Đánh giá kết quả ứng dụng đo áp lực hậu môn trực tràng trong chẩn đoán bệnh hirschsprung tại bệnh viện Nhi Đồng 2

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 81 ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ỨNG DỤNG ĐO ÁP LỰC HẬU MÔN TRỰC TRÀNG TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH HIRSCHSPRUNG TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Trần Quốc Việt *, Lâm Thiên Kim*, Trần Thanh Trí*, Trương Nguyễn Uy Linh*, Trần Vĩnh Hậu*, Tania Mahler**, Annie Robert ***, Philippe Goyens**, Henri Steyaert**, Trương Quang Định* TÓM TẮT Mục tiêu: Bệnh Hirschsprung được chẩn đoán bằng X-Quang đại tràng cản quang, giải phẫu bệnh, và đo áp lực hậu môn trực tràng (ALHMTT). Tuy nhiên, trong một số trường hợp việc chẩn đoán trên lâm sàng còn gặp nhiều khó khăn. Ngoài ra, đo ALHMTT là phương pháp đơn giản và không xâm lấn so với 2 phương pháp kia. Nghiên cứu này nhằm đánh giá kết quả bước đầu ứng dụng phương pháp đo ALHMTT để chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiền cứu được thực hiện tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/4/2015 đến 30/7/2015. Bệnh nhân có chẩn đoán lâm sàng nghi ngờ bệnh Hirschsprung được chỉ định đo ALHMTT để đánh giá: phản xạ ức chế cơ thắt hậu môn trực tràng (RAIR – Rectal Anal Inhibitor Reflex), chiều dài ống cơ thắt, trương lực cơ thắt lúc nghĩ. Bệnh nhân được theo dõi cho đến khi có chẩn đoán cuối cùng. Kết quả mong đợi nhằm đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm này. Kết quả: Có 78 trường hợp được đo ALHMTT để chẩn đoán Hirschsprung và có kết quả cuối cùng. Tuổi trung bình 15,5 ± 27,4 tháng. Nam/nữ: 54/24. Có 49 trường hợp có RAIR, và tỉ lệ không bị Hirschsprung trong nhóm này là 44/49 (giá trị tiên đoán âm: 89,8%). Không có RAIR trong 29 trường hợp, và tỉ lệ Hirschsprung trong nhóm này là 19/29 (giá trị tiên đoán dương: 65,5%). Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 79,17% (KTC 95%: 57,85-92,87) và 81,48% (KTC 95%: 68,57-90,75). Chiều dài ống cơ thắt 1,91 ± 0,29 cm. Trương lực cơ thắt lúc nghĩ nhóm Hirschsprung là 72,6 ± 21,1 mmHg so với nhóm không Hirschsprung là 64,1 ± 16,6 mmHg (P>0,05). Kết luận: Đo ALHMTT là một phương pháp đơn giản, không xâm lấn, hữu ích giúp chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Tuy nhiên vai trò phương pháp này, đặc biệt khi ứng dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cần được nghiên cứu sâu hơn nữa. Từ khoá: Bệnh Hirschsprung, đo áp lực hậu môn trực tràng (ALHMTT); phản xạ ức chế cơ thắt hậu môn trực tràng. ABSTRACT PRELIMINARY RESULTS OF HIGH RESOLUTION ANORECTAL MANOMETRY IN DIAGNOSIS OF HIRSCHSPRUNG’S DISEASE IN CHILDREN’S HOSPITAL 2 Tran Quoc Viet, Lam Thien Kim, Tran Thanh Tri,, Truong Nguyen Uy Linh, Tran Vinh Hau, Tania Mahler, Annie Rober, Philippe Goyens, Henri Steyaert, Truong Quang Dinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 81 - 87 Objectives: Hirschsprung’s disease is diagnosed by contrast enema, histopathological features, and the anorectal manometry. However, the diagnosis is still difficult in an important number of cases. Anorectal * Bệnh Viện Nhi Đồng 2. **Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola -Université Libre de Bruxelles – Belgium. ***Epidemiology and Biostatistics Department, Université Catholique de Louvain – Belgium. Tác giả liên lạc: BS. Trần Quốc Việt ĐT: 0909490527 Email: dr.tranquocviet@gmail.com. Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Chuyên Đề Ngoại Nhi 82 manometry is a simple and non invasive as compared with two other tests. This study aims to investigate the results of High Resolution Anorectal Manometry (HRAM) to diagnose HD in children. Method: A prospective study was conducted at Children's Hospital 2 from 1/4/2015 to 30/7/2015. Patients with suspicion of Hirschsprung's disease (HD) were indicated toperform an anorectal manometry (AM) to investigate RAIR (Rectal Anal Inhibitor Reflex), anal canal lenght, anal resting pressure. And then,patients were followed upuntil a final diagnosis obtained. The endpoint of this study was to evaluate therole of HRAM in diagnosis of HD. Results: 78 cases of HRAM were performed in Nhi Dong 2 and got the final results. The median age was 15.5 ± 27.4 months. Male/ female : 54/24. There were 49 cases represented with RAIR, and the rate of non Hirschsprung in this group was 44/49 (negative predictive value 89.98%). There were 29 cases were without RAIR, and the rate of Hirschsprung was in 19/29 (positive predictive value 65.52%). Sensitivity and specificity were 79.17% (interval CI 95%: 57.85-92.87) and 81.48% (interval CI 95%: 68.57-90.75). Anal canal lenght was 1,91 ± 0.29 cm. Anal resting pressure in Hirschsprung group was 72.6 ± 21.1 mmHg as compared with 64.1 ± 16.6 mmHg in non Hirschsprung (P>0.05). Conclusions: HRAM is a non-inavsive, new technique, and demonstrated as an useful methode for screening HD in Nhi Dong 2. However, its role in diagnosis of HD in small infants and newborns remains controversial and need to be more studied. Keywords: Hirschsprung’s disease, HRAM (High Resolution Anorectal Manometry), RAIR (Rectal Anal Inhibitor Reflex). ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Hirschsprung là một trong những bệnh lý tắc ruột thường gặp nhất ở lứa tuổi nhũ nhi. Tần suất khoảng 1/5000 trẻ sinh sống; đặc biệt thường gặp hơn dân số châu Á tần suất khoảng 2,8/10000 (4 ). Chẩn đoán bệnh Hirschsprung chủ yếu dựa vào giải phẫu bệnh, đo ALHMTT và X quang đại tràng cản quang(16). Bệnh nhân Hirschsprung sẽ không có nhu động ruột trong đoạn đại tràng vô hạch và không có RAIR. Phản xạ này là một thành phần quan trọng trong cơ chế giữ và bài xuất phân. Trong trường hợp bình thường,cơ thắt trong luôn trong tình trạng co thắt. Khi bóng trực tràng căng lên do kích thích của phân thì cơ thắt trong sẽ dãn ra lập tức và thoáng qua. Phản xạ này là một phản xạ ngắn, nội thành và đòi hỏi sự toàn vẹn đám rối hạch thần kinh nội tại của thành trực tràng và của cơ thắt trong(1). Ở bệnh nhân bị bệnh Hirschsprung, sự vắng mặt của các đám rối thần kinh giữa 2 lớp cơ và dưới niêm làm cho phản xạ này bị mất đi, cơ thắt trong ở tình trạng co thắt liên tục, trương lực không hề thay đổi khi áp lực trong bóng trực tràng gia tăng. Đây chính là nguyên lý chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng đo ALHMTT để đánh giá RAIR(9,18). Đo ALHMTT là phương pháp không xâm lấn, có thể dùng để chẩn đoán Hirschsprung ở trẻ lớn (16). Vai trò chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ còn nhiều bàn cải (2). Tuy nhiên, với sự phát triển của kỹ thuật, phương tiện đo (máy, sonde đo), nhiều tác giả đã chứng minh vai trò đo ALHMTT như một phương pháp tầm soát và giúp chẩn đoán ở cả trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (18,17,13). Ở Việt Nam chưa có số liệu chính thức nào báo cáo về ứng dụng kỹ thuật đo ALHMTT trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá kết quả bước đầu ứng dụng đo ALHMTT trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung tại bệnh viện Nhi Đồng 2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Nghiên cứu tiền cứu được tiến hành tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 3/2015 – 30/7/2015. Nghiên cứu này đã được thông qua hội đồng khoa học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 83 công nghệ và y đức của bệnh viện. Đối tượng nghiên cứu là những bệnh nhân có nghi ngờ chẩn đoán bệnh Hirschsprung được điều trị và theo dõi tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Bệnh nhân được đo ALHMTT để chẩn đoán bệnh Hirschsprung bởi cùng một người đo. Sau đó, bệnh nhân được theo dõi đến khi có chẩn đoán cuối cùng. Kết quả mong đợi nghiên cứu nhằm đánh giá giá trị đo ALHMTT trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung: độ nhạy, độ đặc hiệu. Kỹ thuật đo ALHMTT Chuẩn bị trước đo ALHMTT Giải thích rõ mục đích và cách thức thực hiện qui trình đo. Bệnh nhân được chuẩn bị ruột trước khi đo để làm sạch phân trong bóng trực tràng (Fleet enema, hoặc thụt tháo). Có thể sử dụng thuốc nhằm giúp trẻ ngủ yên hoặc an thần khi đo (sirop promethazine 0,5 mg/kg trước đo 15 phút). Chuẩn bị dụng cụ Máy đo ALHMTT HRAM 8 kênh (high resolution anorectal manometry, water perfused catheters, air filled balloon- MMS) (Hình 1). Sonde đo phù hợp với lứa tuổi kích thước 14Fr, gel bôi trơn KY, găng sạch, bồn hạt đậu, gạc sạch, bơm 60 ml. Qui trình đo ALHMTT (dựa theo “Agreed AGIP Guidelines for High Resolution Anorectal Manometry– HRAM”). Bệnh nhân và thân nhân được giải thích rõ cách tiến hành ngay trước khi thực hiện đo và cần 5-10 phút để bệnh nhân làm quen với đặt sonde trực tràng và máy đo. Thực hiện đo: (1) Chiều dài ống cơ thắt (Anal canal length) cm; (2) Trương lực cơ thắt lúc nghĩ (Anal resting pressure): Khi bệnh nhân đã quen máy và hợp tác, đo và đánh giá trương lực cơ thắt lúc nghĩ (mmHg) trong 1 phút; (3) Đo phản xạ ức chế cơ thắt HMTT (RAIR test): Khi bệnh nhân thư giãn hoàn toàn, bóng được bơm với thể tích tăng dần (+ 5 hoặc 10 ml, tối đa 60 ml trẻ lớn, và 30 ml trẻ sơ sinh; sau mỗi lần bơm, xả hết bóng hoàn toàn) để đánh gía phản xạ RAIR. Nếu có phản xạ đáp ứng của cơ thắt (RAIR (+)) không phù hợp với bệnh Hirschsprung (Hình 1-A). Nếu không có phản xạ, RAIR (-) (Hình 1-B) hoặc không kết luận được cần đề nghị kết hợp với lâm sàng và các xét nghiệm pháp chẩn đoán khác (lâm sàng, x quang đại tràng cản quang hoặc sinh thiết hút trực tràng) Định nghĩa các biến số Chẩn đoán Hirschsprung khi là một trong những trường hợp sau: (1) có chẩn đoán giải phẫu bệnh mẫu bệnh phẩm sau phẫu thuật là bệnh Hirschsprung (có đoạn vô hạch, chuyển tiếp, và đoạn có hạch); (2) có sinh thiết swenson và/hoặc sinh thiết khung