Đái tháo nhạt: triệu chứng và cơ chế sinh bệnh

Đái tháo nhạt: triệu chứng và cơ chế sinh bệnh Nên nghĩ đến bệnh đái tháo nhạt nếu tiểu tiện quá nhiều, khoảng 4-8 lít/ngày; nước tiểu nhạt màu, không có đường. Việc uống ít nước chỉ làm bệnh nhân khó chịu chứ không làm giảm tiểu tiện. Hoóc môn ADH có tác dụng chống lợi tiểu, được sản xuất từ vùng dưới đồi, dự trữ ở thùy sau tuyến yên rồi bài tiết vào cơ thể. Khi nồng độ ADH trong máu giảm, khả năng chống lợi tiểu giảm hoặc mất, người bệnh sẽ tiểu tiện nhiều, uống nhiều và gặp các rối loạn toàn thân do một lượng nước tiểu lớn bị đào thải ra ngoài. Đó là bệnh đái tháo nhạt. Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ tuổi nào, hay gặp ở tuổi thiếu niên, nam nhiều hơn nữ. Đái tháo nhạt có thể là tiên phát do rối loạn quá trình sinh ADH hoặc thứ phát do vùng dưới đồi tuyến yên bị tổn thương. Các ca thứ phát thường do khối u, chiếm tới 30-50% các trường hợp bị bệnh. Tất cả khối u vùng dưới đồi tuyến yên hoặc khối u di căn từ nơi khác đến đều có thể gây đái tháo nhạt. Cũng có khi gặp đái tháo nhạt ở những người bị dị dạng hoặc phát triển không bình thường vùng dưới đồi. Lúc này bệnh nhân có kèm theo các triệu chứng chậm phát triển thần kinh và sinh dục, béo, viêm võng mạc sắc tố... Nhiễm khuẩn do viêm mạn tính hoặc di chứng của viêm màng não, viêm não, chấn thương vùng đáy sọ hay các phẫu thuật gần tuyến yên và vùng dưới đồi cũng có thể gây đái tháo nhạt. Dị dạng hoặc phát triển không bình thường vùng dưới đồi thường gặp ở trẻ em, kèm theo các rối loạn khác như chậm phát triển tinh thần và sinh dục, béo, viêm võng mạc sắc tố và đa dính ngón. Đái tháo nhạt tiên phát là do di truyền, thường xuất hiện sớm, có thể có tính gia đình hay tản phát; cũng có khi là di truyền liên quan đến giới tính. Đái tháo nhạt chưa rõ nguyên nhân chiếm đến 30% các trường hợp. Cơ chế sinh bệnh: Bình thường, ống thận có chức năng tái hấp thu nước, làm nước tiểu bị cô đặc trước khi được bài xuất ra ngoài. Khi thiếu ADH, sự tái hấp thu nước ở các ống thận không được bình thường, do đó thận không cô đặc được nước tiểu. Cơ thể bài xuất một số lượng lớn nước ra ngoài khiến bệnh nhân phải tiểu tiện nhiều gây mất nước trong cơ thể và tế bào, làm cho bệnh nhân cảm thấy khát, phải uống nhiều nước để bù lại lượng nước đã mất. Bệnh điển hình với các biểu hiện sau (có thể xuất hiện từ từ hay đột ngột ngay sau nhiễm khuẩn, chấn thương): Tiểu tiện nhiều 4-8 lít/ngày, có những trường hợp nặng có thể lên tới 40 lít/ngày; đối với trẻ nhỏ là 1-2 lít/ngày. Nước tiểu nhạt màu, không có đường, không có protein, tỷ trọng rất thấp. Việc uống ít nước chỉ làm bệnh nhân khó chịu, không giảm tiểu tiện, tỷ trọng nước tiểu không tăng. Uống nhiều: do tiểu nhiều bệnh nhân rất khát nên uống rất nhiều. Trẻ em thường kêu khóc đòi uống nước, khi cho uống đủ nước thì nín. Lượng nước vào gần tương đương với lượng tiểu ra. Các triệu chứng toàn thân: Lúc đầu thường ít thay đổi, ngoại trừ ở trẻ nhỏ có thể thấy dấu hiệu mất nước mạn tính, rối loạn tiêu hóa, nôn, tiêu chảy, táo bón. Da người bệnh khô, xanh và ít ra mồ hôi, trẻ không thấy tăng cân, suy dinh dưỡng, sốt cao không rõ nguyên nhân... Nếu không được cung cấp nước đầy đủ, bệnh nhân có thể mất nước, trụy tim mạch. Khi thấy các dấu hiệu nghi ngờ như ở trên, người bệnh cần đến ngay các cơ sở y tế, đặc biệt là các bệnh viện có chuyên khoa nội tiết để được làm xét nghiệm, chẩn đoán xác định, chẩn đoán nguyên nhân và điều trị thích hợp.