Giáo trình Di truyền số lượng - Chương 8: Tính trạng số lượng trong chọn lọc tự nhiên

Chương 8 TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG TRONG CHỌN LỌC TỰ NHIÊN 8-1. CHỌN LỌC TỰ NHIÊN Tính thích nghi (fitness) và biểu hiện của nó Tính trạng được chọn lọc một cách tự nhiên trong một thời gian dài được gọi là hiện tượng thích nghi. Thuật ngữ quốc tế gọi hiện tượng này là “fitness”. Hiện tượng thích nghi của một cá thể là sự đóng góp của những gen tạo ra thế hệ kế tiếp, hoặc tạo ra một số lớn con lai của nó trong thế hệ kế tiếp (Falconer 1991). Trong nghiên cứu về dòng chãy của gen (gene flow) từ cây trồng (thường là cây transgenic) sang loài cây hoang dại có quan hệ huyết thống gần gũi, người ta phải tính giá trị “fitness” Hiện tượng thích nghi tương đối (relative fitness) được định nghĩa là hiện tượng thích nghi của một cá thể ứng với trung bình của quần thể, W / W, với W là “fitness” của cá thể. Nếu một quần thể vừa không thể phát triển, vừa không tương thích về số lượng đo đếm, giá trị thích nghi trung bình của những cá thể như vậy sẽ bằng 1, và giá trị thích nghi tuyệt đối, giá trị thích nghi tương đối sẽ bằng nhau. Như vậy, chúng sẽ vô cùng khó khăn khi định nghĩa “fitness” một cách rõ ràng Giá trị fitness trung bình của một quần thể là một khái niệm phải được sử dụng với sự thận trọng đặc biệt, nếu toàn bộ cá thể của một quần thể nào đó có giá trị fitness trung bình bằng 1, trong trường hợp quần thể không có tính chất gia tăng thêm, cũng như không giảm, xét về số lượng Thoạt nhìn, nó có vẻ đơn giản, nhưng trong trường hợp quần thể tăng, hoặc giảm, hoặc duy trì bằng hằng số, xét về số lượng, chúng hoàn toàn phụ thuộc vào sự thay đổi to lớn của môi trường tương ứng với chúng. Sự chọn lọc trong tự nhiên giữa những cá thể của một quần thể có thể làm thay đổi kiến trúc di truyền của quần thể đó, nhưng giá trị fitness trung bình thì không thay đổi, nếu quần thể này thoả mãn ở một mức giới hạn về khả năng hoạt động trong môi trường mà nó sinh sống. Khi giá trị fitness trung bình được xem xét với góc độ như vậy, người ta sẽ giả định rằng quần thể không bị hạn chế bởi yếu tố môi trường Giá trị fitness của một cá thể là kết qủa cuối cùng của tất cả các tiến trình sinh trưởng và phát triển về sinh lý học. Khác biệt giữa những cá thể trong tiến trình này được quan sát thông qua biến dị của những thuộc tính có thể đo đếm được, và người ta có thể nghiên cứu chúng như những tính trạng số lượng. Do đó, biên thiên của mỗi tính trạng số lượng đều phản ảnh hiện tượng tăng thêm, hoặc giảm đi mức độ biến thiên của giá trị fitness và biến thiên của giá trị fitness có thể bị phá vở, xét về lý thuyết, trở thành biến thiên của tính trạng số lượng (Falconer 1989). Thí dụ trên loài chuột trong hình 8-1 cho thấy tính chất phân hạng (hierarchy) của những tính trạng đóng góp vào giá trị fitness của chuột cái. Hầu như tất cả tính trạng đã được nghiên cứu về di truyền số lượng. Giá trị fitness có thể bị chuyển thành hai thành phần chính, tổng số chuột con được sinh ra và chất lượng của chuột con được