Hội chứng parry‐romberg: nhân 2 trường hợp

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học Tạo Hình Thẩm Mỹ  287 HỘI CHỨNG PARRY‐ROMBERG: NHÂN 2 TRƯỜNG HỢP   Nguyễn Anh Tuấn*, Nguyễn Mạnh Đôn**, Nguyễn Văn Phùng***  TÓM TẮT  Mục  tiêu: Tác giả trình bày 2 trường hợp Hội chứng Parry‐Romberg đến khám và điều trị tại Khoa Tạo  hình ‐ Thẩm mỹ bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.  Tư  liệu và phương pháp: Trình bày hai ca lâm sàng BN nam 26 tuổi và BN nữ 21 tuổi đến từ hai địa  phương khác nhau, tiền căn khỏe mạnh, không bệnh lý bẩm sinh, không mắc các bệnh nhiễm khuẩn mạn tính,  không bị cắt bỏ u bướu hay chiếu tia xạ, tình cờ phát hiện bớt sắc tố một bên mặt ở độ tuổi thiếu niên, cùng với  teo dần mô da và dưới da. Tình trạng teo các mô dưới da diễn tiến ngày càng trầm trọng trong nhiều năm gây  biến dạng khuôn mặt. Chẩn đoán dựa vào đặc điểm lâm sàng, thời gian khởi phát và tiến triển, chẩn đoán loại trừ  các bệnh cảnh tương tự. Việc điều trị bao gồm bù đắp phần khuyết mất mô tùy theo mức độ teo mô, điều trị các  sang thương ngoài da và điều chỉnh các rối loạn cơ năng nếu có. Cần tư vấn kỹ cho bệnh nhân giúp họ có lại tự  tin trong cuộc sống.   Kết quả: BN nam teo lõm nửa mặt trầm trọng nhưng thân nhân và bệnh nhân không đồng ý can thiệp. BN  nữ đã được can thiệp bằng phương pháp cấy ghép mỡ đem lại kết quả khả quan, bệnh nhân hài lòng và cảm thấy  tự tin hơn, cần tiếp tục theo dõi diễn tiến và điều trị các sang thương ngoài da cho BN.  Kết luận: Hội chứng Parry‐Romberg là tình trạng teo nửa mặt bẩm sinh gây mất cân đối khuôn mặt làm  người bệnh mất tự tin. Điều trị khi bịnh ngưng tiến triển, bao gồm bù đắp phần thiếu hụt mô mềm bằng cách  chuyển vạt cơ hoặc cấy ghép mỡ tự thân.  Từ khóa: Hội chứng Parry‐Romberg, teo nửa mặt, cấy ghép mỡ tự thân  ABSTRACT  PARRY‐ROMBERG SYNDROM: 2 CASES REPORT  Nguyen Anh Tuan, Nguyen Manh Don, Nguyen Van Phung  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 287 ‐ 291  Objectives: The authors presented  two cases Parry‐Romberg syndrome was consulted and  treated at  the  University Medical Center of HoChiMinh city.  Material and methods: Two clinical cases: a male 26 yrs old and a female 21 yrs old came from different  province,  health  history  normal,  no  congenital  disease,  not  infectious  diseases,  without  tumor  excision  or  radiation  treatment.  Discovered  a  side  less  pigment  in  their  teens  at  random,  then  shrinks  the  skin  and  subcutaneous tissue. Status of subcutaneous atrophy progressive worsening  for years causing  facial deformity.  Diagnosis  is based on clinical characteristics, onset and progression, different diagnosis of similar  illness. The  treatment consists of compensate the loss of tissue depending on the degree of tissue atrophy, treat skin lesions  and adjustment disorders function, if any. Consult carefully to patients to help them with self‐confidence in life.  