Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh: những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình

ớc sinh chỉ cho phép SL thai nhi có nguy cơ mắc H/c Down, thể ba NST 18 và 13 chứ không loại trừ đƣợc khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh khác, tình trạng chậm phát triển tâm thần và các bất thƣờng NST khác. 59 Nguyªn t¾c t- vÊn vµ gi¶I thÝch c¸c kÕt qu¶ XN Trong SL thai nhi mắc dị tật ống thần kinh  Cung cấp cho sản phụ đầy đủ TT về những thuận lợi cũng nhƣ những hạn chế của việc SL các dị tật ống thần kinh.  Phải giải thích để sản phụ và G/đình hiểu đƣợc rằng XN SL dựa trên đo độ nồng độ AFP (alpha fetoprotein) ở trong máu mẹ khi thai đƣợc khoảng 16 - 20 tuần chỉ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật hở của ÔTK chứ không phải để chẩn đoán.  Giải thích để sản phụ hiểu đƣợc rằng do có rất nhiều Y.tố có thể làm AH đến KQ của các XN SL, nên mặc dù các XN SL có thể cho thấy có gia tăng nguy cơ nhƣng trong thực tế thai nhi có thể hoàn toàn BT (KQ dƣơng tính sai) và ngƣợc lại cũng có thể AH đến KQ SL theo hƣớng ngƣợc lại, không thấy tăng nguy cơ nhƣng thai nhi lại mắc dị tật của ÔTK (kết quả âm tính sai). 60 Mét sè bÖnh, tËt th-êng gÆp trong sµng läc tr-íc sinh 61 SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN SƠ SINH 62 TƢ VẤN TRƢỚC SÀNG LỌC Môc ®Ých: - Gióp bè, mÑ hoÆc ng-êi gi¸m hé hîp ph¸p cña trÎ s¬ sinh hiÓu ®-îc lîi Ých vµ tù nguyÖn cho trÎ tham gia; - Ph¸t hiÖn sím c¸c bÖnh lý rèi lo¹n néi tiÕt - chuyÓn hãa - di truyÒn bÈm sinh nh»m tr¸nh tö vong hoÆc h¹n chÕ tèi ®a nh÷ng hËu qu¶ do bÖnh lý g©y ra. Néi dung: - Tr×nh bµy tr×nh tù c¸c b-íc thùc hiÖn sµng läc, chÈn ®o¸n - Gi¶i thÝch ý nghÜa, nh÷ng lîi Ých, rñi ro cã thÓ x¶y ra khi tiÕn hµnh c¸c xÐt nghiÖm sµng läc, chÈn ®o¸n; 63 TƢ VẤN TRƢỚC SÀNG LỌC L-u ý khi t- vÊn: + ChØ cÇn lÊy vµi giät m¸u ë gãt ch©n cña trÎ s¬ sinh sÏ gióp ph¸t hiÖn mét sè bÖnh cã thÓ g©y ra nh÷ng khuyÕt tËt nÆng nÒ cho trÎ ®Ó ®iÒu trÞ kÞp thêi. + ViÖc lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh kh«ng ¶nh h-ëng g× tíi søc kháe vµ sù ph¸t triÓn b×nh th-êng cña trÎ; 64 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC a) Thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u: - Thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u tèt nhÊt lµ sau 48 giê sau sinh. - Nh÷ng trÎ s¬ sinh rêi c¬ së s¶n khoa sím h¬n thêi gian nµy, cÇn lÊy mÉu m¸u tr-íc khi rêi c¬ së s¶n khoa, nh-ng thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u ph¶i sau khi sinh 24 giê. - KhuyÕn khÝch ®-a c¸c trÎ s¬ sinh ch-a ®-îc lÊy mÉu m¸u ®Õn c¸c c¬ së YT ®Ó lÊy mÉu m¸u lµm xÐt nghiÖm sµng läc. - NÕu trÎ cÇn truyÒn m¸u, mÉu m¸u sµng läc ph¶i ®-îc lÊy