Hội chứng brugada

HỘI CHỨNG BRUGADA ThS. Hoàng Văn Quý – BVTW Huế 2 Hội chứng Brugada • 1992: P.Brugada, J Brugada ,R Brugada công bố hội chứng (blốc nhánh phải, ST chênh lên kéo dài, đột tử) • 2002: Hội tim mạch học Châu Âu tổ chức hội nghị đồng thuận tiêu chuẩn chẩn đoán • 2005: Hội nghị đồng thuận lần thứ hai thông qua báo cáo chi tiết về tiêu chuẩn chẩn đoán, điều trị, phân tầng nguy cơ Hội chứng Brugada và đột tử do tim • Định nghĩa: HC Brugada là một bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên ở chuyển đạo trước tim bên phải, không có bất thường cấu trúc tim. Bệnh nhân thường có những cơn ngất hoặc đột tử do nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Hội chứng Brugada và đột tử do tim • Đặc điểm lâm sàng: gồm 3 thể: -Thể có triệu chứng: triệu chứng thường gặp nhất là ngất hoặc đột tử , thường xảy ra vào ban đêm do rối loạn nhịp thất. - Thể không có triệu chứng: ĐTĐ có hình ảnh đặc trưng của HC Brugada nhưng bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng. - Thể ẩn: Bệnh nhân mang đột biến gen nhưng không có biểu hiện lâm sàng và ĐTĐ ngay cả khi trắc nghiệm bằng thuốc chống loạn nhịp. 5 Đặc điểm lâm sàng • ST chênh lên/ CĐ ngực phải • Đột tử cao • Biểu hiện thường ở người lớn, tuổi đột tử # 40 • Chiếm 4 – 12% nguyên nhân đột tử • 20% đột tử có tim cấu trúc bình thường • Tần suất 5/10 000 dân • ECG thay đổi Đặc điểm ĐTĐ trong HC Brugada Phân loại các dạng ECG của HC Brugada Thông số Typ 1 Typ 2 Typ 3 Biên độ sóng J ≥ 2mm ≥ 2mm ≥ 2mm Sóng T Âm Dương hoặc 2pha Dương Hình dạng ST-T Dạng vòm Dạng yên ngựa Dạng yên ngựa Đoạn ST (phần cuối) Dốc xuống dần Chênh lên ≥1mm Chênh lên ≤1mm Đặc điểm di truyền • Hội chứng Brugada là một bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị α của kênh Na tim, genSCN5A, nằm trên NST số 3( NST thường, tính trội) • Đột biến gen gây: giảm mức độ bộc lộ kênh Na, giảm dòng ion Na, gia tăng sự bất hoạt của kênh Na Đặc điểm di truyền học Nhiễm sắc thể số 3 và vị trí của gen SCN5A( do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị α của kênh natri tim) 10 CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG • ECG Brugada thường bị che dấu, biểu hiện bởi: • - Chất ức chế kênh natri • - Sốt • - Chất cường phó giao cảm • - Chất trợ alpha giao cảm • - Thuốc chẹn bêta • - Thuốc chống trầm cảm 3 vòng hoặc 4 vòng • - Chất kháng histamine thế hệ 1 • - Hỗn hợp glucose và insulin • - Tăng K+, giảm K+, tăng Ca+ • - Ngộ độc rượu, ngộ độc cocaine... Những phương pháp thăm dò chẩn đoán • Trắc nghiệm kích thích bằng thuốc chống loạn nhịp. • Phương pháp đo ĐTĐ cải tiến với V1- V3 đặt cao hơn • ĐTĐ Holter- 24 giờ. • Thăm dò ĐSL cơ tim. • Trắc nghiệm gắng sức. 12 TRẮC NGHIỆM KÍCH THÍCH BẰNG THUỐC CHỐNG LOẠN NHỊP • Ajmaline: 1mg/kg, iv trong 10 phút • Flecainide: 2mg/kg/10 min, iv (tối đa150 mg) • Procainamide: 10mg/kg/10 min, iv • Pilsicainide: 1mg/kg, iv/10 min ECG trước Và sau khi dùng Flecain 2mg/kg ECG trong HC Brugada Hình 1a: Bệnh nhân Trần văn D. , 35 tuổi, Huế. Điện tim kiểu Brugada typ 2 trước khi uống Flecaine. Hình 2b: Điện tim chuyển dạng kiểu Brugada typ 1 điển hình sau khi uống Flecaine ECG trước và sau uống Flecain: Holter ECG Thăm dò ĐSL cơ tim trong HC Brugada • Thăm dò ĐSL có thể có ích trong sự phân tầng nguy cơ và trong một số trường hợp xác định chẩn đoán. • Nên sử dụng hai vị trí kích thích là mỏm thất phải và đường ra thất phải, ít nhất 3 chu kỳ (600, 430, 330 ms), 1, 2 và 3 kích thích và 1 khoảng ghép tối thiểu 200ms. • Nên thăm dò ĐSL cho tất cả bệnh nhân có triệu chứng hoặc sống sót sau rung thất, bệnh nhân có nguy cơ cao Thăm dò ĐSL cơ tim với dùng Flecain iv 2mg/kg Protocol thăm dò ĐSL • 2 stimulation sites (RV apex and RV outflow) • 3 cycle length (600, 430, 330 ms) • 1, 2, and 3 extrastimuli • Minimal coupling interval----------200 ms • Positive predictive value----50~37% • Negative predictive value----46~97% Wilde AAM et al Circulation 2002;106:2514 ĐIỀU TRỊ BẰNG THUỐC • Mục đích:phục hồi sự cân bằng ion hoạt động trong giai đoạn đầu điện thế động thượng tâm mạc thất phải. • Thuốc ức chế dòng ion Na đi ra ngoài(Ito ) - Quinidin: làm giảm mức độ pha 1 do chẹn dòng Ito. • - Đồng vận β – adrenergic : tăng cường dòng ion canxi typ L • - Cilostasol: giảm dòng Ito , đang nghiên cứu thêm Chỉ định đặt máy chống loạn nhịp trong hội chứng Brugada Kiểu ECG NNT/RT tự nhiên Ngất Trắc nghiệm thuốc NNT/RT khởi phát Chỉ định ICD Kiểu 1 Có Không có lợi Không có lợi Có Kiểu 1 Không Có Không có lợi Có Kiểu 1 Không Không Không có lợi Có Có Kiểu 2 hoặc 3 Có Dương Có Kiểu 2 hoặc 3 Không Có Dương Có Có Kiểu 2, 3 Không Không Dương Không có lợi Không (Dominique Babuty. Consensus Cardio. No10. 6/2005) Holter ECG Holter ECG- 24 giờ Thăm dò ĐSL cơ tim Xin chân thành cám ơn