thể hiện thông qua trọng lượng của từng con. Fitness Biến thiên của các thành phần chính sẽ đóng góp vào biến thiên chung trong biến thiên gía trị fitness. Biến thiên của các thành phần chính có thể làm đảo ngược thành giá trị đóng góp vào các tính trạng khác (xem cột thứ ba, hình 8-1). Những thành phần này bị ảnh hưởng bởi thành phần khác (cột thứ tư). Những tính trạng trong cột thứ tư bản thân nó bị ảnh hưởng bởi nhiều tính trạng khác. Trong nhóm này, chúng biểu hiện chức năng sinh lý, thí dụ như sản phẩm của nhiều dạng hormone như “gonadotrophic” ảnh hưởng đến mứcđộ phát triển tế bào trứng, mức độ sống sót của phôi, và năng suất sữa. Do đó, những tính trạng ảnh hưởng đến giá trị fitness ít thể hiện một cách trực tiếp, và không thể hiện rõ ràng cho chúng ta thấy, nhưng chúng có tương quan khá chặt chẽ với thành phần của giá trị “fitness”. Thí dụ, độ lớn của cơ thể tương quan với nhiều tính trạng trong cột thứ tư (hình 8-1). Vấn đề mà chúng ta quan tâm là: làm thế nào biết được cách thứchoạt động trong chọn lọc tự nhiên tương ứng với từng vị trí trong hệ thống sắp xếp một cách có trình tự như vậy. Đo lường giá trị thích nghi Đo lường giá trị thích nghi một cách trực tiếp là công việc vô cùng khó khăn, đặc biệt là giá trị fitness của những cá thể. Đo lường giá trị thích nghị theo phương pháp tách rời những thành phần chính là công việc tương đối dễ dàng hơn. Giá trị thích nghi tổng quát có thể được dự đoán sau đó bằng cách phối hợp lại những giá trị của các thành phần. Thí dụ tính giá trị trung bình fitness của một dòng (strain) thông qua hiện tượng cạnh tranh với một tester mà tester này đã được đánh dấu về mặt di truyền sao cho thế hệ con lai có thể được ghi nhận. Nhưng số liệu tương quan của con lai giữa hai dòng sẽ cho chúng ta kết qủa “chỉ số cạnh tranh” (competitive index) của dòng đang nghiên cứu trong điều kiện xét nghiệm 8-2. TƯƠNG QUAN GIỮA TÍNH TRẠNG SỐ LƯỢNG VÀ GIÁ TRỊ THÍCH NGHI 8-2-1 . Quần thể cân bằng 1 2 3 4 Tổng số chuột con sinh ra (hiệu qủa thụ tinh) Chất lượng chuột con (hiệu qủa chuột mẹ) Khả năng sống sót Thành công giao phối Qui mô một lần đẻ Tần suất đẻ Số lần đẻ Năng suất sữa Tập tính chuột mẹ Kháng bệnh Khả năng trốn thoát kẻ thù Mức độ phát triển tế bào trứng Khả năng sống của phôi Độ lớn tuyến sữa Hình 8-1: Một vài thành phần của giá trị thích nghi (fitness) của chuột, với sự sắp xếp theo trình tự trên cơ sở nguồn gốc của biến dị. Biến thiên của mỗi tính trạng số lượng được kết hợp lại với nhau thành giá trị to hơn, hoặc nhỏ hơn, với sự biến thiên của giá trị fitness (Falconer 1989) Một quần thể được gọi là cân bằng (equilibrium) khi các tần suất gen không thay đổi ở bất cứ mọi loci. Do vậy, giá trị trung bình của những tính trạng số lượng luôn duy trì ở trạng thái hằng số (constant), cho dù sự chọn lọc tự nhiên vẫn được tiếp tục, nhưng gía trị fitness không tăng (Falconer 1989). Nói cách khác, quần thể cân bằng đã đạt đến giới hạn của sự chọn lọc đối với giá trị thích nghi. Có thể có rất ít quần thể thực sự ở trạng thái cân bằng tại giới hạn chọn lọc, vì