Phục hồi chức năng cho người bị bệnh cơ

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO NGƯỜI BỊ BỆNH CƠ CAO MINH CHÂU BỘ MÔN PHCN – ĐHY HN I. GIỚI THIỆU CHUNG - Bệnh cơ là một nhóm các tình trạng rối loạn chức năng của cơ, đa số do bẩm sinh - Có nhiều thể bệnh cơ gây rối loạn chức năng cả 2 iới à ữ g nam v n ầ ấ- Ph n lớn các trường hợp bệnh cơ xu t hiện ngay khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ, rất ít trường hợp xuất hiện ở người lớn Uớ tí h tỷ lệ ắ 1/ 50 000 dâ *- c n m c . n I. GIỚI THIỆU CHUNG Nguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính- di truyền, tuy nhiên một vài trường hợp không có ai trong gia đình mắc phải . - Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây bệnh cơ. Các sản phẩm protein của gen tham gia vào điều chỉnh trương lực cơ và sự co cơ - CHẨN ĐOÁN ế+ Sinh thi t cơ + Xét nghiệm gen + Chẩn đoán sớm bằng XN nước ối thực hiện từ tuần 15 – 17 ế ầ+ Sinh thi t rau thai từ tu n 10 -11 + XN người mang mầm bệnh tìm thấy α-actin - Tiến triển: bệnh xuất hiện càng sớm càng nặng, trẻ mất khả năng đi. Chức năng hô hấp suy giảm sớm. II. XỬ TRÍ • Cho đến hôm nay không có phương pháp nào điều trị có hiệu quả, tuy nhiên cần kiểm soát tình trạng để kéo dài tuổi thọ. • Vấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nên cần theo dõi chức năng thông khí. Thiếu oxy dẫn đến đau đầu, ngừng thở, chán ăn, mất ngủ. ểCó th dùng một máy nhỏ trợ giúp thở qua mặt nạ • Ăn uống qua ống thông dạ dày: thức ăn, nước ốu ng - Vật lý trị liệu với mục đích là tăng hoặc ít nhất duy trì chức năng + Vận động + Duy trì khả năng thở + Làm chậm quá trình vẹo cột sống + Đề phòng co rút khớp - Các bài tập thể lực có các quan điểm khác nhau: có người cho là tốt vì làm tăng sức mạnh cơ, có người sẽ làm xấu đi. Đa số cho là tập thở, tập không trọng lượng, bơi lội, đi bộ là phương pháp tối ưu nhất. Tập aerobic làm tăng chức năng tim mạch và giảm âc n ễ ổ- Cho kháng sinh khi nhi m trùng ph i, cho vacxin phòng các bệnh hô hấp - Hiện nay ở Anh có một đơn vị chuyên nghiên cứu bệnh cơ(the research department at the Muscular Dystrophy Campaign) • Bệnh cơ tiến triển ngày càng nặng, tình t à à th đổi th thời irạng ng y c ng ay eo g an. Kế hoạch trong tương lai - Truyên truyền giáo dục - Nghỉ ngơi - Thích nghi tại gia đình Thô khí- ng - Xe lăn III.PHÁT HIỆN, CAN THIỆP SỚM MỘT SỐ BỆNH CƠ Ở TE MỘT SỐ BỆNH CƠ HAY GẶP 1. Loạn dưỡng cơ Duchene (DMD) - Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ Duchene là bệnh cơ với biểu hiện phì đại bắp chân teo cơ gốc , chi, yếu cơ dần và tăng sinh các mô liên kết ở cơ. - Tần suất: thường gặp nhất trong các bệnh cơ, ốtỷ lệ 1/3600 trẻ trai, sinh ra s ng, nam 95,5% nữ 4,5% - Nguyên nhân: do thoái hóa cơ vân từ từ dẫn đến tàn tật di truyền