Results:  Our  male  patient  with  severe  hemifacial  concave  atrophy  but  he  and  his  relatives  disagree  intervention. Our female patient who had been autogenous fat transplantation provides satisfactory results, she  pleased and feel more confident, we will continue to monitor the progress and treatment of skin lesions for her.  * Khoa – Bộ môn Tạo hình Thẩm mỹ, Đại học Y Dược TP HCM.  ** Khoa Tạo hình Thẩm mỹ, BV ĐHYD TP HCM *** Bộ môn TH‐TM ĐHYD TP HCM   Tác giả liên lạc: ThS.BS. Nguyễn Mạnh Đôn  ĐT: 0906630109   Email: manhdon@gmail.com   Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Chuyên Đề Ngoại Khoa 288 Conclusions: Parry‐Romberg syndrome is a condition caused progressive hemifacial atrophy congenital. It  makes patients lose confidence. Treatment including compensate the soft tissue defect by muscle flap transfer or  autologous fat grafts.  Key words: Parry‐Romberg syndrom, hemifacial atrophy, cut of the en coup de sabre, autogenous fat grafts  ĐẶT VẤN ĐỀ  Hội chứng Parry‐Romberg  là  tình  trạng  teo  nửa mặt tiến triển ảnh hưởng đến da, mô mềm  dưới da, mô  sụn và  cấu  trúc  xương bên dưới;  bệnh tương đối hiếm gặp; được Caleb Parry mô  tả lần đầu tiên năm 1815, sau đó được các tác giả  khác mô  tả  kỹ hơn như Moritz Romberg năm  1846, Eulenberg năm 1871 (5,6,8). Bệnh thường xảy  ra ở nữ hơn  là nam, hầu hết các  trường hợp  là  một bên mặt. Bệnh khởi đầu  ở  tuổi niên  thiếu,  tiến triển liên tục trong khoảng 5 năm sau đó đột  nhiên dừng diễn tiến. Bệnh không gây tử vong  nhưng  làm biến dạng khuôn mặt của người trẻ  nên  ảnh  hưởng  sự  tự  tin,  khả  năng  hòa  nhập  cộng đồng của họ.  TỔNG QUAN TÀI LIỆU(1,2,1,3,1,8)  ‐  Parry‐Romberg  là một  rối  loạn mắc  phải  chủ yếu gây  tình  trạng  teo nửa mặt  tiến  triển,  làm biến chất mỡ, da, cơ và xương. Lưỡi và các  chi cũng có thể bị ảnh hưởng.  ‐ Nó  trùng  lặp  trên  lâm sàng với  tình  trạng  xơ  cứng  bì  “en  coup  de  sabre”  là một  vệt  xơ  cứng bì dọc hoặc chéo ở vùng trán.  ‐ Các vấn đề  thần kinh đi kèm bao gồm có  động  kinh  (đôi  khi  kèm  bất  thường  não  trên  MRI), co thắt nửa cơ nhai và nhức nửa đầu.  ‐  Sinh  lý  bệnh  học  thì  chưa  chắc  chắn  nhưng  bịnh  dường  như  có một  cơ  chế miễn  dịch mắc phải.  ‐ Phẫu thuật tạo hình có thể hữu ích và trong  trường hợp nặng nên xét đến việc dùng ức chế  miễn dịch.  BỆNH ÁN 1   BN Nguyễn  Đức  C.,  nam,  sinh  năm  1987,  nhà ở  thị  trấn Ái Nghĩa, Đại Lộc, Quảng Nam;  vào viện ngày 01/03/2013.  Lúc 17 tuổi, bệnh nhân có bớt giảm sắc tố má  phải,  đi  khám  nhiều  nơi  không  rõ  chẩn  đoán,  được điều  trị bằng  thuốc  thoa không rõ  loại kể  cả thuốc nam, bớt sắc tố không giảm nhưng thấy  mô vùng má teo dần, đến năm 22 tuổi, vùng mặt  bên phải  teo  đét  so với bên  trái. Bệnh nhân  đi  khám tại Bệnh viện đa khoa huyện và của tỉnh,  được điều trị bằng thuốc, châm cứu chạy điện   nhưng không  đem  lại kết quả: bớt giảm  sắc  tố  lan  rộng  kèm  với  teo mô da  và dưới da  ngày  càng nặng.  