tiếp cận mức giới hạn này sẽ yêu cầu một điều kiện môi trường không được thay đổi trong một thời gian dài. Tuy nhiên, hầu hết các quần thể được nghiên cứu đều biểu hiện gần như trạng thái cân bằng với những đặc điểm di truyền của một quần thể cân bằng. Minh chứng về hiện tượng này rất phong phú, tất cả tính trạng số lượng trong quần thể biến đổi vô cùng theo xu hướng nhiều hơn, hoặc kém hơn xét theo trạng thái cân bằng, trong đó bao gồm những tính trạng là thuộc tính của ảnh hưởng “fitness”. Do đó, người ta phải biết rõ phương sai của giá trị thích nghi. Vì chọn lọc cho giá trị thích nghi thường không có hiệu qủa (no response), do đó, có thể không có phương sai di truyền về tính cộng, tất cả phương sai di truyền của fitness là phương sai của tính trội và phương sai của tương tác theo kiểu epistasis. Số liệu sắp xếp theo thứ tự của những tần suất gen trong một quần thể cân bằng ở mọi loci, trong mọi điều kiện, được xem như tốt nhất để tối đa hóa giá trị thích nghi (Falconer 1989). Nếu chọn lọc được thực hiện trên một tính trạng số lượng nào đó mà chúng không có giá trị thích nghi, tần suất gen ở mọi loci ảnh hưởng đến tính trạng này sẽ thay đổi khi có một phản ứng nhất định nào đó xảy ra. Bấy giờ, giá trị thích nghi phải được giảm như một đáp ứng có tính chất tương quan (correlated response), trừ phi tính trạng chọn lọc này được điều khiển hoàn toàn bởi gen mà không có ảnh hưởng fitness. Giả định này xuất phát từ kinh nghiệm, từ thí nghiệm chọn lọc các tính trạng số lượng, chúng thường cho kết qủa giảm đi một hoặc nhiều thành phần chính của giá trị thích nghi. Trong trường hợp chọn lọc do nhà chọn giống thực hiện (không phải chọn lọc tự nhiên), chúng ta nghi ngờ rằng có thể nhiều biến dị di truyền bị mất do hiện tượng cố định (fixation). Chọn lọc tự nhiên phải có xu hướng tạo ra lại các tần suất gen ở trạng thái quần thể cân bằng. Trung bình của tính trạng số lượng trong chọn lọc nhân tạo được dự đoán là số liệu ngược so với giá trị gốc. Xu thế chọn lọc tự nhiên để chống lại hiện tượng thay đổi tần suất gen được gọi là hiện tượng “homeostasis” (Lerner 1954) 8-2-2. Phổ giá trị thích nghi Phổ giá trị thích nghi là thuật ngữ được tạm dịch từ chữ “fitness profile”. Câu hỏi đặt ra là (1) làm thế nào để biết một tính trạng số lượng có liên quan đến giá trị thích nghi, (2) trường hợp hai cá thể khác nhau về giá trị kiểu gen đối với tính trạng số lượng mục tiêu, làm thế nào để chúng biểu hiện khác nhau về giá trị thích nghi? Thí dụ, chúng ta có thể đo lường giá trị thích nghi và giá trị kiểu hình của mỗi cá thể. Nếu như chúng ta thiết lập được lô số liệu “fitness” tương phản với tính trạng số lượng này, chúng ta có thể nói rằng đó chính là “fitness profile”. Trong hình 8-2, Robertson (1955) đã chứng minh có 3 “profile” đại diện cho tính trạng có mối quan hệ khác nhau với giá trị thích nghi Đường thẳng chấm chấm ở trục giữa biểu thị tính trạng số lượng được đo lường như giá trị thích nghi. Đường biểu diễn (1) là “profile” của một thành phần chính của giá trị thích nghi, thí dụ như tổng số con