đại tràng phù hợp với bệnh Hirschsprung. Chẩn đoán loại trừ Hirschsprung:khikết quả GPB có tế bào hạch TK. Tiêu chuẩn đưa vào nghiên cứu: bệnh nhân chưa được phẫu thuật bệnh Hirschsprung trước đó và đã có chẩn đoán bệnh cuối cùng (thoả A B Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Chuyên Đề Ngoại Nhi 84 những tiêu chí nêu trên). Bệnh nhân hợp tác tốt hoặc nằm yên khi đo ALHMTT. Phân tích và xử lý số liệu Các biến số danh định (giới, chẩn đoán, kết quả xét nghiệm) được mô tả bằng tỉ lệ phần trăm. Các biến liên tục được mô tả trung bình ± độ lệch chuẩn (khoảng tin cậy 95%), hoặc trung vị (min-max). Phép kiểm T test được sử dụng để so sánh 2 trung bình. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh được đánh giá: độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm. Số liệu được nhập và xử lý bằng Excel và SPSS. KẾT QUẢ Từ 1/4/2015 đến 30/7/2015, chúng tôi đã tiến hành đo ALHMTT trên 129 trường hợp. Trong đó, 78 trường hợp (60,4%) trường hợp thoả tiêu chí chọn vào trong nghiên cứu này (là chẩn đoán mới và có chẩn đoán cuối cùng). Những trường hợp như: đã mổ Hirschsprng trước đó, chưa có kết quả cuối cùng, không hợp tác khi đo, hoặc mất theo dõikhông được đưa vào nghiên cứu này. Đặc điểm bệnh nhân được mô tả trong Bảng 1. Trên 60,2% các trường hợp là chẩn đoán Hirschsprung ở trẻ dưới 6 tháng tuổi. Và 84,6% trường hợp theo dõi Hirschsprung trên trẻ tiêu bón kéo dài hoặc chướng bụng kéo dài. Chiều dài ống cơ thắt trung bình là 1,91 ± 0,29 cm. Trương lực cơ thắt lúc nghĩ là 66,7 ± 18,4 mmHg (Bảng 2). Chúng tôi ghi nhận không có sự khác biệt về trương lực cơ thắt lúc nghĩ giữa 2 nhóm bệnh và không bệnh Hirschsprung. Bảng 3 mô tả kết quả đo RAIR để chẩn đoán bệnh Hirschsprung trên từng nhóm tuổi. Độ nhạy và độ đặc hiệu của đo ALHMTT lần lượt là 79,17% (KTC 95%: 57,85-92,87) và 81,48% (KTC 95%: 68,57-90,75). Đáng chú ý, độ nhạy và đặc hiệu nhóm V (>36 tháng)lần lượt là 100% và 90%; ở nhóm I (dưới 1 tháng tuổi) là 100% và 81,8%; và thấp nhất ở nhóm II (1- 6 tháng tuổi) là 55,56% và và 82,61%. Bảng1: Đặc điểm bệnh nhân (n=78) Biến số Kết quả Tuổi (tháng) Trung bình ± độ lệch chuẩn Trung vị (khoảng) < 30 ngày, n (%) 1 tháng – 6 tháng, n (%) 6 tháng – 1 tuổi, n (%) >1 tuổi – 3 tuổi, n (%) >3 tuổi, n(%) Giới, n (%) Nam Nữ Chẩn đoán, n (%) Tiêu bón Tắc ruột /HMT Viêm phúc mạc sơ sinh/HMT 15,5 ± 27,4 7,7 (0,4 – 156,8) 15 (19,2) 32 (41,0) 9 (11,5) 11 (14,1) 11(14,1) 54 (69,2) 24 (30,8) 66 (84,6) 3 (3,9) 9 (11,5) Bảng 2: Kết quả đo ALHMTT (n=78) Biến số Chẩn đoán Hirschsprung (n=24) Không Hirschsprung (n=54) Chung (n=78) Chiều dài ống cơ thắt (cm)* Trương lực cơ thắt (mmHg) # 1,96 ± 0,2 72,6 ± 21,1 1,89 ± 0,31 64,1 ± 16,6 1,91 ± 0,29 66,7 ± 18,4 *: P= 0,32 (T test), chiều dài ống cơ thắt (anal canal length). #: P=0,06 (T test), trương lực cơ thắt lúc nghĩ (anal resting pressure). Bảng 3: Phản xạ ức chế cơ thắt HMTT (RAIR) khi đo ALHMTT (n=78) Nhóm tuổi (tháng) Chẩn đoán Đo ALHMTT RAIR (-) RAIR (+) Tổng cộng Nhóm I (n=15) (0-1 tháng) Hirschsprung 4 0 4 Không Hirschsprung 2 9 11 Sens. &Spec.