Tháng  2/2013,  bớt  giảm  sắc  tố  không  thay  đổi,  tình  trạng  teo  vùng mặt  không  cải  thiện,  nhãn cầu bên phải thụt vào rõ rệt so với bên trái;  bệnh nhân  tiếp  tục khám  tại một bệnh viện  tại  TP Hồ Chí Minh được chẩn đoán ”Teo nửa mặt  bẩm  sinh”. Khi  đến  khoa  Tạo  hình  Thẩm mỹ  Bệnh viện Đại học y Dược, bệnh nhân được xác  định Hội chứng teo nửa mặt tiến triển, khớp cắn  bình  thường, mắt nhắm kín bình  thường. Bệnh  nhân  được  gửi  khám  chuyên  khoa  mắt  chẩn  đoán teo mô dưới da vùng hốc mắt, hội chẩn với  chuyên khoa nội  thần kinh  chẩn  đoán bệnh  lý  teo nửa mặt không rõ nguyên nhân.  Bệnh nhân  được  làm  các xét nghiệm huyết  đồ, sinh hóa, đường máu, albumin máu, ion đồ,  ASLO, Rhumatoid Factor, VS, đông máu và tìm  tế  bào  SLE  (Le‐cell),  tổng  phân  tích  nước  tiểu  đều  trong giới hạn bình  thường. Xquang ngực  thẳng, ECG và  siêu  âm  tim bình  thường. Trên  phim MRI cho  thấy hình ảnh  teo nhóm cơ vận  nhãn, nhóm  cơ nhai,  tuyến mang  tai, nửa  lưỡi  bên phải. Dây thị phải bị lệch sang phải. Có bất  thường  tín  hiệu  nửa  phải  xương  hàm  dưới,  không  gây  biến  dạng  xương,  không  bắt  thuốc  sau tiêm.  Bệnh  nhân  được  hội  chẩn  bệnh  viện  chẩn  đoán  teo  nửa  mặt  nặng  do  hội  chứng  Parry  Romberg, hướng xử trí chuyển vạt cơ vùng cạnh  vai  có  kết  nối  vi  phẫu  để  bù  đắp  khuyết mô  vùng mặt. Nhưng  sau khi giải  thích và  tư vấn  kỹ, thân nhân và bệnh nhân không đồng ý phẫu  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học Tạo Hình Thẩm Mỹ  289 thuật do kết quả mang lại không đáp ứng được  mong mỏi của gia đình cũng như nhưng tai biến  rủi  ro có  thể xảy  ra. Bệnh nhân  được  cho xuất  viện.  BỆNH ÁN 2  BN Nguyễn Thị T.T., nữ, sinh năm 1992, nhà  ở  huyện  Di  linh,  Lâm  đồng;  vào  viện  ngày  18/03/2013.  Lúc 11 tuổi, Bệnh nhân tình cờ phát hiện có  bớt  sắc  tố  ở  trán  phải  gần  chân  tóc,  bớt  lan  nhanh xuống góc trong đầu cung mày – góc mắt  phải, lan lên chân tóc gây rụng tóc. Bớt sắc tố lan  đến đâu kèm theo teo mô dưới da đến đó: đầu  tiên mô dưới da vùng bớt ở trán lõm xuống, khi  bớt lan lên chân tóc làm rụng tóc và teo mỏng da  đầu, lan qua góc mắt xuống má gây teo mô dưới  da vùng má và teo nhỏ vành tai trái. Sau khoảng  5 năm tiển triển liên tục, khuôn mặt bệnh nhân  biến dạng, giữa mặt có vết sẹo tựa một nhát dao.  Nửa mặt bên  trái da và mô dưới da  teo mỏng,  mắt  trái  vẫn  nhìn  rõ,  khớp  cắn  bình  thường.  