được sinh ra. Vì đường biểu diễn tăng từ giá trị thấp nhất, nên “fitness” tăng theo một cách tuyến tính, tương đương với giá trị thích nghi của chính bản thân nó. Ở điểm kết thúc phía trên cùng, chúng ta thấy có một chấm biểu hiện bên trên, đó là giá trị của tính trạng tăng lên, làm kéo theo sự giảm đi của giá trị thích nghi. Đường cong đi xuống của “profile” ở đỉnh cực parabol là kết qủa của những tương tác với những thành phần khác. Đường biểu diễn (2) là “profile” của các cá thể có mức độ tương ứng cao nhất, trong đó giá trị biểu hiện của tính trạng gần với giá trị trung bình. Kích thước cơ thể của nhiều sinh vật là xác suất của loại hình này. Tại sao các tính trạng đều đạt giá trị tối hảo trung bình là một nội dung sẽ được thảo luận. Nhiều tính trạng cần được dự đoán có “profile” rơi vào giữa hai đường biểu diễn (1) và (2) Hình 8-2: Phổ giá trị thích nghi (fitness profile) với đơn vị trên hai trục là độ lệch chuẩn SD so với trung bình (Robertson 1955) Đường biểu diễn (3) là “profile” đại diện cho tính trạng có tính chất trung gian (neutral), hoặc rất gần với giá trị thích nghi. Nhìn chung, không có sự khác biệt về giá trị thích nghi trong các cá thể. Thí dụ tính trạng hình dáng bụng của ruồi Drosophila là tính trạng thuộc về dạng này 8-2-3. Thành phần chính Đặc điểm quan trọng của tính trạng số lượng xem xét trên đường cong số (1) của phổ giá trị thích nghi là giá trị trung bình của quần thể, giá trị này thường thấp hơn giá trị tối hảo của “fitness”: những cá thể ở phía trên giá trị trung bình đối với tính trạng mục tiêu là “fitness” có giá trị lớn hơn trung bình mẫu Chọn lọc tự nhiên làm tốt hơn sự phát triển của những cá thể, mặc dù có sự khác biệt trên tính trạng, nhưng trung bình của tính trạng thì không hề thay đổi. Tình trạng này có thể sẽ dẫn đến hai nội dung về di truyền: (1) cả trong trường hợp tần suất gen cao hay thấp đều mang tính chất siêu trội (overdominant) so với giá trị thích nghi, (2) tần suất thấp của alen lặn do hiện tượng đột biến sẽ làm cân bằng sự chọn lọc (Falconer 1989) Giá trị thích nghi Tính trạng số lượng Trong cả hai nội dung, phương sai của tính trạng sẽ thể hiện hoạt động gen không cộng (non-additive), và tính trội sẽ có tính chất định hướng (directional); tính trạng này sẽ có hệ số di truyền thấp và dẫn đến hiện tượng suy giảm do cận giao (inbreeding depression) Những gen có tần suất trung bình sẽ tạo ra nguồn biến dị mạnh hơn gen có tần suất thấp, cho nên hấu hết các biến thiên đều phát sinh tại các loci siêu trội và hầu hết các suy giảm do cận giao được phát sinh từ những alen lặn khá hiếm (Crow 1952). Giá trị hệ số di truyền thấp và tính trội có định hướng đã được xác định bằng phương pháp so sánh 12 tính trạng của ruồi Drosophila (Kearsey và Kojima 1967) Người ta có thể nghĩ rằng fitness giống như một chỉ số mà thông qua đó, sự chọn lọc tự nhiên tiến hành công việc chọn lọc cùng một lúc tất cả những thành phần chính (Falconer 1989). Chúng ta hi vọng những giá trị tương quan về di truyền cộng tính (additive) giữa các tính trạng là những thành phần chính của fitness sẽ trở thành tương quan nghịch. Nhưng các gen có tính chất mất đoạn (deleterious) sẽ tạo ra ảnh hưởng mất đoạn và đóng góp một cách tích cực vào tương quan di truyền. Giá trị tương quan thuận đã được công bố trong thí nghiệm của Mackay (1985). 