(%)* 100(39,76-100) 81,82(48,22-97,72) 15 Nhóm II (n=32) (>1 - 6 tháng) Hirschsprung 5 4 9 Không Hirschsprung 4 19 23 Sens. & Spec. (%) 55,56(21,20-86,30) 82,61(61,22-95,05) 32 Nhóm III (n=9) (>6 -12 tháng) Hirschsprung 3 0 3 Không Hirschsprung 2 4 6 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 85 Nhóm tuổi (tháng) Chẩn đoán Đo ALHMTT RAIR (-) RAIR (+) Tổng cộng Sens. & Spec. (%) 100(29,24-100) 66,67(22,28-95,67) 9 Nhóm IV (n=11) (>12 -36 tháng) Hirschsprung 6 1 7 Không Hirschsprung 1 3 4 Sens. & Spec. (%) 85,71(42,13-99,64) 75(19,41-99,23) 11 Nhóm V (n=11) (>36 tháng) Hirschsprung 1 0 1 Không Hirschsprung 1 9 10 Sens. & Spec. (%) 100(2,55-100) 90(55,5-99,75) 11 Tổng Cộng Hirschsprung 19 5 24 Không Hirschsprung 10 44 54 Sens.& Spec. (%) 79,17(57,85-92,87) 81,48(68,57-90,75) 78 *: Sens. & Spec.: Độ nhạy và độ đặc hiệu (%) và khoảng tin cậy 95%. BÀN LUẬN Bệnh Hirschsprung là bệnh lý thường gặp trong ngoại nhi và đặc biệt ở dân số châu Á(4). Tại bệnh viện Nhi Đồng 2 Tp.HCM, theo số liệu chưa báo cáo, hằng năm trung bình chúng tôi tiếp nhận và điều trị khoảng hơn 200 trường hợp nghi ngờ bệnh Hirschsprung. Chẩn đoán bệnh Hirschsprung trong một số trường hợp còn gặp nhiều khó khăn. Do đó việc kết hợp đa mô thức trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung là cần thiết(2). Trong đó, đo ALHMTT là một phương pháp đơn giản, không xâm lấn (9,13). Tại Việt Nam, chưa có báo cáo chính thức nào về chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng đo ALHMTT. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu ứng dụng chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng đo ALHMTTtại bệnh viện Nhi Đồng 2. Kết quả bước đầu chúng tôi cho thấy độ nhạy là 79,17%, và độ đặc hiệu là 81,48%. Theo y văn, độ nhạy và độ đặc hiệu của phương pháp này lần lượt là 91% và 94% (2). Đo ALHMTT để chẩn đoán Hirschsprung có vai trò ở trẻ lớn và người lớn (16,9). Vì phương pháp này cần sự hợp tác tốt của bệnh nhân, hoặc phải giúp trẻ trong tình trạng nằm yên nhất có thể. Tuy nhiên nghiên cứu chúng tôi tại Nhi Đồng 2 chủ yếu ở những trẻ nhỏ dưới 1 tuổi (71,8%). Nếu trẻ nhỏ (< 15 ngày tuổi) hoặc sơ sinh non tháng, có thể do phản xạ chưa hình thành toàn vẹn nên RAIR vẫn không xuất hiện(2,17,6,5). Trong trường hợp trẻ táo bón kéo dài, bóng trực tràng dãn to, không có nhu động, hoặc bóng trực tràng ứ đọng nhiều phân cũng gây không xuất hiện RAIR, hoặc do bơm bóng không đủ để kích thích phản xạ xảy ra(7). Đây chính là lý do giải thích tỉ lệ bệnh Hirschsprung thật sự trong nhóm RAIR(-) – giá trị tiên đoán dương là 19/29 (65,5%). Ngược lại, giá trị tiên đoán âm của xét nghiệm này khá cao 89,8% (44/49). Do đó, xét nghiệm này có giá trị loại trừ bệnh Hirschsprung cao. Như vậy, những trường hợp có RAIR (+) sẽ được trì hoàn chỉ định sinh thiết và theo dõi thêm. Nếu lâm sàng không cải thiện trẻ sẽ được sinh thiết sau đó(3). Trong một số trường hợp, có thể ghi nhận âm tính giả (có RAIR nhưng vẫn là Hirschsprung). Thường gặp nhất ở những trẻ quấy khóc làm trương lực cơ thắt thay đổi và dao động nhiều. Hoặc, vị trí của sonde dịch chuyển trong quá trình bơm bóng cũng có thể gây ra những phản xạ giả hiệu. Điều này đòi hỏi người thực hiện kỹ thuật đo phải có nhiều kinh nghiệm, dành nhiều thời gian giúp trẻ quen với máy đo, và/hoặc thậm chí phải dùng thuốc giúp trẻ ngủ, các liệu pháp an thần(14,8). Đây cũng chính là lý do còn nhiều bàn cãi