lặn nhiễm sắc thể X Gen bất , . thường ở đoạn Xp 21 của nhiễm sắc thể X. • Dấu hiệu nhận biết sớm: - Khó phát hiện sau khi sinh hoặc trong vài năm đầu - Có vài trẻ giảm trương lực cơ - Một số trẻ chậm phát triển vận động thô: lẫy , ngồi, đứng, đi. - Một số trẻ vận động bình thường nhưng yếu khớp hàng khi 2 tuổi. - Khi trẻ biết đi có thể bị ưỡn cột sống khi đi để bù trừ cho yếu mông • Thời kỳ đầu: - Chẩn đoán bệnh khó khăn TS GĐ có , người bị bệnh cơ gợi ý chẩn đoán - Tuổi phát hiện thường 5-8 tuổi - Bắt đầu biết đi hay ngã, đứng khó giữ - Đi lại hay bị mỏi, hay phải nghỉ - Cầm nắm hay rơi, làm động tác hay bị mỏi • Thời kỳ thứ hai: chẩn đoán không khó khăn - Tiến triển nặng dần từ từ 1-2 năm trẻ giảm vận động - Đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn, phải chống tay. Dấu hiệu Gower + N M H 8 tuæi. . DÊu hiÖu Gowers Khã kh¨n khi ®øng lªn tõ t− thÕ ngåi hoÆc n»m - Teo cơ rõ, GĐ thường thấy trẻ gầy nhanh - Đặc điểm của teo cơ: + Teo cơ đối xứng hai bên + Teo cơ ở gốc chi: cơ Delta, cơ cánh tay, cơ mông, cơ tứ đầu đùi + Thoái hóa và xơ hóa cơ kéo dài, không có co cơ + Phì đại cơ sinh đôi, cơ dép, cơ cẳng tay, sờ thì rắn chắc nhưng VĐ kém gọi là teo cơ giả phì đại do thâm nhiễm của mỡ vào cơ, tăng sinh collagen ế ế ế ế ẳSau đùi phì đại k ti p là lưỡi, k ti p là c ng tay • Phản xại gân xương: - PX gân gót BT đến cuối giai đoạn - PX xương bánh chè đến 6 tuổi sau đó chậm dần và mất - PX mỏm trâm quay mạnh hơn PX cơ nhị đầu và tam đầu cánh tay * Đến 7-8 tuổi gân Achille bị co rút làm cho BN bị thay đổi dáng đi, dáng đi Traudelenburg (dáng mông đi lạch bạch, núng nính, kiễng gót, lưng ưỡn) • Thời kỳ thứ ba - Giảm vận động; trên 10 tuổi trẻ mất khả năng vận động, 12 tuổi mất khả năng đi lại - Teo cơ toàn bộ cơ mặt, làm mặt trẻ bị biến dạng. Các cơ phì đại cũng bắt đầu teo nhỏ. Liệt dần cơ hô hấp: ho yếu, ho không có kết quả, viêm đường hô hấp, giảm CN thông khí - Co rút cơ ở cổ chân, đầu gối, hông và khuỷu. - Các cơ vận nhãn được bảo tồn tốt - Có thể có tổn thương cơ tim - Vẹo cột sống - Biến dạng lồng ngực Tổn thương não: 20 30% có chỉ số IQ<70- - - Có một số trẻ bị động kinh - Thường chết ở tuổi 18 do suy Hô hấp khi ngủ, viêm phổi sặc tắc đường thở , , Xét nghiệm CK (creatinin kinase) tăng 20 100 lần bt (<160• - UI/L). Giai đoạn cuối giảm do số lượng cơ bị thoái hóa giảm • Men lisosome tăng nhưng không đặc hiệu • Sinh thiết cơ: tăng sinh tổ chức liên kết • Chẩn đoán gen: phát hiện gen Dystrophin không có hoặc bị tổn thương . • Ngoài ra siêu âm tim ghi điện tim XQ ghi điện , , , cơ để tìm dấu hiệu bất thường. T.M.T 7 tuæi, Lo¹n d−ìng c¬ duchenne : Teo c¬ gèc chi ®èi xøng, b¾p ch©n ph× ®¹i, XN gen d−¬ng tÝnh 201917131211 M C P C P C P C P C P C P 2.LOẠN DƯỠNG CƠ BECKER (BMD) Định