8-2-4. Tính trạng có giá trị tối hảo trung bình Tính trạng có phổ giá trị thích nghi trong đường biểu diễn số (2), hình 8-2 cho thấy: đây là trường hợp biểu hiện giá trị tối hảo trung bình (intermediate optimum). Những cá thể có giá trị của tính trạng mục tiêu gần kề với giá trị trung bình của quần thể, chúng đạt được “fitness” cao nhất. Sự chọn lọc có khuynh hướng thiên về giá trị trung bình như vậy. Sự chọn lọc như thế này được gọi là sự chọn lọc ổn định (stabilizing selection). Tuy nhiên, thuật ngữ “giá trị tối hảo trung bình” và “chọn lọc ổn định” được sử dụng có tính chất không rõ ràng về ý nghĩa. Nó có thể được sử dụng trong cách mô tả (description) một phổ giá trị thích nghi, trong đó, các giá trị “intermediates” chính là giá trị “fitness” cao nhất. 8-2-5. Ảnh hưởng của chọn lọc ổn định Câu hỏi thường đặt ra cho chúng ta là: làm thế nào sự chọn lọc ổn định ảnh hưởng đến các gen điều khiển tính trạng mục tiêu? Việc trả lời câu hỏi này vô cùng phức tạp để có lời giải chi tiết. Trước tiên, nó tùy thuộc vào “chọn lọc ổn định” có thực sự hiện hữu hay chỉ là hiện tượng ảo. Nếu nó là hiện tượng ảo (spurious), thì không có cách nào để hiểu ảnh hưởng của nó trong khi chúng ta không biết gì về thành phần của giá trị thích nghi đang được chúng ta chọn lọc (Robertson 1956). Những gen điều khiển thành phần chính của tính thích nghi có thể là gen đa tính trạng (pleiotropic effects). Ảnh hưởng gen đa tính trạng này biểu hiện tính chất cộng tính (additive) nhiều hay ít. Những cá thể có giá trị trung bình của tính trạng mục tiêu phải là dị hợp tử ở các loci nhiều hơn so với cá thể khác tập họp ở hai cực đối diện trong phân bố chuẩn. Nếu loci nào có ảnh hưởng siêu trội đối với giá trị thích nghi, thì chọn lọc tự nhiên sẽ thiên về hướng dị hợp tử, kết qủa sẽ thiên về cá thể có giá trị trung bình đối với tính trạng ấy. Chọn lọc ổn định thực sự (real stabilizing selection) sẽ có hai ảnh hưởng chính: - Nó thiên về kiểu gen có ít biến dị nhất (Curnow 1964). Do đó, nó có xu hướng cố định những gen điều khiển tính chất ổn định lớn nhất (trừ trường hợp kiểu gen ít biến dị là dị hợp tử), ảnh hưởng đến giá trị trung bình của tính trạng - Nó có xu hướng làm giảm phương sai di truyền của tính trạng mục tiêu (Bulmer 1976). Càng gần giá trị trung bình, càng tạo ảnh hưởng lớn nhất trong sự mất cân bằng ở pha giao tử. Sự chọn lọc sẽ tạo ra những ảnh hưởng có tính chất “allelic” ở những loci khác nhau, để rồi chúng hình thành những mối quan hệ âm tính trong các kiểu gen của cá thể. Phân tích hợp sai (covariance) cho kết qủa âm, và phương sai di truyền giảm. Cho đến khi các gen liên kết với nhau, sự chọn lọc có xu hướng tái lập lại những phối hợp mang tính chất “cân bằng”, trong đó, những gen liên kết biểu thị dạng liên kết thúc đẩy (repulsion linkage, trans), cho nên ảnh hưởng của nhiễm sắc thể nói chung bị tối thiểu hóa. Tuy nhiên, chọn lọc lại trở nên rất mạnh mẽ, hoặc liên kết trở nên chặt chẽ hơn nhằm mục đích duy trì các gen trong những phối hợp nhất định, mà những phối hợp như vậy thật sự khác với hiện tượng sắp xếp ngẫu nhiên. 