về vai trò chẩn đoán của ALHMTT ở trẻ nhỏ(1,2). Chúng tôi ghi nhận, độ nhạy trong nhóm I (dưới 1 tháng tuổi) là 100% và độ đặc hiệu là 81,82%(3). Ở nhóm II (trẻ từ 6-12 tháng) và nhóm IV (12-36 tháng) có độ đặc hiệu thấp hơn. Thực tế lâm sàng cho thấy ở nhóm trẻ này thường quấy, không nằm yên khi đo nên kết quả đo bị ảnh hưởng; thậm chí không đo được. Cần nhiều thời gian để giải thích và tập cho trẻ làm quen với máy đo. Như vậy, theo nghiên cứu Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Chuyên Đề Ngoại Nhi 86 này, đo ALHMTT có vai trò trong hướng dẫn chẩn đoán Hirschsprung hoặc loại trừ bệnh Hirschsprugn ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh(11). Mặt khác, với đo ALHMTT, chúng tôi có thể ước lượng được giải phẫu của ống cơ thắt, trương lực cơ bản lúc nghĩ, chiều dài ống cơ thắt giúp cho phẫu thuật cũng như theo dõi sau mổ trong trường hợp trẻ bệnh Hirschsprung có chỉ định phẫu thuật. Chúng tôi ghi nhận trương lực cơ thắt lúc nghĩ trung bình trong nhóm Hirschsprung cao hơn nhóm không Hirschsprung. Tuy nhiên, sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê(12). Một số trường hợp kết quả giải phẫu bệnh không phù hợp với lâm sàng, hoặc không kết luận được, thì đo ALHMTT là một phương pháp giúp chúng tôi định hướng chẩn đoán và xử trí cho trẻ.Ngoài ra, chúng tôi ghi nhận một số trường hợp có co thắt nghịch thường cơ thắt(10), được coi là nguyên nhân gây táo bón chức năng thường gặp ở trẻ em, có thể điều trị được bằng hướng dẫn tập biofeedback(15). Lập lại đo ALHMTT sau 3-6 tháng để đánh giá kết quả và hướng dẫn tập luyện điều trị. Đây là một nghiên cứu tiền cứu, với số lượng mẫu khá lớn với kết quả bước đầu cho thấy đo ALHMTT có vai trò quan trọng trong một số trường hợp. Tuy nhiên, việc ứng dụng kỹ thuật này trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung ở trẻ em, đặc biệt là ở sơ sinh và trẻ nhỏ cần được nghiên cứu nhiều hơn nữa. Và nghiên cứu này vẫn tiếp tục trong những năm tới. KẾT LUẬN Đo ALHMTT là một phương pháp đơn giản, không xâm lấn, và là phương tiện mới hữu ích giúp chẩn đoánbệnh Hirschsprung tại Nhi Đồng 2. Tuy nhiên, vai trò của phương pháp này khi ứng dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cần được nghiên cứu sâu hơn nữa. Lời cảm ơn: Các tác giả đóng góp vai trò quan trong và ý nghĩa trong việc thực hiện và hoàn thành nghiên cứu này. Trần Quốc Việt là tác giả lên ý tưởng, tiến hành thu thập, xử lý số liệu, và hoàn thành bài viết chính cho nghiên cứu. GS Philippe Goyens, GS Henri Steyaert, Bác Sĩ Tania Mahler là những người thầy từ Vương Quốc Bỉ,luôn đứng đầu hỗ trợ hết mình về phương diện vật chất, kỹ thuật, kiến thức trong suốt quá trình thực hiện nghiên cứu này. Về phía Việt Nam, nghiên cứu này được sự ủng hộ, hỗ trợ to lớn và rất ý nghĩa từ TS. BS. Trương Quang Định và tập thể khoa Ngoại Bệnh Viện Nhi Đồng 2. Đặc biệt, Chúng tôi xin chân thành cảm ơn ông Jan-Willem Van de Wal đã hổ trợ máy HRAM, trang thiết bị và những kiến thức quý báu để chúng tôi tiến hành nghiên cứu này. Viết tắt: STH: sinh thiết hút, HE: Hematoxilin và Eosin, HMT: hậu môn tạm, ALHMTT: áp lực hậu môn trực tràng. RAIR: Rectal Anal Inhibitor Reflex. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. De Lorijn F, et al (2005), Diagnosis of Hirschsprung's disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests. J Pediatr, 146(6): pp. 787-92. 2. De Lorijn F, et al (2006), Diagnostic tests in Hirschsprung disease: a systematic review. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 42(5): pp. 496-505. 3. Enriquez Zarabozo E, et al (2010) (Anorectal manometry in the neonatal diagnosis of Hirschsprung's disease). Cir Pediatr, 23(1): pp. 40-5. 4. Georgeson KE (2010), Hirschsprung’s disease, in Ashcraft’s Pediatric Surgery. Elsevier Sauders. p. pp. 456-467. 5. Holschneider AM, et al. (1976), The development of anorectal continence and its significance in the diagnosis of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg Jun 11(2):: pp. 151-6. 6. Ito Y, Donahoe PK (1977), Maturation of the rectoanal response in premature and perinatal infants. J Pediatr Surg, Jun 12(3): pp. 477-82. 7. Iwai N, et al (1979), A manometric assessment of anorectal pressures and its significance in the diagnosis of Hirschsprung’s disease and idiopathic megacolon. Jpn J Surg, Sep 9(3): pp. 234-40. 8. Keshtgar AS, et al. (2015)., Anorectal manometry with and without ketamine for evaluation of defecation disorders in children. J Pediatr Surg, 50(3): pp. 438-43. 9. Loening-Baucke, V, Pringle KC, EE Ekwo (1985). Anorectal manometry for the exclusion of Hirschsprung's disease in neonates. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 4(4): pp. 596-603. 10. Meinds RJ, et al (2014), Dyssynergic defecation may play an important role in postoperative Hirschsprung's disease patients with severe persistent constipation: analysis of a case series. J Pediatr Surg, 49(10): pp. 1488-92. 11. Nunez R, et al (2000), (Usefulness of anorectal manometry in the neonatal diagnosis of Hirschsprung disease). Cir Pediatr, 13(1): pp. 16-9. 12. Osataku S, Patrapinyokul S, (1999)., The diagnostic value of anorectal manometry as a screening test for Hirschsprung's disease. Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet, 82(11): pp. 1100-5. 13. Osatakul S, Patrapinyokul S (1999). The diagnostic value of anorectal manometry as a screening test for Hirschsprung's disease. J Med Assoc Thai, 82(11): pp. 1100-5. 14. Pfefferkorn, et al (2004). Impact of sedation and anesthesia on the rectoanal inhibitory reflex in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 38(3): pp. 324-7. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học Chuyên Đề Ngoại Nhi 87 15. Rao SS (2008). Dyssynergic Defecation and Biofeedback Therapy. Gastroenterology Clinics of North America, 7(3): pp. 569-586. 16. Tabbers MM, et al (2014), Evaluation and treatment of functional constipation in infants and children: evidence- based recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 58(2): pp. 258-74. 17. Tamate S, et al (1984). Manometric diagnosis of Hirschsprung's disease in the neonatal period. J Pediatr Surg, 19(3): pp. 285-8. 18. Tang YF, et al (2014), High-resolution anorectal manometry in newborns: normative values and diagnostic utility in Hirschsprung disease. Neurogastroenterol Motil, 26(11): pp. 1565-72. Ngày nhận bài báo: 24/08/2015 Ngày phản biện nhận xét bài báo: 25/08/2015 Ngày bài báo được đăng: 01/10/2015