Bệnh nhân  được một  đoàn Bác  sĩ  quốc  tế  đến  Bệnh  viện Răng Hàm Mặt Trung  ương Thành  phố  Hồ  Chí  Minh  khám  và  chẩn  đoán  Hội  chứng Parry Romberg. Bệnh nhân được các Bác  sĩ Việt nam phẫu thuật 2 lần: thu nhỏ bớt sắc tố  vùng trán và vùng mất tóc, bù đắp phần teo mô  dưới da vùng mặt bằng phương pháp  cấy mỡ  nội bì tuy nhiên chỉ sau vài tháng phần mỡ cấy  xẹp dần và tan đi nhanh chóng, vết sẹo giữa mặt  vẫn còn rõ.  Tháng 3‐2013 bệnh nhân đến khoa Tạo hình  Thẩm mỹ Bệnh viện Đại học y Dược với  lý do  teo nửa mặt. Khám thấy nửa mặt phải teo nhỏ rõ  rệt so với bên trái, trục mặt cong lồi về bên trái,  mất tóc phần đính phải, vết sẹo dọc giữa mặt đi  từ  trán  phải  xuống  đầu  trong  cung mày  phải,  khóe  mắt  cạnh  mũi  phải,  khóe  miệng  phải  xuống  gần  giữa  cằm. Mô dưới da  sụt  lún,  teo  mỏng  toàn bộ nửa mặt phải  đến  trước  tai,  teo  mỏng một phần ba dưới tai phải, mỏng mô dưới  da vùng chũm và dừng lại ở chân tóc sau tai. Bớt  sắc tố hình vệt dài bên trên rãnh mũi má phải và  gần như toàn bộ da cổ bên phải. Trục ngang hai  mắt nghiêng về bên phải, mắt hai bên nhắm kín,  thị lực hai mắt bình thường. Cánh mũi phải teo  mỏng,  thu hẹp bớt khẩu kính  lỗ  tiền đình mũi,  không bị khó  thở. Môi  trắng  trên và dưới phải  teo mỏng, môi đỏ teo nhỏ còn khoảng 4/5 so với  bên  trái,  vùng  cằm  phải  gần  đường  giữa mô  dưới da  teo mỏng  tạo  thành vệt  rõ xuống bên  dưới  cằm.  Khớp  thái  dương  hàm  hầu  như  không  bị  ảnh  hưởng,  khớp  cắn  bình  thường.  Tình trạng biến dạng khuôn mặt làm bệnh nhân  mặc  cảm,  thiếu  tự  tin. Bệnh nhân mong muốn  được phục hồi một phần sự cân đối của khuôn  mặt.  Bệnh nhân  được  làm  các xét nghiệm huyết  học,  sinh  hóa máu,  ion  đồ  đều  trong  giới  hạn  bình  thường,  Xquang  phổi,  điện  tâm  đồ  bình  thường. CT scan cho thấy có vẹo vách ngăn mũi,  xương hàm  trên và dưới không cân xứng, nửa  bên phải lớn hơn nửa bên trái mức độ nhẹ, mô  mềm nửa phải vùng đầu và mặt mỏng hơn bên  trái đáng kể.  Bênh  nhân  được  hội  chẩn  khoa  và  quyết  định cấy mỡ tự thân vùng mặt, lượng mỡ hút từ  vùng bụng quanh rốn sau khi  ly  tâm  tách  lắng  cấy vào các khuyết mô vùng mặt chủ yếu vùng  má,  trán và  đầu mày  tổng  cộng 22ml,  sau bốn  tuần tiếp tục được cấy mỡ lần hai khoảng 20ml  vào các vùng gian mày, cằm, môi trên, cánh mũi.  Bệnh nhân  được  tiếp  tục  theo dõi  thấy  có hao  hụt dần lượng mỡ so với lúc cấy ghép, đến nay  sau  7  tháng  phần mô  được  cấy  ghép mỡ  hầu  như  đã  ổn  định,  phần  đầu mày  và  vùng  cằm  chưa đạt được cao độ  tương  tự bên  lành, bệnh  nhân  hài  lòng  với  kết  quả  này  và  sống  tự  tin  hơn.  