MSCT –64 trong hội chứng ALCAPA

MSCT – 64 trong hội chứng ALCAPA GIỚI THIỆU: Hội chứng ALCAPA (The Anomalous Origin of the Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery) là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp của động mạch vành (ĐMV), trong đó ĐMV trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi thay vì từ động mạch chủ[1] (hình 1). ALCAPA được mô tả đầu tiên vào năm 1866. Mô tả triệu chứng lâm sàng đầu tiên kết hợp với những đặc điểm trên sinh thiết tử thi được mô tả bởi Bland và cộng sự vào năm 1933, cho nên hội chứng này còn gọi là hội chứng Bland-White-Garland [1]. Thông thường trẻ khỏe chỉ một vài tháng sau khi trẻ bắt đầu có triệu chứng của bệnh tim. Thỉnh thoảng những bệnh nhân có thể không có triệu chứng ngay cả khi đến tuổi trưởng thành nhưng thường trẻ tử vong xảy ra trong giai đoạn còn nhỏ [1]. Khoảng 85% bệnh nhân ALCAPA chết khi còn nhỏ và ALCAPA gặp ở người lớn tuổi là rất hiếm [2]. Gần đây, tiên lượng của ALCAPA được cải thiện đáng kể khi được chẩn đoán sớm dựa vào sự kết hợp của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm tim và MSCT và sự cải thiện của kỹ thuật mổ. Ngày nay, MSCT đã trở thành một phương tiện chẩn đoán hình ảnh hữu dụng trong đánh giá động mạch vành không xâm nhập, đặc biệt MSCT xác định được vị trí xuất phát và đường đi của động mạch vành cũng như mối tương quan giữa động mạch vành với các cấu trúc lân cận nhờ vào hình ảnh 3 D. MỤC TIÊU: Đánh giá vai trò của MSCT trong chẩn đoán, điều trị cũng như tiên lượng hội chứng ALCAPA. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP: Có 14 trường hợp ALCAPA trong 5050 trường hợp được chụp MSCT- 64 động mạch vành tại MEDIC trong thời gian từ 9/2006 đến 4/2010. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN: Có 14 trường hợp ALCAPA trong 5050 trường hợp đến chụp MSCT- 64 động mạch vành, chiếm tỷ lệ gần bằng 0.28%. Gồm 4 nam (28.6%), 10 nữ (71.4%), tuổi trung bình trong nhóm là 15 ±22 tuổi, tuổi lớn nhất là 67, nhỏ nhất là 3 tháng tuổi. Ở Mỹ tần suất bệnh xảy ra khoảng 1/300000 trẻ sinh ra và chiếm 0.25-0.5% trong tổng số bệnh tim bẩm sinh [1]. Khoảng 90% trường hợp ALCAPA đột tử ở tuổi trung bình là 35 tuổi và có vài bệnh nhân sống đến 50 tuổi mà không được điều trị phẩu thuật [2]. Trong y văn, có một trường hợp ALCAPA ở bệnh nhân nữ 72 tuổi không có triệu chứng lâm sàng mặc dù có luồng thông trái phải rõ rệt [2]. Hệ tuần hoàn động mạch vành được thành lập vào ngày thứ 45 của thai kỳ. ALCAPA được gây ra do sự phân chia bất thường của thân chóp hoặc bởi sự phân chia bất thường của chồi nội mạc mà hiện diện trên 6 xoang valsalva của đại động mạch. Thông thường 2 chồi nội mạc trong xoang valsalva của động mạch chủ trở thành ĐMV. Trong trường hợp ALCAPA, một chồi nội mạc thỉnh thoảng tồn tại trên xoang động mạch phổi (ĐMP) và phát triển thành thân chung ĐMV trái. Ngoài ra, ĐMV trái có thể nối đến vị trí khác trên ĐMP và đã trường hợp được báo cáo là nối đến một nhánh của ĐMP. Thông thường ALCAPA