Siêu âm cơ bản trong sản khoa tầm soát dị tật thai

BS. HỒ HUỲNH NHUNG 1. Hiểu được vai trò của siêu âm trong từng TCN 2. Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát lệch bội và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội. 3. Hiểu được nguyên lý cơ bản của xét nghiệm chẩn đoán lệch bội. 4. Giải thích được kết quả một số xét nghiệm tầm soát thường gặp.  Ñaây laø kyõ thuaät toái öu (Saûn phụ khoa).  Tieän lôïi,khoâng haïi,reû tieàn.  “Con maét thöù ba” cuûa Baùc só.  Chieác oáng nghe cuûa Baùc só.  Tam caù nguyeät I:  Xaùc ñònh coù hay khoâng coù thai.  Soá löôïng thai,phoâi thai soáng,saåy thai?  Coù xuaát huyeát caïnh tuùi thai?  Sieâu aâm giuùp höôùng daãn choïc doø hoaëc sinh thieát qua kim nhoû:  Amniocenteøse.  Sinh thieát gai nhauKaryotype. 1. Đánh giá thóng số sinh học thai nhi: BPD, Vòng đầu (HC), Chiều dài xương cánh tay (HUM), Chiều dài xương đùi (FL), Vòng bụng (AC) 2. Đánh giá chi tiết cấu trúc thai nhi 3. Đánh giá phần phụ thai nhi gồm bánh nhau,dây rốn, thể tích nước ối 4. Đánh giá chiều dài và hình dạng cổ tử cung  Kháng trở là lượng các định bằng cách tính một trong những tỷ số giữa đỉnh tâm thu( S) và cuối tâm trương (D). Tần số cuối tâm trương thấp hơn sẽ cho tỷ số cao hơn và cho thấy độ cản của sự chảy xuôi dòng lớn hơn.  Tỷ số S/D : S/D  RI ( chỉ số trở kháng) : S-D/S  PI ( Pulsatility Index) : S-D/ mean  Bình thường S/D ratio giảm dần về cuối thai kỳ, vì càng về cuối thai kỳ, nhu cầu dinh dưỡng của thai càng cao, máu đến thai nhi nhiều, động mạch rốn phải tăng lưu lượng để đưa máu trở về bánh nhau.  Thai 26- 30tuần S/D ratio ≤ 4  Thai 30- 34 tuần S/D ratio ≤ 3,5  Thai > 34 tuần S/D ratio ≤ 3  Doule test  Triple test  Combine test Các khái niệm:  Nguy cơ nền tảng  Nguy cơ tính toán  Ngưỡng cắt (cut-off point) vùng xám (grey zone)  Test tiền sản không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test - NIPT)  Double test được thực hiện ở thời điểm từ tuần 11+0 đến 13+6 . Double test khảo sát 2 chỉ báo là PAPP-A và free ß-hCG.  PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai bình thường.  Free ß-hCG: là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bi trisomy 21, nồng độ free ß-hCG tăng so với thai bình thường  Triple test được thực hiện vào thời điểm từ tuần 14 đến 16+6 . Test gồm 3 thành tố huyết thanh ß-hCG, AFP và uE3.  AFP (Alpha Foeto-Protein): là protein được tổng hợp từ yolk sac và sau đó từ gan sản xuất ra trong quá trình thai nhi phát triển. Khi nồng độ AFP gia tăng, cần nghĩ đến các bất thường ở thai nhi như thoát vị rốn, khiếm khuyết ống thần kinh (Neural Tube Defect - NTD). Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ AFP thấp hơn so với các thai bình thường khác  uE3 (unconjugated Estriol): được tổng hợp thông qua sự tương tác giữa hệ thống enzyme của tuyến thượng thận, gan thai nhi và nhau thai. Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ uE3 thấp hơn so với các thai bình thường khác.  Test chẩn đoán lệch bội nhằm khẳng định chẩn đoán tình trạng lệch bội ở bào thai, nhằm đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ.  Test chẩn đoán lệch bội khảo sát trực tiếp vật chất của bào thai, vì thế luôn là một est xâm lấn, với các rủi ro mất một thai không bị lệch bội.  Có 3 loại test xâm lấn (1) sinh thiết gai nhau, (2) chọc dò ối (3) chọc dò máu cuống rốn.  CVS được thực hiện vào tuần 10 đến 12+0.  Có 2 cách thực hiện CVS: (1) qua ngả âm đạo và (2) qua ngả bụng.  Biến chứng của CVS cho thai phụ: mất thai (2%), vỡ ối, nhiễm trùng và chảy máu.  Chọc dò nước ối (Amniocentesis) lấy dịch ối (có chứa tế bào của thai) để phân tích bộ nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán bệnh lý di truyền tế bào, bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bệnh lý tự miễn, hoặc nhiễm trùng trong buồng ối như Rubella, CMV..  Thời điểm: 15-17+6 tuần hay muộn hơn (> 19 tuần)  Biến chứng của chọc ối gồm mất thai (0.4-1%), nhiễm trùng ối, màng ối vỡ non và sanh non, chạm thương mẹ và chạm thương các cơ quan của thai nhi.  Lấy máu thai nhi nhằm đánh giá bộ nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bệnh lý Rhesus, phân tích khí máu động mạch thai nhi.  Tất cả các chất liệu khảo sát được xử lý theo một trong 2 cách: (1) khảo sát bằng FISH hay (2) khảo sát bằng nuôi cấy tế bào karyotype.