tr-íc khi truyÒn hoÆc 3 th¸ng sau thêi ®iÓm truyÒn m¸u. 65 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC a) Thêi ®iÓm lÊy mÉu m¸u: (TiÕp theo) L-u ý: - Thêi gian cã thÓ lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh ®Ó thùc hiÖn SLSS ®èi víi tõng bÖnh cã thÓ cã giíi h¹n kh¸c nhau, nh-ng tèt nhÊt tõ 48-72 giê sau khi sinh. LÊy qu¸ sím cho c¸c kÕt qu¶ d-¬ng tÝnh gi¶ cao h¬n, lÊy qu¸ muén cã thÓ chËm trÔ trong ®iÒu trÞ mét sè bÖnh cÇn ®iÒu trÞ sím. - Thùc tÕ nhiÒu s¶n phô rêi c¬ së s¶n khoa tr-íc 48 giê sau sinh  cÇn khuyÕn khÝch ®-a trÎ s¬ sinh tíi c¸c c¬ së YT ®Ó lÊy mÉu m¸u trong kho¶ng thêi gian 48-72 giê sau sinh. 66 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC b) Thu thËp mÉu m¸u s¬ sinh - ThÎ thÊm m¸u: Nh©n viªn y tÕ ph¶i ®iÒn ®Çy ®ñ c¸c th«ng tin in s½n trªn thÎ tr-íc khi lÊy mÉu m¸u. §Æc biÖt ph¶i ghi râ ®Þa chØ vµ ®iÖn tho¹i ®Ó liªn l¹c víi gia ®×nh khi cÇn th«ng b¸o kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc. - C¸ch lÊy m¸u: + LÊy m¸u gãt ch©n: Nh©n viªn y tÕ thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u gãt ch©n trÎ s¬ sinh ph¶i ®-îc ®µo t¹o vµ cã kh¶ n¨ng thùc hiÖn kü thuËt lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh. + LÊy m¸u tÜnh m¹ch: ®-îc thùc hiÖn kÕt hîp khi trÎ cã chØ ®Þnh lµm c¸c xÐt nghiÖm kh¸c. 67 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC b) Thu thËp mÉu m¸u s¬ sinh (tiÕp theo) L-u ý: + HiÖn t¹i, c¸c TT khu vùc ®ang SD c¸c lo¹i thÎ thÊm m¸u kh¸c nhau vµ víi sè vßng trßn thÊm m¸u còng kh¸c nhau  cÇn tu©n thñ theo ®óng h-íng dÉn chuyªn m«n cña TT khu vùc phô tr¸ch ®Þa bµn §Ò ¸n. + Ph¶i ®iÒn ®Çy ®ñ th«ng tin vµo thÎ ®Ó cã thÓ th«ng b¸o kÞp thêi cho GĐ nh÷ng trÎ cã kÕt qu¶ d-¬ng tÝnh ®Ó thùc hiÖn c¸c b-íc sµng läc, chÈn ®o¸n tiÕp theo. + ChØ göi c¸c thÎ thÊm mÉu m¸u ®¹t yªu cÇu vÒ chuyªn m«n kỹ thuật cho c¸c TT khu vùc. Víi nh÷ng tr-êng hîp lÊy mÉu ch-a ®¹t, cÇn lÊy l¹i mÉu nh-ng kh«ng v-ît qu¸ 72 giê sau sinh. 68 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC c) Bảo quan, vËn chuyÓn mÉu m¸u - ĐÓ kh« ngoµi kh«ng khÝ Ýt nhÊt 4 giê; kh«ng ®-îc tiÕp xóc víi nguån nhiÖt vµ ¸nh s¸ng mÆt trêi; kh«ng ch¹m vµo vµ lµm bÈn c¸c giät m¸u trªn giÊy thÊm... - ThÎ thÊm m¸u xÕp so le vµ ®Æt trong phong bi chèng Èm. - ThÎ thÊm m¸u phai ®-îc göi ®i ®Ó lµm xÐt nghiÖm sµng läc trong vßng 24 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu m¸u. - VËn chuyÓn thÎ thÊm m¸u kh« ®Õn Trung t©m khu vùc theo ®-êng b-u ®iÖn hoÆc c¸c ph-¬ng tiÖn kh¸c. 69 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC c) B¶o qu¶n, vËn chuyÓn mÉu m¸u (tiÕp theo) L-u ý: - KÕt qu¶ sµng läc chØ chÝnh x¸c víi nh÷ng mÉu m¸u ®-îc xÐt nghiÖm trong vßng 72 