xảy ra đơn độc không kèm bất thường khác, tuy nhiên đôi khi ALCAPA phối hợp với những bất thường bẩm sinh khác bao gồm: thông liên thất, còn ống động mạch, hẹp eo động mạch chủ [1]. Trong 14 trường hợp ALCAPA của chúng tôi có một trường hợp ALCAPA kèm theo còn ống động mạch (Hình 2). Hình 2: Trường hợp ALCAPA ở bệnh nhân nữ 27 tuổi, được chẩn đoán dò ĐMV trái vào ĐMP trên siêu âm tim trước khi chụp MSCT-64 động mạch vành, ở bệnh nhân này ngoài ALCAPA còn có còn ống động mạch đi kèm. Bệnh nhân này đã được phẩu thuật tại bệnh viện Chợ Rẫy. Hướng dòng chảy trong động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi (Hình 3)[3]. Hình 3: 3a: trong giai đoạn bào thai, áp lực ĐMC và ĐMP ngang bằng nhau. Dòng chảy trong ĐMV bất thường này là từ ĐMP vào trong cơ tim. 3b: Trong giai đoạn sớm sau sinh, áp lực ĐMP giảm dưới mức duy trì trong giai đoạn bào thai. Trong giai đoạn này, tuần hoàn bàng hệ chưa được phát triển mạnh và dòng chảy vào ĐMV bất thường này có thể ở mức thấp. ĐMV bất thường này có thể được tưới máu hoặc từ ĐMP hoặc từ ĐMV phải thông qua hệ thống tuần hoàn bàng hệ. 3c: Trong giai đoạn cuối, hệ thống tuần hoàn bàng hệ phát triển mạnh giữa ĐMV trái và ĐMV phải. Đặc trưng của dò động tỉnh mạch với sự đóng góp chính là dòng đi vào từ ĐMV phải. Những động mạch từ trung thất có thể tạo thông nối với những nhánh vách của ĐMV. Sinh lý bệnh của hội chứng ALCAPA rất thay đổi, phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, áp lực/ kháng lực mạch máu phổi, sự hiện diện của tuần hoàn bàng hệ giữa ĐMV trái và ĐMV phải và mức độ thiếu máu cơ tim. Sinh lý bệnh của ALCAPA được chia làm bốn giai đoạn[1]: Giai đoạn 1: Trong giai đoạn bào thai hoặc những ngày đầu sau sinh, kháng lực mạch máu phổi cao và áp lực ĐMP bằng với áp lực ĐMC. Tình trạng bảo hòa và tưới máu cơ tim còn đầy đủ và không có tình trạng thiếu máu cơ tim và suy chức năng thất trái Giai đoạn 2: Trong những ngày đầu đến tuần đầu sau sinh, kháng lực mạch máu phổi giảm một cách bình thường. Áp lực mạch máu phổi giảm một cách đột ngột, không đủ để cung cấp máu vào ĐMV trái xuất phát từ ĐMP (ALCAPA). Dòng máu phụt vào ĐMV trái được cung cấp bởi tuần hoàn bàng hệ từ ĐMV phải. Ở thời điểm này dòng máu trong ALCAPA là dòng phụt ngược. Dòng tuần hoàn bàng hệ từ ĐMV phải gặp kháng lực cao của giường cơ tim thất trái và dòng phụt ưu thế xảy ra vào ĐMP có kháng lực thấp. Tình trạng này dẫn đến thiếu máu cơ tim thất trái và ở thời điểm này trẻ có thể có dấu hiệu thiếu máu cơ tim trên lâm sàng. Với dòng phụt ngược của máu có độ bão hòa oxy cao vào trong ĐMP, một luồng thông từ trái sang phải có thể hiện diện (left -to- right shunt) phát hiện bởi chụp mạch vành can thiệp.Thường luồng thông này nhỏ và tỷ số Qp/Qs thay đổi từ 1 đến 1.5. Giai đoạn 3: Thật hiếm gặp, tuần hoàn bàng hệ lớn xảy ra giữa ĐMV trái và ĐMV phải, điều này dẫn đến tình trạng tưới máu cơ tim được cung cấp đầy đủ và trẻ sẽ có ít hoặc không có triệu chứng lâm sàng. Trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành. Giai