Giả u vàng mô đàn hồi

Giả u vàng mô đàn hồi Dạng Di truyền Lâm sàng D I AD -Da có màu đỏ cam -Các biến đổi mạch máu thường xuyên -Viêm hắc mạc thường xuyên -Các đường vân dạng u mạch ngẫu nhiên D II AD -Da có màu đỏ cam ngẫu nhiên và tăng đàn hồi -Cận thị (myopie) -Xơ hoá tim mạch thường xuyên R I AR -Da có màu đỏ cam -Viêm hắc mạc và các đường vân dạng u mạch thường xuyên R II AR Da có màu đỏ cam toàn thân *Các dấu hiệu da , rất thay đổi : sự mất thị lực nặng và có các đường vân dạng u mạch đặc trưng trong võng mạc, có các sẩn màu vàng nhạt dạng giả u vàng ở các nếp, cũng ghi nhận một trường hợp có tính gia đình khác, đột ngột nôn ra máu (hématémèses), một tai biến nặng do vỡ mạch. -Triệu chứng da cũng hay gặp là có nhiều các mảng màu vàng nhạt, trên đó có các sẩn rời rạc sắp xếp thành đường, nhìn rõ trên bề mặt da. Các mảng này khu trú ở cổ, vai, nách và các nếp của gáy. Da bên trên có tính đàn hổi. Khi các tổn thương này xảy ra ở cổ của người trẻ hoặc trẻ em, chúng định hướng cho chẩn đoán. Ở người trẻ, rất khó khăn để phân biệt với da của bệnh mô đàn hồi do ánh sáng ở cổ. -Các mảng và các sẩn này có thể liên quan với các phản ứng viêm, gây ra các u hạt do tái hấp thu các sợi đàn hồi bị biến chất. Các chuỗi phản ứng viêm đột ngột trong các vùng bên của cổ, trong vùng quanh rốn kích thích sinh các tổn thương mụn trứng cá. *Các dấu hiệu bên ngoài da : -Tổn thương mắt, gây giảm thị lực do phá vỡ màng đàn hồi của võng mạc hoặc màng Bruch. Có chỗ bị rách ở mắt khi soi đáy mắt và được mô tả dưới tên gọi là các đường vân dạng u mạch. Tiến triển có thể gây mù loà (cécité). -Tổn thương mạch máu, hình thành các túi phình, có thể gây vỡ động mạch, một triệu chứng viêm động mạch xuất hiện sớm ở chi dưới. Trong trường hợp nghi ngờ các tổn thương động mạch do giả u hạt vàng mô đàn hồi, việc tiến hành chụp động mạch có xâm lấn là nguy cơ gây ra sự vỡ mạch hoặc cắt đứt động mạch. Việc phát hiện về hình thái và chức năng nên thực hiện bằng siêu âm Doppler. -Tổn thương đường tiêu hoá, giới hạn ở sự rách đột ngột ở phần cao của ống tiêu hoá, gây ra xuất huyết. *Mô học : hình ảnh mô học của tổn thương da là dấu hiệu đặc trưng. Các sợi đàn hồi ở bì lưới dày lên, co rút lại và cắt thành các mãnh nhỏ (hachées). Sự rách mô đàn hôi này nhấn mạnh mối liên quan với sự cố định của các muối calcium, có thể nhìn thấy bằng nhuộm Von Kossa. Trong các tổn thương viêm, các tế bào khổng lồ của các thể ngoại lai thì trộn lẫn với các sợi đàn hồi biến chất. Các sợi đàn hồi mịn ở bì nhú thì bình thường. *Di truyền học, trong type I thể trội (D I), các tổn thương da được phân bố trong các nếp gấp và có các biến đổi ở mạch máu thì nặng. Trong type II thể trội (D II), các tổn thương da thì ít hơn các tổn thương mạch máu và các biến đổi ở võng mạc. Chúng có thể gây tăng dãn da và xơ hoá tim mạch. Trong type I thể lặn (R I), các tổn thương giống như ở type I thể trội, thường là các tổn thương quan trọng ở mạch máu và võng mạc. Nôn ra máu rất thường gặp, chủ yếu ở phụ nữ (hội chứng Grönblad-Strandberg). Trog type II thể lặn (R II), chỉ có 3 gia đình đã được mô tả, không có bệnh cảnh toàn thân, da rất nhão (hyperlaxité), tích tụ rất nhiều giả u vàng. *Chẩn đoán phân biệt : -Sẩn trắng ở cổ (papulose cervicale blanche), hoặc sẩn tan mô sợi-mô đàn hồi ở cổ (papulose fibro-élastolytique du cou). Là các sẩn ở mặt bên và mặt sau cổ, kích thước 1-3mm, xuất hiện sau 30 tuổi, đặc trưng bởi sự biến mất từng ổ các sợi đàn hồi ở lớp bì nông, không có sự rách mô đàn hồi ; -Lắng đọng citréine ở da cổ (peau citréine du cou), là các sẩn vàng nhạt, phân bố theo đường, xảy ra ở mọi tuổi, thường có bệnh mô đàn hồi do ánh sáng ; da nhão, tăng giãn và có các dấu hiệu lan toả của bệnh da do ánh sáng (héliodermie) này ở mặt. Xét nghiệm mô học cho phép phân biệt bệnh mô đàn hồi có rách mô đàn hồi. -Giả u vàng mô đàn hồi ngoại sinh, là một tình trạng ngoại lệ của các sợi đàn hồi ở da bị biến chất do tiếp xúc với các chất hoá học (salpâtre, các muối làm tan tuyết) và cố định calcium giống như sự rách mô đàn hồi trong giả u vàng mô đàn hồi. 2-Các biến chất của sợi đàn hồi khác : 2.1.Chứng sa dãn da (cutis laxa) Là các sa dãn da bẩm sinh xác định trên một kiểu di truyền, và các sa dãn da mắc phải, toàn thân hoặc khu trú. Chúng có các đặc điểm như sau : -Sự lỏng lẻo của da (sa dãn da [chalazodermie], da bị dãn [dermatochalazie]) và không phục hồi trở lại khi kéo căng da (mất tính đàn hồi) ; -Sự giảm thiểu các sợi đàn hồi làm ảnh hưởng đến sự mịn và chắc (ly giải mô đàn hồi) hoặc không có hoàn toàn sợi đàn hồi trên mô học. *Chứng sa dãn da bẩm sinh, bệnh cảnh hiếm, đặc trưng bởi hình ảnh « lão hoá » (sénescence) xuất hiện sớm như là một sự suy sụp ở da và tạo thành các nếp rất nhiều ở má, mi mắt và tứ chi. Bệnh di truyền với các dạng khác nhau, theo nhiễm sắc thể thường thể trội hoặc thể lặn và liên quan giới tính. Hội chứng thì quan trọng do có các biến đổi hệ thống, có tiên lượng cuộc sống khó khăn : khí thủng phổi, hẹp động mạch phổi, túi phình mạch máu, túi thừa ở đường tiêu hoá, thoát vị và sa các cơ quan, sai khớp, các rối loạn ở mắt, khàn tiếng…