Phân loại xơ cứng bì (kỳ 1)

PHÂN LOẠI XƠ CỨNG BÌ (Kỳ 1) Xơ cứng bì hệ thống Xơ cứng bì hệ thống tiến triển (diffuse systemic sclerosis - dSSc): khởi phát và tiến triển nhanh: da gốc chi, ngọn chi, mặt và thân người; tổn thương nội tạng xuất hiện sớm; kháng thể kháng tâm động (anticentromere antibody) không thường gặp, kháng thể Scl-70 dương tính. Xơ cứng bì hệ thống giới hạn (limited systemic sclerosis - lSSc): bệnh nhân có tiền sử nhiều năm bị hiện tượng Raynaud, tổn thương da giới hạn ở bàn tay, bàn chân, mặt, cẳng tay (xơ cứng đầu chi - acrosclerosis), có tỷ lệ kháng thể kháng tâm động cao, bệnh kéo dài và tổn thương nội tạng xuất hiện chậm, bệnh nhân thường chết do các nguyên nhân khác. lSSc bao gồm hội chứng CREST. Xơ cứng bì khu trú Xơ cứng bì thể mảng (Circumscribed scleroderma) Xơ cứng bì thể dải (Linear scleroderma) Xơ cứng bì thể dải ở trán (Frontoparietal, En coup de sabre) Xơ cứng bì thể mảng lan rộng (Generalized morphea) Xơ cứng bì sâu (Pansclerotic): gồm cả hạ bì, mỡ, fascia, cơ, xương. XƠ CỨNG BÌ KHU TRÚ (MORPHEA) Xơ cứng bì khu trú đặc trưng bởi sự lắng đọng quá mức collagen dẫn tới dày da, tổ chức dưới da hoặc cả hai. Không giống như xơ cứng bì hệ thống, xơ cứng bì khu trú không có hiện tượng Raynaud, xơ cứng các ngón, tổn thương nội tạng. Dịch tễ học Tỷ lệ: hiếm gặp. Tại Mỹ, ước lượng khoảng 25 trường hợp/1.000.000/năm, tỷ lệ này có thể cao hơn do những trường hợp không đi khám bệnh. Xơ cứng bì khu trú ở người lớn 2/3 là thể mảng; thể lan toả, thể dải, thể sâu mỗi thể khoảng 10%. Ở trẻ em, thường gặp nhất là xơ cứng bì thể dải (2/3 trường hợp), sau đó là thể mảng (25%), thể lan toả (5%). Có rất nhiều bệnh nhân xơ cứng bì thể dải kèm theo tổn thương thể mảng. Tuổi: thường gặp ở tuổi 20 và 50. Xơ cứng bì thể dải sớm hơn. Pansclerotic thường khởi phát trước 14 tuổi. Giới: nữ/nam là 3/1. Xơ cứng bì thể dải nam nữ ngang nhau. Nguyên nhân: Chưa rõ. Một số bệnh nhân người ta thấy có sự liên quan với một số yếu tố: - Xạ trị: một số bệnh nhân ung thư vú sau 1 tháng đến 20 năm xạ trị xuất hiện xơ cứng bì khu trú. - Nhiễm khuẩn hoặc vacxin: virus Epstein-Barr, thuỷ đậu, Borrelia burgdorferi (gây bệnh lyme); một số xuất hiện sau khi tiêm BCG và vacxin uốn ván. - Tổn thương. - Gen: một số có tiền sử gia đình nhất là thể sâu. Không thấy có sự liên quan với HLA. Lâm sàng Bệnh biểu hiện khu trú với hình dạng và độ sâu của tổn thương khác nhau; dựa vào đó người ta chia thành những thể khác nhau: - Thể mảng: hình tròn hoặc bầu dục, đường kính thường từ 1-20cm. Thường bắt đầu là những dát màu đỏ-tím có thể phù nhẹ, sau đó bề mặt nhẵn bóng, rụng lông tóc và mất tuyến mồ hôi, có thẻ tăng sắc tố, xung quanh thường có màu tím và giãn mạch; sau khoảng vài tháng đến vài năm, da mềm và teo. Vị trí thường gặp nhất ở thân người, sau đó là chi. - Xơ cứng bì thể giọt (Guttate morphea): tổn thương nhỏ (đường kính nhỏ hơn 10mm), bờ rõ, ít cứng. - Xơ da của Pasini và Pierini: được coi là thể nhẹ của xơ cứng bì thể mảng, Mảng tăng sắc tố, lõm nhẹ, bờ hơi nhô cao, cứng không rõ ràng. - Thể bọng nước (Bullous morphea): hiếm gặp, bọng nước căng trên nền mảng, dải xơ cứng, có thể do ứ dịch bạch huyết do xơ cứng hoặc lichen sclerosus cùng tồn tại. - Xơ cứng bì thể mảng lan rộng (Generalized morphea): khi các mảng tổn thương tập trung lại hoặc có nhiều tổn thương tại các vị trí khác nhau (ngực, bụng, thắt lưng, mông, đùi). Hiếm khi gặp xơ cứng toàn bộ cơ thể (khác xơ cứng bì hệ thống ở chỗ không có hiện tượng Raynaud, xơ cứng ngón tay, tổn thương nội tạng). - Thể dải: là những dải cứng, riêng biệt; tổn thương gồm da và tổ chức dưới da, có khi tổn thương cả cơ và xương. Tổn thương lâu gây teo hoặc xơ cứng. Vị trí: thường gặp nhất ở chi dưới, sau đó là chi trên, trán, mặt trước thân người. Ở chi thường theo chiều dài của chi, một số thành dải xung quanh chi hoặc các ngón (giống như ainhum). - Xơ cứng bì thể dải ở trán (Frontoparietal, En coup de sabre): đây là một thể của xơ cứng bì thể dải; tổn thương thành dải ở da đầu và trán, đặc trưng bởi dải teo, lõm giống như bị chém. - Thể sâu: cả hạ bì, mỡ, fascia, cơ, xương; đặc trưng bởi mô dưới da dày lan toả, bờ không rõ, xơ cứng giống như sỏi hoặc giả viêm mô tế bào, thường tăng sắc tố. - Hội chứng Shulman (Viêm bao cơ bạch cầu ái toan - Eosinophilic fasciitis): tổn thương nguyên phát là bao cơ, khởi phát cấp tính với đau và phù các chi sau đó là cứng giống như thể sâu. Tóc và móng: tổn thương ở da đầu, trán (như en coup de sabre) gây rụng tóc sẹo, mất lông mi, lông mày. Móng bị teo khi tổn thương thể dải và thể sâu. Triệu chứng toàn thân: - Xơ cứng bì lan toả có thể ảnh hưỏng tới chức năng hô hấp. - Xơ cứng bì thể dải hoặc thể sâu ở vùng khớp có thể gây hạn chế vận động, co cứng, biến dạng khớp. - Yếu cơ: khi xơ cứng bì thể dải hoặc thể sâu có thể gây tổn thương thần kinh vận động. - Mắt. - Miệng.