Nhân một trường hợp bệnh cực hiếm hội chứng rowell

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CỰC HIẾM HỘI CHỨNG ROWELL Hoàng Văn Minh*, Võ Quang Đỉnh*, Trần Thị Thanh Mai* TÓM TẮT Hội chứng Rowell là một hội chứng hiếm gặp. Biểu hiện lâm sàng gồm lupus đỏ (cấp, bán cấp hoặc mạn tính), hồng ban đa dạng, kháng thể kháng nhân kiểu đốm, cước lạnh, yếu tố thấp (+), kháng thể kháng Ro hoặc La. Đây là trường hợp đầu tiên chúng tôi gặp được tại Việt Nam. SUMMARY CASE REPORT: ROWELL’S SYNDROME Hoang Van Minh, Vo Quang Đinh, Tran Thi Thanh Mai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 8 * Supplement of No 1 * 2004: 52 - 54 Rowell’s syndrome is a rare syndrome. The clinical features include lupus erythematosus (acute, subacute or chronic type), erythema multiforme, ANA with speckle pattern, chilblain, RF (+), anti-Ro or anti-La. This is the first case in Viet Nam. MỞ ĐẦU 1963 trong tổng kết công trình nghiên cứu về lupus đỏ của mình, Rowell và cộng sự đã nhận thấy có 4 trường hợp lupus đỏ mãn tính kết hợp với hồng ban đa dạng, có kháng thể kháng nhân dạng đốm và kháng thể kháng SJT (+) nên đã đề nghị đặt tên là hội chứng Rowell. Từ đó đến nay chỉ có khoảng 40 trường hợp hội chứng Rowell được báo cáo nhưng có thay đổi về tiêu chuẩn chẩn đoán về lâm sàng và cận lâm sàng so với ban đầu. Vì thế, gần đây nhất vào năm 2000, Zeitounivà cộng sự đã phân loại lại hội chứng Rowell. Chúng tôi xin thông báo một trường hợp hội chứng Rowell tại Việt Nam. BỆNH ÁN Bệnh nhân nữ 32 tuổi nhập viện vì đau khớp và lở miệng. Bệnh khởi phát vào tháng 11/2002 sau khi bệnh nhân bị chấn thương (té xe) với biểu hiện là vết chấn thương ở đầu gối và bàn chân. Bệnh nhân được điều trị nhiều loại thuốc nhưng bệnh không khỏi. Sau đó, bệnh nhân xuất hiện những mảng hồng ban tróc vẩy ở các vị trí trên. Bệnh nhân đi khám ở nhiều nơi, với nhiều chẩn đoán khác nhau chẩn đoán và được điều trị với nhiều loại thuốc. Khoảng tháng 2/2003, bệnh nhân bắt đầu lở miệng và đau khớp, đồng thời xuất hiện một số sang thương da mới ở tay, lưng, ngực. Bệnh nhân nhập viện được chẩn đoán: Dị ứng thuốc + Vẩy nến + theo dõi lupus đỏ. Bệnh nhân có tiền căn bị lao phổi (có điều trị bằng INH) và đã khỏi 8 tháng nay. Khám thấy: bệnh nhân tổng trạng trung bình, da niêm nhạt. Sang thương da với mảng hồng ban không tẩm nhuận, sờ nóng và rất đau ngay cả khi sở nhẹ vào sang thương da. Ví trí ở ngực, lưng, đầu gối, bàn chân. Ngoài ra, bệnh nhân còn có tổn thương hình bia ở cánh tay. Niêm mạc má, môi nhiều vết trợt, chảy máu và đau rát nhiều. Tóc rụng lan tỏa và không sẹo. Các khớp gối, khuỷu, cổ tay không sưng viêm nhưng rất đau. Lòng bàn có hiện tượng viêm mạch và đầu ngón tay lạnh, hơi sưng đỏ và đau. Cận lâm sàng gồm: - Công thức máu với hồng cầu 3.200.000/mm3, bạch cầu: 8.000/mm3 (N: 70%, L: 30%). Tiểu cầu: 200.000/mm3. - Tốc độ máu lắng (VS) : 90 giờ đầu và 110 giờ sau. - ANA (+). - Đạm niệu: 0,5 g/l. - Sinh hóa khác (BUN, creatinin máu, SGOT, SGPT) trong giới hạn bình thường. - Giải phẫu bệnh + Lần 1 (lúc bệnh nhân khám tại phòng khám Bệnh viện Da Liễu): lớp thượng bì có hiện tượng tăng sản bao gồm tăng gai, tăng sừng, tạo ra các mào thượng bì xâm lấn vào mô bì nông. Trong mô bì có thâm nhiễm viê mãn tính. ?: tổn thương phù hợp với vẩy nến. + Lần 2 (lúc nhập viện): không có lớp thượng bì do hoại tử. Trong mô bì có hiện tượng phù mô bì nông. Trong dịch phù chứa hồng cầu, lympho và kèm viêm mạch nhẹ. ?: tổn thương phù hợp với hồng ban đa dạng. + Lần 3 (sau khi xuất viện 2 tuần): cắt 2 mẫu * Mẫu 1: lớp thượng bì tăng sản nhẹ. Trong mô bì có viêm mãn tính.?: viêm da mãn tính. * Mẫu 