8-2-6. Chọn lọc đột phá Chọn lọc đột phá (disruptive selection) là một trạng thái ngược lại của chọn lọc ổn định, những giá trị trung bình được chọn lọc trở lại. Đây là ảnh hưởng đối nghịch với chọn lọc ổn định, làm gia tăng cả phương sai do di truyền và phương sai do môi trường. Những ảnh hưởng như vậy được quan sát trong thí nghiệm (Halliburton và Gall 1981), phương sai kiểu gen và môi trường đều gia tăng khi nghiên cứu trọng lượng của Tribolium. 8-2-7. Tính trạng trung tính (neutral) Tính trạng trung tính đối với giá trị thích nghi có một “profile” giống như đường biểu diễn số (3), hình 8-2. Một quần thể được xác định bởi một vài thế hệ thông qua chọn lọc có định hướng đối với tính trạng mục tiêu. Khi giá trị trung bình bắt đầu thay đổi so với giá trị nguyên gốc của nó, sự chọn lọc trở nên có tính chất bị treo (suspended), và quần thể của nó trở thành một quần thể lai ngẫu nhiên, chỉ có chọn lọc hoàn toàn tự nhiên. Nếu giá trị trung bình không quay về trạng thái nguyên gốc của nó, hoặc trở lại rất chậm chạp, người ta có thể kết luận rằng: đây là tính trạng trung gian, hay trung tính (neutral character), hay gần như trung tính. 8-3. ĐÁP ỨNG CỦA GIÁ TRỊ THÍCH NGHI ĐỐI VỚI CHỌN LỌC Chúng ta thử xem xét trường hợp những quần thể không cân bằng, trong đó ”fitness” không đạt giá trị tối đa, và có phương sai di truyền biểu hiện tính chất cộng tính đối với “fitness”. Làm thế nào để giá trị thích nghi tăng nhanh trong điều kiện chọn lọc tự nhiên? Câu hỏi này có một giải pháp rất thú vị theo lý thuyết cơ bản của Fisher. Lý thuyết này giả định rằng sự gia tăng của “fitness” trong một thế hệ tương đương với phương sai di truyền có tính chất cộng tính của “fitness”. Đáp ứng của chọn lọc đối với tính trạng số lượng được dự đoán theo phương trình R = h2S Giá trị chọn lọc S là trung bình của bố mẹ được chọn, có đóng góp tương đối vào con lai theo kết qủa đáp ứng được đánh giá. Thích nghi phải thể hiện ở giá trị tương đối “relative fitness”. Gọi k là số con lai của một cá thể đặc biệt nào đó, và k là trung bình của của số con lai đối với tất cả cá thể trong thế hệ Giá trị thích nghi tương đối (relative fitness) của cá thể: W = k / k Giá trị thích nghi tương đối trung bình (mean relative fitness): W = 1 Giá trị thích nghi tương đối còn là biểu thị của sự đóng góp của cá thể W - W Gọi N là tổng số cá thể trong thế hệ bố mẹ, giá trị “selection differential” đối với thích nghi tương đối sẽ là: Σ W( W - W) SW = ------------------------------------- N Σ W2 Σ W = ---------- - ----------- W N N SW = W 2 - (W)2 = σW 2 = VP(W) [1] Cường độ chọn lọc bằng với độ lệch chuẩn (căn bậchai của phương sai) iW = SW / σW = σW [2] Đáp ứng của “fitness” đối với chọn lọc tự nhiên tương đương với phương sai di truyền của fitness RW = hW 2 