đoạn 4: Trong giai đoạn cuối này, tuần hoàn bàng hệ không đủ, dòng phụt ngược vào trong ĐMP tồn tại và hiện tượng trộm máu cơ tim tiếp tục xảy ra. Ở giai đoạn này, bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu cơ tim trên lâm sàng. Thiếu máu cơ tim xảy ra ở vùng trước bên gây ra dãn thất trái và rối loạn chức năng thất trái toàn bộ. Hở van 2 lá thường gặp thứ phát sau nhồi máu cơ nhú hoặc do dãn vòng van hoặc phối hợp cả hai. Dãn nhĩ trái và sung huyết phổi xảy ra gây ra các triệu chứng của sung huyết phổi thêm vào các triệu chứng của đau thắt ngực. Về lâm sàng [1], vào năm 1933 Bland và c/s mô tả đầu tiên về dấu hiệu lâm sàng của trẻ ALCAPA. Trẻ em có những cơn khó thở, chán ăn, chậm phát triển. Đối với trẻ lớn hoặc người trưởng thành, bệnh nhân đau ngực khi gắng sức, khó thở, ngất, một số trường hợp tử vong liên quan đến gắng sức. Khám lâm sàng thấy dấu hiệu của tim lớn, nhịp nhanh, âm thổi của hở van 2 lá, dấu hiệu của suy tim sung huyết. Dấu hiệu lâm sàng của ALCAPA không đặc hiệu: Viêm cơ tim và bệnh cơ tim dãn nỡ là những chẩn đoán phân biệt ở những trẻ có dãn thất trái và suy tim. Cần nghĩ đến ALCAPA ở những trẻ có dãn thất trái và suy tim. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng [1], cần phân biệt với bệnh cơ tim dãn nở; xét nghiệm máu và X quang phổi không đặc hiêu, các xét nghiệm về sống còn cơ tim như siêu âm tim gắng sức với dobutamine, SPECT và PET đều không đặc hiệu. Điện tâm đồ trong chẩn đoán ALCAPA [4], theo Johns rude và c/s đưa ra tiêu chuẩn xác định trên ECG giúp phân biệt với viêm cơ tim hoặc bệnh cơ tim dãn nỡ: Sóng Q sâu hơn 3mm, rộng hơn 30ms và QR hiện diện ở ít nhất một trong các chuyển đạo I, aVL , V5-V7, hiện diện trong 100%ECG của ALCAPA(hình 4). Với ECG dạng ALCAPA= 12d+ 24s-w trong đó d= độ sâu sóng Q ở aVL , s= độ chênh ST ở aVL , w = độ rộng sóng Q ở I. ALCAPA được chẩn đoán đúng trong 98% trường hợp, độ nhạy 100%, độ đặc hiệu 96%, giá trị tiên đoán dương 85%. Hình 4[1]: Điên tâm đồ trong ALCAPA. Siêu âm tim trong chẩn đoán ALCAPA[1], chỉ dựa vào các tiêu chuẩn trên hình ảnh 2D thì không đủ chẩn đoán ALCAPA do ĐMV bất thường này có đường đi sát xoang valsalva của ĐMC nên dễ nhầm lẫn là ĐMV trái có vị trí xuất phát bình thường, trong ALCAPA trên hình ảnh 2D có thể thấy các dấu hiệu sau: ĐMV phải dãn gốc và đoạn gần, tăng sáng cơ nhú van 2 lá, tỷ số giữa đường kính ĐMV phải và đường kính ngang ĐMC trên cùng một mặt cắt > 0.14. Trên hình ảnh dopper màu cho thấy có dòng phụt ngược bất thường trong thân ĐMP. Dòng phụt ngược trong thân ĐMP này sẽ không lẫn lộn với luồng thông của còn ống động mạch hoặc dò ĐMV(hình 5), ngoài ra trên siêu âm tim còn có thể thấy dòng phụt với vận tốc cao ở vách liên thất do tuần hoàn bàng hệ giữa ĐMV phải và ĐMV trái bất thường [4] . Siêu âm tim qua ngã thực quản có thể có lợi trong những bệnh nhân ALCAPA ở người trưởng thành nhưng thường không cần thiết đối với trẻ em bị ALCAPA [1]. Việc kết hợp QT ở aVL , tỷ số giữa