2: lớp thượng bì có hiện tượng tăng sừng, teo lớp Malpighi. Tế bào đáy còn rải rác các điểm thoái hóa nước. Trong mô bì có hiện tượng phù nhẹ mô bì nông và thâm nhiễm lympho. ?: tổn thương phù hợp với lupus đỏ cấp. Diễn tiến: bệnh nhân nhân được điều trị bằng prednisone 1 mg/kg/ngày và Nifedipine (điều trị cao huyết áp). Sang thương da và niêm mạc miệng tiến triển tốt, đau khớp giảm nhiều, tổng trạng khá hơn. Bệnh nhân sau đó được thử yếu tố thấp (RF) với kết quả: 480 UI/ml. Hai tuần sau xuất viện, bệnh nhân tái khám với sang thương da ổn, tóc rụng nhiều và niêm mạc miệng bị lở. Bệnh nhân được làm lại các xét nghiệm: công thức máu, tốc độ lắng máu, đạm niệu/24 giờ, ANA, RF, kháng thể anti-Ro. Bệnh nhân được thay Nifedipine bằng Amlodipine. BÀN LUẬN * Lupus đỏ Theo mô tả đầu tiên của Rowell là lupus đỏ mãn tính nhưng sau đó các dạng khác của lupus đỏ đã được báo cáo như lupus đỏ bán cấp (Lee, Zeitouni) và lupus đỏ hệ thống (Zeitouni, Fiallo). Trường hợp bệnh nhân của chúng tôi là lupus đỏ hệ thống với đầy đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán: sang thương da LE (hồng ban, nhạy cảm ánh sáng, rụng tóc, viêm mạch lòng bàn tay, cước), đau khớp, tiểu đạm và ANA (+). * Hồng ban đa dạng Mô tả hồng ban đa dạng ngày nay có thể thay đổi từ hồng ban đa dạng thật sự cho đến hội chứng kháng thể kháng phospholipid và gần đây nhất là hội chứng Lyell. Trường hợp bệnh nhân của chúng tôi là hồng ban đa dạng với tổn thương da (tổn thương hình bia) và niêm mạc miệng (trợt, mài máu ở niêm mạc miệng và môi). Triệu chứng tổn thương niêm mạc miệng không thấy trong mô tả đầu tiên của Rowell nhưng ngày nay triệu chứng này đã được nhiều tác giả khác mô tả (Zeitouni). * Kháng thể kháng nhân (ANA) Theo Rowell và các tác giả khác, ANA gặp trong 100% hội chứng này và kiểu nhuộm màu nhân là kiểu đốm (speckled pattern). Trường hợp bệnh nhân của chúng tôi cũng có ANA (+). * Dấu hiệu cước lạnh Đây là một tiêu chuẩn mới theo phân loại của Zeitouni mặc dù có nhiều tác giả không gặp dấu hiệu này. Trường hợp bệnh nhân của chúng tôi có dấu hiệu này. * Yếu tố thấp (RF) Một số tác giả có nêu RF (+) trong mô tả của mình (Child, Fiallo) và một số tác giả không gặp RF (+) (Fitzgerald, Lawrence, Parodi, Zeutouni). Trường hợp bệnh nhân của chúng tôi có RF (+) (480 UI/ml). * Kháng thể kháng SJT Kháng thể này ngày nay không còn được sử dụng nữa và được thay thế bằng kháng thể kháng Ro (anti-Ro) hoặc kháng thể kháng La (anti-La). Kháng thể này có giá trị trong chẩn đoán như dấu hiệu cước lạnh và RF. Tóm lại, theo Rowell và phân loại mới của Zeitouni, trường hợp bệnh nhân chúng tôi hoàn toàn phù hợp. Ngoài ra, chúng tôi xin được bàn thêm về vấn đề sử dụng thuốc trên bệnh nhân này. Bệnh nhân này đã từng được cho một số thuốc được báo cáo có khả năng gây lupus đỏ (Srivastara và cs) Các thuốc đó là INH, Naproxen và Nifedipine. INH ít được nghĩ đến do bệnh nhân ngưng điều trị trước đó 8 tháng. Do đó, chúng tôi chỉ đề cập đến 2 thuốc còn lại, nhất là Nifedipine. Tình trạng bệnh nhân có cải thiện nhiều hơn sau ngưng sử dụng Nifedipine. Vì vậy, thuốc này đóng vai trò như thế nào trên bệnh nhân này cần được xem xét kỹ hơn. Bởi vì bệnh nhân của chúng tôi chắc chắn bị lupus đỏ hệ thống (do lupus đỏ do thuốc không gây tổn thương thận). Tóm lại, thầy thuốc chúng ta cần thận trong khi điều trị bệnh nhân bị lupus đỏ để tránh làm xấu thêm tình trạng bệnh của bệnh nhân. KẾT LUẬN Đây là một hội chứng hiếm gặp. Người thầy thuốc cần khám kỹ và toàn diện nhằm có chẩn đoán chính xác và hướng xử trí thích hợp, đồng thời lưu ý vấn đề sử dụng thuốc trên bệnh nhân bị lupus đỏ.