Siêu âm hệ thần kinh thai nhi

"People only see what they are prepared to see." Ralph Waldo Emerson SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG (Update 25/10/2008) KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN AN BÌNH - TP.HCM DÀN BÀI • Đại cương. • Giải phẫu siêu âm tam cá nguyệt I. • Giải phẫu siêu âm tam cá nguyệt II&III. • Não úng thủy. • Hẹp cống Sylvius. • Bất sản thể chai. • Dị dạng Dandy-Walker. • Nang màng nhện. • Phình tĩnh mạch Galen. • Thoát vị não. – Hội chứng Meckel-Gruber. – Hội chứng dải ối. • Thai vô sọ. • Chứng não trước. • Chứng lỗ não. • Chứng nứt não. • Chứng não nước. • Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy. • Tật nửa đốt sống. • U quái vùng cùng cụt. • Kết luận. ĐẠI CƯƠNG • Bất thường ở hệ thần kinh trung ương (hệ TKTW) là mối lo lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ. • Bất thường ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000, nhưng thấy ở khoảng 5% trẻ sống. • Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ là dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 • Việc khảo sát thường quy hệ TKTW cần được tiến hành vào tuần thứ 18-22 của thai kỳ. • Nhưng ta cần lưu ý rằng, một số bất thường của hệ TKTW có thể thấy được trong ngay tam cá nguyệt I, trong khi một số khác chỉ biểu hiện ở tam cá nguyệt III. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT I • Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo. • 10 tuần: – Hộp sọ bắt đầu vôi hóa. – Vỏ não rất mỏng. – Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà người ta tin rằng nó cung cấp dưỡng chất để não phát triển). C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (c). Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. – Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính là khoang não sau (rhombencephalic cavity). – Khoang này giảm dần kích thước khi tiểu não hình thành (để trở thành não thất IV). – Khoang não sau khá lớn trong tam cá nguyệt I, do vậy đừng lầm lẫn là cấu trúc nang bất thường trong não. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 Thai 7,5 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên) Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. Thai 9 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên) C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 Thai 12 tuần: Khoang não sau rất lớn (mũi tên xanh) Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. GIẢI PHẪU SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT II & III • Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát hầu hết các cấu trúc não trên siêu âm. • Ba mặt cắt chuẩn (standard views) đó là: – Mặt cắt đồi thị (thalamic view). – Mặt cắt não thất (ventricular view). – Mặt cắt tiểu não (cerebellar view). C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366 C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055 Hình ảnh viên kim cương của phức hợp đồi thị-dưới đồi (t), thùy đảo là đường hồi âm dày (mũi tên mở) được bao quanh bởi chất trắng có hồi âm rất kém; c: vách trong suốt; v: sừng trước não thất bên. Sừng chẩm não thất bên lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (các đầu mũi tên chỉ vị trí đo kích thước não thất bên). Tiểu não (các mũi tên); bể lớn (m) (cisterna magna), bình thường < 10mm. QUY ƯỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm, bình thường < 10mm. NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) • Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy trong các não thất. • Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả các não thất, mà thường thấy nhất là não thất bên. • Não úng thủy có nhiều nguyên nhân: các hội chứng bất thường NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, thường là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống. • Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ các tổn thương kết hợp. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS) a. Trước 18 tuần: - Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus sign) là dấu hiệu duy nhất. (Vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất vẫn < 10mm). b. Sau 18 tuần: - Dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc. - Bề rộng não thất bên > 10mm. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dangling choroid plexus sign Thai 35 tuần Bề rộng não thất bên > 10mm, đám rối mạch mạc (đầu mũi tên). Thai 30 tuần Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau. • Nếu hộp sọ có hình dáng quả chanh (lemon shape) ta nghĩ đến meningomyelocele (thoát vị màng não-tủy) hoặc hình ảnh khuyết sọ gây thoát vị não (encephalocele). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS) • Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV. Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não thất III. Não thất IV và hố sau bình thường. • Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC (toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống Sylvius. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS) - Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II. - Não úng thủy. - Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường. - Hố sau bình thường. Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não bình thường (các đầu mũi tên), bể lớn bình thường. Dãn não thất bên 16mm. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007 Dãn não thất III, tiểu não và bể lớn bình thường. Dãn não thất bên. BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) • Thể chai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại não. • Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. • Do phần trước của thể chai hình thành trước, cho nên khi bất sản không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể chai. • Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và ngoài não. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó sợi của thể chai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia. THỂ CHAI BÌNH THƯỜNG BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM) - Cắt ngang: Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng (colpocephaly, tear drop appearance). - Cắt dọc giữa: Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các rãnh não trên não thất III tạo thành. - Doppler: Không thấy ĐM quanh thể chai (pericallosal artery). COLPOCEPHALY SUNBURST SIGN Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 THỂ CHAI BÌNH THƯỜNG Não thất III (mũi tên). Sunburst sign (các đầu mũi tên) SUNBURST SIGN SUNBURST SIGN ac: ĐM não trước (anterior cerebral a.), ic: ĐM cảnh trong (internal carotid a.), pca. ĐM quanh thể chai (pericallosal artery), vG: TM Galen (vein of Galen), T: đồi thị (thalamus), V: thùy giun của tiểu não (vermis) Æ Thể chai bình thường. 1. ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale), 3. ĐM quanh thể chai (péricalleuse), 4. ĐM quanh thể chai sau (péricalleuse postérieure) Æ Thể chai bình thường. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Thể chai bình thường với động mạch quanh thể chai Bất sản thể chai: không thấy động mạch quanh thể chai SA qua ngã âm đạo 1. ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale), Không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse). Dấu hiệu tia nắng mặt trời Æ Bất sản thể chai. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Thai 24 tuần 1. ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale), Không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse) Æ Bất sản thể chai. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Thai 33 tuần Thai 28 tuần ĐM não trước (cérébrale antérieure) hướng thẳng lên trên (mũi tên), không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse)Æ Bất sản thể chai. Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998 Hydrocephalus Agenesis of the corpus callosum Bất sản thể chai không hoàn toàn kết hợp Dandy-Walker malformation Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007 DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION) • 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng khác của hệ TKTW. • Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não (encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ (microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations). C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695 • Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50% trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21. • Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi thùy giun đã hoàn toàn hình thành. C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695 12 3 4 DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ tam cá nguyệt II) 1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn). 2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis). 3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp. 4. Não úng thủy (80%). 5. Bất sản hoặc thiểu sản thể trai (corpus callosum) (70%). Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não úng thủy Hình ảnh lỗ khóa Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 NANG MÀNG NHIỆN (ARACHNOID CYST) • Nang hình thành trong các lớp của màng nhện. • Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ. • Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết hợp với bất sản thể chai (corpus callosum). • Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống Sylvius gây não úng thủy. • Nang ở đường giữa cần dùng Doppler màu để phân biệt với phình TM Galen. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên), sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu + cuống rốn có 2 mạch máu Cấu trúc nang ở đường giữa Không có phổ màu Cấu trúc nang ở đường giữa Không có phổ màu PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM) • Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn tới tăng dòng chảy ở TM Galen. Dị dạng điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não. • Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về nhiều khiến TM Galen bị dãn ra. • Sự tăng quá mức lưu lượng ở TM Galen có thể gây suy tim và phù thai. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Xoang tĩnh mạch dọc trên Xoang tĩnh mạch dọc dưới Xoang hợp lưu Liềm não Lều tiểu não Tĩnh mạch Galen Xoang tĩnh mạch thẳng Xoang tĩnh mạch ngang Xoang tĩnh mạch sigma Xoang tĩnh mạch đá dướiXoang tĩnh mạch đá trên Xoang tĩnh mạch gian hang Xoang tĩnh mạch bướm đính Đám rối tĩnh mạch nền PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN - Cấu trúc nang ở đường giữa. + Không chèn ép các cấu trúc xung quanh. + Thường có bờ không đều. -Doppler: + Dòng cuộn xoáy (turbulent flow). + Mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình (±). - Suy tim thai (±). - Phù thai (hydrops) (±). - Chẩn đoán phân biệt với nang màng nhện (dùng Doppler). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình Tim thai dãn lớn (suy tim thai) Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến (AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Dãn các động mạch của đa giác Willis. Phình TM Galen và dãn TM dẫn lưu (mũi tên). THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE) • Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh. • Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng dải ối (amniotic band syndrome), hội chứng Meckel-Gruber. • Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi thoát vị. Trong túi thoát vị chứa mô não loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch não tủy. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH - Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính. - Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism). - Não úng thủy thường kết hợp. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thoát vị não vùng chẩm Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thai 14 tuần: thoát vị não vùng chẩm (mũi tên) Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. Thoát vị não vùng chẩm Thoát vị não vùng chẩm Thoát vị não vùng chẩm Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị (các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên). Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thoát vị não vùng trán Thoát vị não vùng trán HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER -Di truyền theo gene lặn. - Gồm tam chứng: + Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%). + Thoát vị não vùng chẩm (75%). + Tật dư ngón (polydactyly). Thoát vị não vùng chẩm. Túi thoát vị (mũi tên), chỗ thoát vị (đầu mũi tên). Thận đa nang hai bên (các mũi tên) Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Thoát vị não vùng chẩm. Thận đa nang hai bên. Tật dư ngón. Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME) • Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy (entrapment) các cấu trúc của thai nhi bằng cách dán vào (sticky) dải trung bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của màng ối. • Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và gây cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng. Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây nên lỗ khuyết như thoát vị não, tật nứt thành bụng (gastroschisis), tim ngoài lồng ngực (ectopia cordis). Các đầu mũi tên chỉ mặt màng đệm của màng ối Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Vỡ màng ối gây dò và tái hấp thu ối ở khoang màng ối-màng đệm Các dải ối quấn quanh thai nhi HỘI CHỨNG DẢI ỐI - Chẩn đoán hội chứng này cần được nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường giữa). - Đôi khi ta thấy được dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai nhi. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Đầu thai nhi biến dạng, dải ối cạnh thai nhi. Đầu thai nhi biến dạng, chỉ có 1 chân, dải ối cạnh chân. Thoát vị rốn Dải ối phía trước mặt và cạnh phần thấp thai nhi SA ngã bụng thấy thai vô sọ SA ngã AĐ thấy dải ối cạnh đầu thai nhi Mickey mouse Dải ối cạnh đầu thai nhi Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY) • Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK. • Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ. • Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn. • Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường. • 100% thai chết ngay khi vừa sinh ra. THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY) - Dù không có hộp sọ nhưng nhu mô não loạn sản lồi vào khoang ối có thể khiến ta bỏ sót chẩn đoán ở cuối tam cá nguyệt I. Phần nhu mô lồi vào khoang ối có thể cho ra hình ảnh gần giống như thai có hộp sọ, nhưng nếu lưu ý sẽ thấy không có cốt hoá. Ngoài ra ta còn gặp hình ảnh đội nón Beret hoặc khuôn mặt của chú chuột Mickey. - Khi thai càng lớn, phần nhu mô não loạn sản teo đi, ta có hình ảnh mắt ếch (frog eye appearance). - Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu). - Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não). Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô não lồi ra khoang ối ở lát cắt ra sau. Nhu mô não loạn sản cho ta hình nón Beret Enid Gilbert-Barness et al. Embryo and Fetal Pathology - Color Atlas With Ultrasound Correlation. Cambridge. 2004 Nhu mô não loạn sản cho ta hình nón Beret Thai 12 tuần Nhu mô não loạn sản cho ta hình chuột Mickey Nhu mô não loạn sản cho ta hình chuột Mickey Mickey Mouse Holoprosencephaly with acrania Mickey Mouse Mickey Mouse Mickey Mouse Mặt cắt vành Thai 12 tuần Mặt cắt dọc Thai 15 tuần với phần mặt bình thường (mũi tên). Không thấy vòm sọ, nhu mô não loạn sản (các đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên ) và phần mặt dưới bình thường. Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt (các mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt. Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc. CHỨNG NÃO TRƯỚC (HOLOPROSENCEPHALY) • Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não trước (prosencephalon, forebrain) thất bại trong việc hình thành liềm não để chia tách não thành hai bán cầu đại não. • Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần. • Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13. • Ở tam cá nguyệt I (tuần thứ 11-14): dấu hiệu cánh bướm (butterfly sign) giúp loại trừ chứng bệnh này. • Dị tật này thường được chẩn đoán vào tuần thứ 20 của thai kỳ. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY - Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não. - Hoàn toàn không có liềm não (falx). - Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên). - Đồi thị hợp nhất. Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007 Thai 14 tuần, mặt cắt vành: Đồi thị hợp nhất (T), não thất duy nhất (M), đám rối mạch mạc (mũi tên). Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174. Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13 Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13 ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Alobar holoprosencephaly SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY - Chia tách một phần 2 bán cầu đại não. - Liềm não sơ khai ở đường giữa. - Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa. - Đồi thị hợp nhất một phần. Semilobar holoprosencephaly Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần cho thấy dấu hiệu cánh bướm được hình thành bởi đám rối mạch mạc hai bên. Đường giữa chính là liềm não Æ Loại trừ Holoprosencephaly. Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004 23:761-765 • 0278-4297 Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần không thấy dấu hiệu cánh bướm. Trisomy 13. Holoprosencephaly. Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004 23:761-765 • 0278-4297 CHỨNG LỖ NÃO (PORENCEPHALY) • Chứng lỗ não là bất thường của vỏ não khi nhu mô não bị tổn thương, thay thế bằng cấu trúc nang dịch. Nang này có thể thông hoặc không thông với não thất. • Chứng này thường xuất hiện ở tam cá nguyệt III hoặc sau sinh. Thường là do hậu quả của xuất huyết trong nhu mô não. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Porencephaly Porencephaly thông thương với não thất bên Porencephaly thông thương với não thất bên Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Porencephaly thông thương với não thất bên Porencephaly không thông thương với não thất bên ở trẻ 1 ngày tuổi. CHỨNG NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY) • Nhồi máu não thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương trực tiếp ra ngoài. Tổn thương có thể một bên hoặc hai bên. • Nhồi máu não có thể do hạ huyết áp thoáng qua. • Chứng này thường kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly). • Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận động. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Nhồi máu thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa hình thành chứng nứt não Nứt não một bên Nứt não một bên CHỨNG NÃO NƯỚC (HYDRANENCEPHALY) • Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh trong hai bên gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não. • Bất thường xảy ra sau khi não và não thất đã phát triển (tam cá nguyệt II). • Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp đầy đầu thai nhi. Liềm não còn hiện diện. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 • Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to (macrocephaly). • Các cấu trúc do ĐM thân nền chi phối sẽ không bị tổn thương: tiểu não, não giữa, đồi thị, hạch nền, và phần thùy chẩm. Do vậy, thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều chức năng như: bú, nuốt, phản xạ. HYDRANCEPHALY - Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não. - Hiện diện liềm não. - Thấy các cấu trúc não giữa và tiểu não. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng não giữa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tư thế (mũi tên). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não. Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não. Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, đồi thị (T), tiểu não. Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology. 1999;210:419-422 GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊMÀNG NÃO-TỦY (SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE) • Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt sống hình thành nên gai đôi. Đây là một bất thường trong sự phát triển của ống thần kinh. • Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng não-tủy (meningomyelocele). • Tổn thương hay xảy ra ở đoạn lưng thấp hoặc đoạn cùng. • Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời. • Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai nghén được xem là một yếu tố nguy cơ. Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 Meningomyelocele GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊMÀNG NÃO-TỦY 1. Cột sống: - Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn. - Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra. - Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V. - Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa dịch và có thể chứa ít chất đặc. 2. Sọ não: - Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào vùng chẩm, xóa mất bể lớn. - Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xương trán phẳng hoặc lõm vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong tam cá nguyệt II, ở tam