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu; - Trong vßng 24 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu m¸u, thÎ thÊm m¸u ph¶i ®-îc lµm kh«, b¶o qu¶n vµ ph¶i ®-îc ®-a ®Õn b-u ®iÖn ®Ó göi b»ng hinh thøc chuyÓn ph¸t nhanh vÒ Trung t©m sµng läc khu vùc. Dèi víi c¸c hinh thøc chuyÓn mÉu kh¸c ph¶i ®¶m b¶o chuyÓn ®Õn Trung t©m khu vùc trong vßng 72 giê kÓ tõ khi lÊy mÉu m¸u. 70 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC Kü thuËt lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh 71 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC d) Th«ng b¸o kÕt qua sµng läc: - Tr-êng hîp kÕt qua SL d-¬ng tÝnh: trong vßng 10 ngµy, TT khu vùc ph¶i th«ng b¸o KQ cho gia ®inh cña trÎ s¬ sinh ®-îc sµng läc, ®ång thêi th«ng b¸o cho BQL tØnh vµ c¬ së y tÕ lÊy mÉu m¸u cña trÎ s¬ sinh ®Ó phèi hîp gi¶i quyÕt c¸c b-íc tiÕp theo ®Ó chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh. - Tr-êng hîp kÕt qua SL ©m tÝnh: hµng th¸ng TT khu vùc th«ng b¸o KQ cho BQL ®Ò ¸n tØnh, c¬ së y tÕ lÊy mÉu m¸u cña trÎ ®Ó tra lêi cho GD trÎ. Trong tr-êng hîp GD cña trÎ s¬ sinh cã yªu cÇu  Trung t©m cã tr¸ch nhiÖm tr¶ lêi trùc tiÕp. 72 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC d) Th«ng b¸o kÕt qu¶ sµng läc: L-u ý: víi c¸c tr-êng hîp cã kÕt qu¶ XN d-¬ng tÝnh: - Trung t©m khu vùc: + Th«ng b¸o kÞp thêi cho cho gia ®×nh cña trÎ s¬ sinh b»ng ®iÖn tho¹i, th- chuyÓn ph¸t nhanh + Th«ng b¸o cho BQL ®Ò ¸n tØnh (Chi côc DS-KHHGD) vµ c¬ së y tÕ lÊy mÉu m¸u ®Ó phèi hîp gi¶i quyÕt c¸c b-íc tiÕp theo b»ng ®iÖn tho¹i, fax, Webside 73 CÁC BƯỚC SÀNG LỌC d) Th«ng b¸o kÕt qu¶ sµng läc: L-u ý: víi c¸c tr-êng hîp cã kÕt qu¶ XN d-¬ng tÝnh: - Chi côc DS-KHHG§: Phèi hîp chÆt chÏ víi TT khu vùc ®Ó th«ng b¸o cho gia ®×nh cña trÎ s¬ sinh ®-îc sµng läc, ®¶m b¶o ch¾c ch¾n r»ng gia ®×nh cña trÎ ®· nhËn ®-îc th«ng tin kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc d-¬ng tÝnh. Dång thêi phèi hîp víi c¬ së lÊy mÉu m¸u vµ c¸c c¬ quan y tÕ, d©n sè ®Þa ph-¬ng t- vÊn, vËn ®éng vµ hç trî nh÷ng ®iÒu kiÖn thiÕt yÕu theo quy ®Þnh ®Ó gia ®×nh trÎ cho trÎ tham gia c¸c b-íc sµng läc, chÈn ®o¸n tiÕp theo. 74 TƯ VẤN SAU SÀNG LỌC Môc ®Ých: Gióp bè, mÑ hoÆc ng-êi gi¸m hé hîp ph¸p cña trÎ s¬ sinh hiÓu ®-îc thùc tr¹ng cña kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc vµ sù cÇn thiÕt thùc hiÖn c¸c xÐt nghiÖm chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh bÖnh; - Néi dung: + Gi¶i thÝch c¸c kÕt qu¶ xÐt nghiÖm sµng läc; + Gi¶i thÝch c¸c XN cÇn lµm cho chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh bÖnh; 75 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn Trung -¬ng 1. C¬ quan qu¶n lý Bé Y tÕ (Tæng côc DS-KHHG§) chÞu tr¸ch nhiÖm chØ ®¹o vµ ®iÒu