BÀN LUẬN  Về  nguyên  nhân  của  hội  chứng  là  chưa  rõ(1,6,1,3,1,6,8), người  ta không  tìm  thấy bất  cứ một  bằng  chứng  di  truyền  nào  có  liên  quan,  tỷ  lệ  xuất hiện ở nữ  là cao hơn  trong hầu hết các  lô  nghiên cứu. Bệnh nhân thường nhớ đến sự kiện  khỏi  phát  và  thời  điểm  này  thường  liên  quan  đến chấn thương hoặc nhiễm trùng dù chưa tìm  thấy  bằng  chứng  liên  quan  đến  bệnh  sinh. Cả  Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Chuyên Đề Ngoại Khoa 290 hai bệnh nhân trong báo cáo này đều có gia đình  khỏe mạnh, không ai mắc bệnh tương tự. Bệnh  nhân  nam  khởi  đầu  lưu  ý  về  bớt  giảm  sắc  tố  vùng má phải và tìm thuốc điều trị, sau đó thấy  tình trạng teo mô vùng mặt xuất hiện và nhiều  thầy  thuốc  cũng  cho  rằng một  loại  thuốc  thoa  nào đó đã làm teo mô dưới da. Tuy nhiên khi đã  ngưng  thuốc  thoa,  tình  trạng  teo mô vẫn diễn  tiến và kéo dài trong nhiều năm. Bệnh nhân nữ  thì lại thấy có một bớt giảm sắc tố kèm theo tình  trạng  teo mô dưới da diễn  tiến nhanh. Cả hai  trường  hợp  đều  không  có  chấn  thương  hay  nhiễm trùng trước đó. Có ba giả thiết về nguyên  nhân  của bệnh  là nhiễm  trùng, viêm dây  thần  kinh sinh ba (V) ngoại biên và giả thiết giao cảm  nhưng chưa cho đề nay vẫn có một bằng chứng  xác thực nào được công nhận.  Tiêu chuẩn chẩn đoán cho đến nay là chưa  có, hội chứng được xác định dưa vào đặc điểm  lâm  sàng,  thời  điểm khỏi phát, diễn  tiến bệnh,  các triệu chứng liên quan. Cần chẩn đoán phân  biệt với các tình trạng hoặc bệnh  lý gây teo mô  hoặc giảm sản như u bướu, chấn  thương, giảm  tưới máu,  sau  chiếu xạ. Cả hai bệnh nhân  của  chúng  tôi  có  tiền  căn,  bệnh  sử,  đặc  điểm  khỏi  phát, diễn tiến lâm sàng phù hợp với hội chứng  Parry‐Romberg.  Về  đánh  giá mức  độ  nặng,  Inigo  và  cộng  sự(6) theo dõi 35 trường hợp đã đề ra ba mức độ  của hội  chứng  teo nửa mặt  tiến  triển dựa  trên  tình  trạng  teo của da và mô dưới da cũng như  mức  độ  ảnh hưởng  đến  xương  trong phạm vi  chi phối của dây thần kinh sinh ba (dây V):  Nhẹ:  teo da và mô dưới da khu  trú  tại một  vùng do một nhánh dây V chi phối, không ảnh  hưởng đến xương.  Trung bình: teo da và mô dưới da khu trú tại  hai vùng do hai nhánh dây thần kinh V chi phối,  xương không bị ảnh hưởng.  Nặng:  teo  da  và mô  dưới  da  ở  tất  cả  các  vùng  do  cả  ba  nhánh  dây  thần  kinh  chi  phối  hoặc cấu trúc xương bị ảnh hưởng.  Theo cách phân loại này, cả hai trường hợp  của chúng tôi đều thuộc mức độ nặng dù không  bị ảnh hưởng đến xương.  Các  phương  pháp  điều  trị  khác  nhau  tùy  theo mức  độ  ảnh  hưởng.  Robert  J.H(1)  đề  xuất  chuyển vạt  tự do ghép nối vi phẫu như  là  tiêu  chuẩn  vàng  trong  tái  cấu  trúc  ở  bệnh  nhân  Parry‐Romberg;  các  trường  hợp  teo  nhẹ  hoặc  mất  cân  đối  nhẹ  có  thể  dùng  acid  hyaluronic  hoặc  collagen  tiêm  dưới  da  cho  kết  quả  trong  ngắn hạn; đối với các vùng mất cân xứng nhỏ có  thể  sử  dụng  ghép  nội  bì,  ghép mỡ  hoặc  ghép  mảnh  cân  cơ nhưng  cần  lưu  ý  khả năng  sống  của các chất liệu này và dự kiến phải chỉnh sửa  bù  đắp  sau  một  thời  gian.  Các  tác  giả  Luca  Vaienti(7),  Silva‐Pinheiro(4),  Y.G.  Illouz(3),  dùng  phương pháp cấy mỡ dưới da cho kết quả khả  quan. Bệnh nhân nam của chúng tôi dự kiến sử  dụng vạt cạnh vai chuyển ghép vi phẫu để phục  hồi phần  teo khuyết mô  vùng mặt  trầm  trọng  nhưng  chưa  thực hiện  được; bệnh nhân nữ đã  được cấy ghép mỡ theo phương pháp Coleman  cho kết quả khá sau 8 tháng theo dõi. Chúng tôi  cho  rằng  cấy  ghép  mỡ  là  một  phương  pháp  tương đối đơn giản, dễ thực hiện, có thể là biện  pháp chính trong phục hồi mất cân đối mặt hay  dùng để điều trị bổ sung hoặc lặp lại nhiều lần.  KẾT LUẬN  Hội chứng Parry‐Romberg  là  tình  trạng  teo  nửa mặt bẩm sinh gây mất cân đối khuôn mặt  làm  người  bệnh  kém  tự  tin.  Điều  trị  khi  bịnh  ngưng  tiến  triển,  bao  gồm  bù  đắp  phần  thiếu  hụt mô mềm vùng mặt bằng cách chuyển vạt cơ  hoặc cấy ghép mỡ tự thân. Cần tiếp tục theo dõi  diễn  tiến của bệnh và dự kiến cấy ghép mỡ bổ  sung khi phần mô bù  đắp bị hao hụt. Điều  trị  các  sang  thương  ngoài  da  đi  kèm  giúp  bệnh  nhân tự tin hơn.  TÀI LIỆU THAM KHẢO  1. Havlik  RJ  (2007).  Miscellaneous  craniofacial  conditions:  Fibrous dysplasia, moebius syndrome, romberg’s syndrome,  treacher  collins  syndrome, dermoid  cyst, neurofibromatosis,  In Charles H. Thorne Grabb and Smith’s Plastic Surg  2. Henta  T,  Itoh  Y,  Tajima  S,  Ishibashi  A  (1999).  “Axonal  Degeneration  of  Peripheral  Facial  Nerve  in  a  patient  with  progressive  hemifacial  atrophy”,  Plastic  and  Reconstructive  Surgery, May 1999, Vol. 103, No. 6, 1700 – 1702.ery, pp 281‐ 296,  Lippincott  Williams  &  Wilkins,  Sixth  edition,  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học Tạo Hình Thẩm Mỹ  291 Philadenphia, PA 19106 USA.  3. Illouz YG  (1994). Lipoplastie et chirurgie de  la silhouette,  In  Pierre  Banzet  et  Jean‐marie  Servant  Chirurgie  plastique  reconstructrice et esthetique, pp 805‐859, Flammarion Medecine‐ Sciences, Paris France.   4. Pinheiro TP, Silva CC, Silveira CS, Botelho PC, Pinheiro MD,  Pinheiro  Jde  J  (2006). “Progressive hemifacial atrophy  ‐ case  report”, Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2006; 11(2): E112‐4.  5. Stone J (2006). “Parry‐Romberg syndrome”, Practical Neurology  2006; 6, 185‐188.  6. Terenzi V, et al (2005). “Parry‐Romberg syndrome: case report”,  Plastic and Reconstructive Surgery, Oct 2005, Vol. 116, No. 5,  97‐102.   7. Vaienti L, Soresina M, Menozzi A (2005). “Parascapular free flap  and  fat  grafts:  combined  surgical  methods  in  morphological  restoration  of  hemifacial  progressive  atrophy”,  Plastic  and  Reconstructive Surgery.Vol. 116, No. 3, 699‐711.  8. Zaparulla  MY  (1985).  “Progressive  hemifacial  atrophy:  a  case  report”,  Bristish  Journal  of Ophthamology,  1985,  69(7),  545‐ 547.  Ngày nhận bài báo: 14/11/2013  Ngày phản biện nhận xét bài báo: 22/11/2013  Ngày bài báo được đăng: 05/01/2014