đường kính ĐMV phải và ĐMC > 0.14, tăng sáng cơ nhú van 2 lá trên hình ảnh 2D của siêu âm tim và dòng phụt ngược bất thường trong thân ĐMP sẽ giúp xác định chẩn đoán ALCAPA với độ nhạy 100% và độ đặc hiệu 91% [4]. Chụp mạch vành can thiệp vẫn được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh ĐMV, tuy nhiên có thể gặp khó khăn trong những trường hợp khảo sát tuần hoàn bàng hệ phức tạp và mối tương quan giữa các cấu trúc lân cận ĐMV. Trong 14 trường hợp của chúng tôi có 4 trường hợp (28.57%) chẩn đoán lầm với dò ĐMV trái vào ĐMP, trong đó có 3 trường hợp được chẩn đoán trên siêu âm tim và 1 trường hợp được chẩn đoán qua chụp mạch vành can thiệp trước khi chụp MSCT - 64 động mạch vành (hình 6), điều này cho thấy MSCT khảo sát tốt vị trí xuất phát và đường đi của ĐMV cũng như mối tương quan giữa ĐMV với các cấu trúc lân cận. Hình 5: ĐMV trái không xuất phát từ ĐMC và dòng phụt ngược bất thường trong thân ĐMP Hình 6: Trường hợp ALCAPA ở bệnh nhân nữ 67 tuổi, được chẩn đoán dò ĐMV trái vào ĐMP trên chụp mạch vành can thiệp trước khi đến chụp MSCT-64 động mạch vành. Trên hình ảnh này cho thấy tuần hoàn bàng hệ phát triển mạnh giữa ĐMV trái và ĐMV phải Hình 7: Trường hợp ALCAPA ở bệnh nhân nam 47 tuổi, nghi ngờ ALCAPA trên chụp mạch vành can thiệp trước khi đến chụp MSCT-64 động mạch vành. Trên các hình ảnh axial và 3 D cho thấy ĐMV trái xuất phát bất thường từ ĐMP , hệ ĐMV dãn to và tuần hoàn bàng hệ phát triển mạnh giữa ĐMV trái và ĐMV phải. Bệnh nhân này đã được phẩu thuật tại bệnh viện tim Tâm Đức. Điều trị ALCAPA chủ yếu là điều trị phẫu thuật, điều trị nội chỉ dùng để ổn định bệnh nhân cho phẩu thuật. Điều trị phẫu thuật có các kỹ thuật: chuyển trực tiếp ĐMV trái, phẫu thuật sửa chữa kiểu Takeuchi và phẫu thuật bắc cầu ĐMV. Trong 6 trường hợp đã phẩu thuật của chúng tôi có 1 trường hợp tử vong chiếm tỷ lệ 16.67%, theo Mary C Mancini ghi nhận tỷ lệ này ít hơn 5-10%[1]. Biến chứng và tiên lượng, ngay cả khi những bệnh nhân có dãn thất trái nặng, rối loạn chức năng thất trái toàn bộ và hở van 2 lá thỉ biến chứng và tiên lượng thường rất tuyệt vời sau phẩu thuật chỉnh sửa ĐMV trái xuất phát bất thường từ ĐMP[1]. Hình 8: Phẩu thuật chỉnh sửa ĐMV trái bất thường từ ĐMP [5]. Hình 10: ALCAPA đă được phẩu thuật chuyển trực tiếp ĐMV trái vào ĐMC KẾT LUẬN: Hội chứng ALCAPA là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp của động mạch vành, trong đó động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi. Phần lớn bệnh nhân chết khi còn nhỏ và rất hiếm trường hợp sống đến tuổi trưởng thành. Ngày nay, ALCAPA được chẩn đoán sớm dễ dàng nhờ vào sự kết hợp giữa siêu âm tim và chụp MSCT động mạch vành, từ đó tiên lượng bệnh sẽ được cải thiện đáng kể. Với tốc độ xoay đầu đèn nhanh , độ phân giải không gian và thời gian cao, chất lượng hình ảnh tốt, MSCT -64 trở thành một phương tiện không xâm nhập lý tưởng cho việc khảo sát giải phẫu ĐMV. Chúng ta cần nghĩ đến ALCAPA khi tiếp cận bệnh nhân có thất trái dãn lớn và suy tim.