phèi toµn bé ho¹t ®éng cña ch-¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh trong toµn quèc. 2. C¬ quan thùc hiÖn BV Phô s¶n TW, Tr-êng §H Y D-îc HuÕ, BV Tõ Dò, c¸c BV chuyªn khoa vµ c¸c c¬ së YT ®-îc BYT cho phÐp thùc hiÖn ch-¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh. 76 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn Trung -¬ng: C¬ quan thùc hiÖn cã nhiÖm vô: a) ChÞu tr¸ch nhiÖm chuyªn m«n, kü thuËt trong ph¹m vi ®-îc ph©n c«ng; b) ChØ ®¹o, h-íng dÉn cho tuyÕn tØnh vµ tuyÕn huyÖn; c) §µo t¹o chuyªn m«n, nghiÖp vô cho tuyÕn d-íi; d) Tæ chøc vµ thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng TT, V§, GD, TV trong ph¹m vi ®-îc ph©n c«ng; e) Thùc hiÖn XN sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS; g) Gi¸m s¸t, hç trî kü thuËt cho tuyÕn d-íi; h) Tæ chøc m¹ng l-íi thèng kª, b¸o c¸o. i) Thµnh lËp Héi ®ång chuyªn m«n ®Ó xem xÐt, quyÕt ®Þnh chØ ®Þnh ®×nh chØ thai nghÐn trong tr-êng hîp thai nhi cã c¸c dÞ tËt bÈm sinh hoÆc c¸c bÖnh lý di truyÒn 77 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn tØnh 1. C¬ quan qu¶n lý Së Y tÕ (Chi côc DS-KHHG§) chØ ®¹o vµ ®iÒu phèi toµn bé ho¹t ®éng cña ch-¬ng tr×nh sµng läc, chÈn ®o¸n tr-íc sinh vµ s¬ sinh trong ph¹m vi tØnh, thµnh phè. 2. C¬ quan thùc hiÖn BÖnh viÖn Phô s¶n tØnh, thµnh phè; Khoa s¶n bÖnh viÖn ®a khoa tØnh, thµnh phè hoÆc khu vùc, Trung t©m Ch¨m sãc Søc kháe sinh s¶n; C¸c bÖnh viÖn chuyªn khoa, c¸c c¬ së ®iÒu trÞ liªn quan 78 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn tØnh: c¬ quan thùc hiÖn cã nhiÖm vô: a) Tæ chøc vµ thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng TT, V§, GD, TV trong ph¹m vi tØnh; b) §µo t¹o chuyªn m«ncho c¸c c¬ së dÞch vô trong tØnh; c) Thùc hiÖn XN sµng läc TS (siªu ©m, sinh hãa) ph¸t hiÖn c¸c ca nghi ngê ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn. Tr-êng hîp cã chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh (nh- thai v« sä, n·o óng thuû nÆng, tho¸t vÞ thÇn kinh), xö trÝ theo quy ®Þnh vÒ ph©n tuyÕn kü thuËt; d) Thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u cña trÎ SS ®Ó göi XN sµng läc; e) ChØ ®¹o, gi¸m s¸t vµ hç trî kü thuËt cho tuyÕn d-íi; g) Thèng kª, tæng hîp, b¸o c¸o theo quy ®Þnh. 79 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn huyÖn: T.t©m DS-KHHG§, BV ®a khoa huyÖn, Khoa SKSS: a) Tæ chøc vµ thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng TT, V§, GD, TV trong ph¹m vi huyÖn; b) Thùc hiÖn kü thuËt siªu ©m, c¸c XN th-êng quy ®Ó ph¸t hiÖn c¸c dÊu hiÖu nguy c¬ vµ c¸c bÊt th-êng vÒ h×nh th¸i vµ cÊu tróc thai nhi ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn; c) Thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u cña trÎ SS ®Ó göi XN sµng läc;; d) ChØ ®¹o, gi¸m s¸t vµ hç trî kü thuËt cho tuyÕn x·; e) Thèng kª, tæng hîp, b¸o c¸o theo quy ®Þnh. 80 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn x· 1. Tr¹m y tÕ x· cã nhiÖm vô: a) Thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng tuyªn truyÒn, vËn ®éng, gi¸o dôc, t- vÊn vÒ sµng läc tr-íc sinh vµ s¬ sinh t¹i céng ®ång; b) Ph¸t hiÖn thai phô cã nguy c¬ cao, t- vÊn, h-íng dÉn chuyÓn tuyÕn ®Ó thùc hiÖn c¸c kü thuËt sµng läc tr-íc sinh; c) Thùc hiÖn lÊy mÉu m¸u gãt ch©n cña trÎ s¬ sinh ®Ó göi lµm XN sµng läc; d) Qu¶n lý, ch¨m sãc c¸c tr-êng hîp theo chØ ®Þnh cña tuyÕn trªn; e) Thèng kª, tæng hîp, b¸o c¸o theo quy ®Þnh. 81 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN TuyÕn x· 2. Céng t¸c viªn DS-KHHG§ cã nhiÖm vô: a) Thùc hiÖn c¸c ho¹t ®éng tuyªn truyÒn, vËn ®éng vÒ lîi Ých sµng läc, chÈn ®o¸n TS&SS t¹i céng ®ång; chó träng truyÒn th«ng trùc tiÕp ®èi víi c¸c ®èi t-îng lµ phô n÷ ®ang mang thai vµ vËn ®éng hä tham gia ch-¬ng tr×nh; b) Theo dâi, qu¶n lý phô n÷ mang thai theo chøc n¨ng nhiÖm vô; chó träng c¸c thai phô cã nguy c¬ cao; c) Theo dâi, qu¶n lý c¸c trÎ s¬ sinh ®-îc chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh m¾c c¸c bÖnh vÒ di truyÒn, chuyÓn ho¸ bÈm sinh. 82 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN Nh÷ng l-u ý: (tiÕp) - C¸c kü thuËt SL, C§ tr-íc sinh ®-îc triÓn khai ®Õn tuyÕn huyÖn vµ tïy theo KT vµ ph©n tuyÕn kü thuËt: + TuyÕn huyÖn: Thùc hiÖn KT siªu ©m, c¸c XN th-êng quy ®Ó ph¸t hiÖn c¸c dÊu hiÖu nguy c¬ vµ c¸c bÊt th-êng vÒ h×nh th¸i vµ cÊu tróc thai nhi ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn; + TuyÕn tØnh: Thùc hiÖn c¸c XN sµng läc (siªu ©m, sinh hãa) ph¸t hiÖn c¸c tr-êng hîp nghi ngê ®Ó chuyÓn tuyÕn trªn. Tr-êng hîp cã chÈn ®o¸n x¸c ®Þnh (nh- thai v« sä, n·o óng thuû nÆng, tho¸t vÞ thÇn kinh), xö trÝ theo quy ®Þnh vÒ ph©n tuyÕn kü thuËt + TuyÕn Trung -¬ng (c¸c TT khu vùc, c¸c BV chuyªn khoa tuyÕn Trung -¬ng): Thùc hiÖn c¸c xÐt nghiÖm sµng läc, chÈn ®o¸n. 83 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN Nh÷ng l-u ý: (tiÕp) Nh÷ng kü thuËt chäc èi, sinh thiÕt gai rau ®Ó chÈn ®o¸n tr-íc sinh chØ thùc hiÖn t¹i c¸c Trung t©m khu vùc vµ t¹i c¸c BÖnh viÖn chuyªn khoa thuéc tuyÕn Trung -¬ng cã ®ñ ®iÒu kiÖn chuyªn m«n vµ ®-îc Bé Y tÕ cho phÐp. 84 QUẢN LÝ, ĐIỀU HÀNH ĐỀ ÁN Nh÷ng l-u ý: (tiÕp) Sµng läc, chÈn ®o¸n s¬ sinh: + Kü thuËt lÊy mÉu m¸u gãt ch©n s¬ sinh ®-îc triÓn khai ®Õn tuyÕn x·; + Kü thuËt xÐt nghiÖm sµng läc s¬ sinh b»ng mÉu m¸u gãt ch©n chØ thùc hiÖn t¹i c¸c Trung t©m sµng läc khu vùc. 85 SƠ ĐỒ QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN 86 Trân trọng cảm ơn sự chú ý theo dõi của đồng nghiệp và các bạn !