nghĩa: loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh• cơ với biểu hiện lâm sàng phì đại bắp chân, teo cơ gốc chi yếu cơ dần tổn thương não tăng , , , sinh các mô liên kết ở cơ song thời gian khởi bệnh muộn hơn bệnh loạn dưỡng cơ Duchene. • Lâm sàng: - Trẻ trai bị LDC Becker đi lai được cho đến cuối kỳ thanh thiếu niên hoặc mới trưởng thành. - Phì đại cơ bắp chân - Tổn thương cơ tim - Không có khả năng đi học - Thường chết sau tuổi 20, một số sống đến 40 tuổi trở thành tàn tật nặng 3. THOÁI HÓA CƠ TỦY Spinal muscular atrophy (SMA) BÖ h thÇ ki h- n n n - c¬ - Di truyÒn lÆn nhiÔm s¾c thÓ th−êng (Hai bè mÑ b×nh h ê h ®Ò b h l ) Kh¶t − ng n −ng u mang gen Ön Æn . n¨ng sinh con bị bÖnh cña mét lÇn sinh lµ 25%. - Teo c¬ lµ do tho¸i ho¸ neuron vËn ®éng sõng tr−íc tuû sèng. - Ba thÓ l©m sµng theo tuæi xuÊt hiÖn bÖnh vµ møc ®é nÆng cña diÔn biÕn bÖnh. Gi¶m vËn ®éng tiÕn triÓn - YÕu c¬ ®èi xøng vµ cã xu thÕ ë gèc chi. - Teo c¬ gèc chi ®èi xøng - Tr−¬ng lùc c¬ gi¶m Ph¶n X¹ g©n x−¬ng mÊt hoÆc gi¶m nÆng- - Ho¹t ®éng tinh vi cña nh÷ng c¬ nhá ë tay hoÆc ch©n gi¶m hoÆc mÊt - BiÕn d¹ng lång ngùc, cét sèng, cøng khíp tuú thuéc thêi gian m¾c bÖnh - XÐt nghiÖm CK, gen SMa ( > 95% mất đoan gen ) SMA týp I (thÓ nÆng) BÖnh tr−íc 6 th¸ng, mÒm nhÏo, suy HH, chÕt tr−íc 2 tuæi SMA týp II (thÓ trung gian) BÖnh tr−íc 18 th¸ng, lÉy ®−îc, kh«ng ®øng, kh«ng ®i ®−îc, yÕu c¬ gèc chi, co rót g©n gãt, ®iÖn c¬ cã tæn th−¬ng nguån gèc thÇn kinh, xÐt nghiÖm gen d−¬ng tÝnh SMA týp III (thÓ nhÑ) BÖnh sau 18 th¸ng, chËm biÕt ®i, ®i l¹i yÕu, teo c¬ gèc chi (c¶ chi d−íi), co rót g©n gãt ph¶i ngåi xe l¨n bt b §ét BT BT BT BT N BiÕn KÕt qu¶ xÐt nghiÖm gen IV PHỤC HỒI CHỨC NĂNG • Vai trò của gia đình: giúp trẻ có cuộc sống hạnh phúc, duy trì các hoạt động chủ động, tiếp tục các công việc bình thường trong gia đình. Vui chơi học hành V i t ò ủ b bè t i t ờ độ iê iú đỡ• a r c a ạn ạ rư ng: ng v n g p trong học hành cũng như vui chơi • Vai trò của các thầy cô giáo: giúp trẻ học hành, ½ trong số trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ có chậm ẻtrí tuệ hơn tr khác V i t ò á bộ tế độ iê GĐ à t ẻ đề• a r c n y : ng v n v r , phòng các biến chứng, tâm lý trị liệu CÁC PHƯƠNG PHÁP PHỤC HỒI CHỨC NĂNG 1 Cá bài tậ. c p - Tập cơ lực: làm cho các cơ khỏe hơn, khuyến khích trẻ chạy nhảy vui chơi , - Các bài tập theo tầm vận động khớp để tránh dính khớp, co rút - Các bài tập kéo dãn khi có co rút cơ - Các bài tập thở sâu, khuyến khích trẻ reo hò, hát to, huýt sáo, thổi bóng 2. Các dụng cụ PHCN - Máng nẹp để trợ giúp trẻ đi lại khi chân yếu - Máng nẹp đề phòng biến dạng Dùng bao cát để kéo dãn các khớp nếu bị- co rút Dù lă t khi t ẻ khô đi l i đ- ng xe n ay r ng ạ ược 3.CÁC VẤN ĐỀ KHÁC Các vấn đề Giải quyết Trẻ trở nên béo phì Không