Vp(W) = VA(W) [3] Đáp ứng có tính chất tương quan: Thí dụ, có người nghĩ rằng trong chọn lọc tự nhiên có thể làm giảm chỉ số thông minh của loài người, vì trẻ con từ những gia đình đại chúng có chỉ số IQ thấp hơn so với gia đình đóng vai trò thiểu số. Nói cách khác, có một giá trị “selection differential” mang tính chất tương quan đối với chỉ số IQ bị suy giảm. Trong trường hợp này, lý thuyết về giá trị “selection differential ” bị thất bại vì hai lý do: (1) bố mẹ với fitness bằng 0 sẽ không có trẻ con và như thế sẽ không thể xuất hiện những số liệu, (2) nó lệ thuộc vào tương quan giữa fitness của bố mẹ với chỉ số IQ của trẻ con. Chỉ số IQ của bố mẹ tương ứng với chỉ số IQ của con cái thuộc thế hệ tiếp sau đó được xem như một cách đo lường về giá trị thích nghi, giá trị “selection differential” tương quan dương (Waller 1971) Giá trị “selection differential” mang tính chất tương quan S’Y đối với tính trạng Y: Σ W (Y - Y ) S’Y = --------------------------------, suy từ [1] ta có thể viết lại N S’Y = Cov P(YW) [4] Giá trị “selection differential” mang tính chất tương quan tương đương với covariance kiểu hình của tính trạng của fitness. Đáp ứng tương quan có thể được ghi nhận theo phương trình: CRY = Cov A(YW) [5a] Hợp sai có tính chất cộng tính (additive) của tính trạng Y với fitness đã được ghi nhận. Như vậy, hợp sai còn có thể được viết trên cơ sở tương quan di truyền và hệ số di truyền CRY = rA hY hW σY σW [5b] σ biểu thị độ lệch chuẩn của kiểu hình, phương trình 5a được phát triển bởi (Robertson 1966) trong khi nghiên cứu về bò sữa. 8-4. NGUỒN GỐC BIẾN DỊ DO ĐỘT BIẾN Cả hai hiện tượng chuyển dịch ngẫu nhiên (random drift) và chọn lọc ổn định đều có xu hướng làm giảm biến dị di truyền. Hiện tượng đột biến sẽ tạo ra biến dị di truyền mới với mức độ vừa đủ, sao cho thỏa mãn một yêu cầu tương tác theo xu hướng như vậy. Chúng ta hãy xem xét ảnh hưởng cân bằng giữa đột biến và chuyển dịch ngẫu nhiên mà không có sự chọn lọc nào tác động vào. Nguồn gốc biến dị có thể được ước đoán từ các dòng cận giao, theo phương pháp quan sát có bao nhiêu biến dị tích tụ khi một dòng cận giao được giao phối ngẫu nhiên, hoặc được chọn lọc theo một tính trạng số lượng nào đó mà không có cận giao tiếp sau đó. Thí dụ, người ta lấy ra 1000 thế hệ để xử lý đột biến nhằm duy trì biến dị di truyền so với trạng thái nguyên gốc của nó. Gọi VE là phương sai do đột biến, thì tần suất của phương sai có tính chất môi trường là Vm sẽ là 10 -3VE. Những phương sai đột biến của những tính trạng khác trong những loài khácnhau cũng sẽ tiếp cận giá trị 10-3VE (Lynch 1988) Khi phương sai do đột biến được cân bằng do mất đi hiện tượng chuyển dịch ngẫu nhiên, thì phương sai di truyền của quần thể bấy giờ Ne sẽ là 2NeVm. Phương sai kiểu hình sẽ là 2NeVm + VE và hệ số di truyền đựợc biểu thị như sau 2NeVm h2 = ------------------------------ 2NeVm + VE Đây là hệ số di truyền theo nghĩa rộng, bởi vì Vm bao gồm tất cả phương sai di truyền, không phải chỉ có tính cộng. Thay Vm = 10 -3VE, hệ số di truyền được viết lại như sau 0,002 Ne h2 = ------------------------------ 1 + 0,002Ne Như vậy, đối với các qui mô quần thể khác nhau, ta sẽ có được giá trị của hệ số di truyền như sau: Ne = 100 1000 10000 h2 = 0,17 0,67 0,95 8-5. NHỮNG GEN GÂY RA BIẾN DỊ SỐ LƯỢNG Người ta cần phải nghiên cứu bản chất chất của những gen gây ra biến dị số lượng đối với các tính trạng số lượng. Người ta cũng chưa có minh chứng nào cho thấy có một nhóm gen đặc biệt như vậy (Thoday 1977). Dường như có một nhóm gen ảnh hưởng đến tính trạng số lượng, ảnh hưởng này chí có tính chất thứ yếu so với chức năng chính của nó trong qúa trình phát triển và biến dưỡng. Câu hỏi trên gợi ra một tính chất rất ít chọn lọc đối với sự kiện như vậy. Câu hỏi này còn liên quan đến tính trạng gì, không hoàn toàn liên quan đến giá trị thích nghi (fitness), mà biến dị của nó phát sinh từ những gen bị hủy diệt một cách không điều kiện. Người ta phải phân biệt những dòng biến dị có tính chất “allelic” của một gen nào đó trước khi quan sát ảnh hưởng của nó đối với một tính trạng số lượng mục tiêu. Tính đa hình của protein trong điện di sẽ cung cấp cho chúng ta thông tin dễ hiểu nhất về những dòng biến dị có tính chất “allelic” như vậy. Đặc biệt trong trường hợp nghiên cứu về tính miễn dịch (immunology). Có hai cách để quan sát ảnh hưởng của chúng gây ra: • Cách thứ nhất là so sánh giá trị trung bình của tính trạng nghiên cứu trong những kiểu gen khác nhau trên cùng một locus. Thí dụ như ảnh hưởng của 10 loci qui định nhóm máu của bò sữa bằng cách so sánh trọng lượng cơ thể, năng suất sữa, tỉ lệ chất béo trong sữa của những cá thể bò với nhiều alen khác nhau (Robertson 1966). • Cách thứ hai là theo dõi sự thay đổi tần suất gen ở locus protein do chọn lọc nhân tạo đối với tính trạng số lượng. Thí dụ như: có ít nhất 3 trong 8 loci của enzyme có ảnh hưởng đến năng suất cây bắp (Stuber và ctv. 1980) Nếu một locus ảnh hưởng đến một tính trạng số lượng nào đó, thì ảnh hưởng này hầu như không phải do một sản phẩm của gen gây ra. Những gen có tính chất điều tiết (regulatory genes) điều khiển số lượng cần và đủ của sản phẩm gen, chính là nguồn của biến dị đối với tính trạng số lượng này (Hedrick và McDonald 1980). Nhưng chúng ta còn có rất ít những bằng chứng cụ thể. Tính kháng của aphid đối với thuốc trừ sâu nhờ sự điều tiết hàm lượng esterase là một minh chứng 8-5-1. Tính trội và hoạt tính của enzyme Biến thiên của giá trị thích nghi và những thành phần chính của nó đều do những gen lặn có tính chất tự hũy diệt gây ra ở những tần suất thấp. trong khi đó, biến thiên của tính trạng gần như không liên quan gì đến giá trị thích nghi, chủ yếu do các gen có một ít tính trội, ở tần suất trung bình (Falconer 1989) Hiện tượng này thể hiện từ những giá trị về hệ số di truyền, hoặc phương sai di truyền của hoạt động gen không cộng tính, và sự suy thoái do cận giao Tính trội có thể được kết luận trong trường hợp này. Trong quá trình biến dưỡng, mỗi enzyme có chức năng trong mỗi giai đoạn khác nhau, trong một chuỗi biến đổi kế tiếp nhau. Chúng ta xem xét những bước trong quá trình biến dưỡng mà sản phẩm