nên cho trẻ ăn quá thừa năng lượng, tinh bột Táo bón Uống nhiều nước, ăn nhiều rau quả có chất xơ Vẹo cột sống Dùng áo nẹp cột sống và tập Hai tay yếu Sử dụng các dụng cụ trợ giúp trong ăn uống, sinh hoạt hàng ngày KẾT LUẬN • Bệnh cơ ít gặp • Tuy nhiên cũng cần biết một số kiến thức cơ bản để chẩn đoán, xử trí và PHCN • PHCN là dùng các phương pháp tập luyện phù hợp với từng cá thể người bệnh, phù hợp với từng thể bệnh kết hợp với các dụng cụ PHCN • Vai trò của gia đình và cộng đồng cùng với CB YT để chăm sóc PHCN trẻ bị bệnh cơ TRÂN TRỌNG CÁM ƠN SỰ KIÊN TRÌ CỦA QUÝ VỊ CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁ I. Lựa chọn trả lời đúng nhất (khoanh tròn hoặc đánh dấu √ Câu 1. Bệnh cơ là tình trạng rối loạn chức năng cơ nguyên nhân chủ yếu do A. Viêm B. Teo cơ sau bất động lâu ngày C. Di truyền D. Tất cả các nguyên nhân trên Câu 2. Chẩn đoán bệnh cơ dựa vào A. Tiền sử gia đình B. Sinh thiết cơ C. XN men cơ D. Ghi điện cơ E. Tất cả các phương pháp trên Câu 3. Vấn đề quan trọng nhất của người bị bệnh cơ cần theo dõi A. Tim mạch B. Vận động tay chân C ô ấ. H h p D. Dinh dưỡng Câu 4.Loạn dưỡng cơ Duchene thường được phát hiện ở tuổi A. 1-4 tuổi B. 5-8 tuổi C. 9-12 tuổi D. 13-16 tuổi II. ĐIỀN THÊM CHO ĐẦY ĐỦ Ý CÂU TRẢ LỜI Câu 5 Vật lý trị liệu cho người bị bệnh cơ nhằm . A. Duy trì chức năng vận động B. Duy trì chức năng hô hấp C Là hậ á t ì h ột ố. m c m qu r n vẹo c s ng D. .. Câu 6. Tiến triển bệnh cơ ngày càng nặng lên do vậy cần chuẩn bị kế hoạch trong tương lai cho NB bao gồm A. Truyên truyền giáo dục B. Chế độ nghỉ ngơi C. Thích nghi tại gia đình D Thông khí tốt. E. .. Câu 7. Các vấn đề khác của người bị bệnh cơ cần quan tâm và xử trí A. Béo phì B. Táo bón C. Hai tay yếu D. III TRẢ LỜI ĐÚNG SAI (đánh dấu √ vào ô thích hợp: đúng, sai) Câu Nội dung đúng sai Câu 8 LDC Duchene tiến triển nhanh hơn và hậu ềquả nặng n hơn LDC Becker Câu 9 XN gen ở người bị bệnh cơ không có sự thay đổi Câu 10 Trong giai đoạn cuối của bệnh cơ NB không nên sử dụng xe lăn tay vì không thể đi lại được Câu Nội dung đúng sai Câu 11 Teo cơ Duchene thường teo cơ gốc chi Câu 12 Bệnh cơ thường gây yếu cơ hô hấp Câu 13 Xét nghiệm men CK trong bệnh cơ không thấy có sự thay đổi Câu 14 Đeo máng nẹp là cần thiết khi các cơ bị yếu ở người bệnh bị bệnh cơ Câu 15 PHCN cho người bị bệnh cơ là cải thiện chất lượng cuộc sống của họ thông qua các hoạt động hàng ngày. Câu 16: trả lời theo ý của bạn. Theo bạn bệnh cơ có chữa trị được không? Nếu điều trị được thì dùng thuốc gì? . .. Đáp án trả lời 1.C; 2.E; 3,C; 4.B; 5.D: đề phòng co rút khớp 6.E: xe lăn tay 7 D vẹo cột sống. 8.đúng; 9.sai; 10.sai; 11.đúng; 12 đú 13 i 14 đú 1 đú. ng; .sa ; . ng; 5. ng 16. Hiện nay vẫn chưa có thuốc hay phương pháp nào chữa trị được bệnh cơ