Các hội chứng nội tiết cơ bản

CÁC HỘI CHỨNG NỘI TIẾT CƠ BẢNHỘI CHỨNG TĂNG GLUCOSE MÁUNgưỡng thận đối với nồng độ glucose bình thường là 10 mmol/l (180mg/dl).Bình thường Go = 4,4 - 6,1 mmol/l (80-110mg/dl) và tăng lên sau ăn nhưng không vượt quá 180 mg/dl và trở lại bình thường sau ăn 3 giờ.Hormon điều hòa glucose bao gồm: insulin, amylin (beta đảo tụy); glucagon (alpha); GLP-1, GIP (tế bào L ruột non), epinephrine, cortisol và hocmon tăng trưởng (GH) .Tăng glucose máu phản ứng: Do stress (tai biến mạch máu não, nhồi máu cơ tim, sốc nhiễm trùng ..., liên quan catecholamine, cortisol... ). Đái tháo đường týp 1Đái tháo đường týp 2Đái tháo đường do các týp đặc hiệu khác- Giảm chức năng tế bào bêta do khiếm khuyết gen (MODY).- Giảm hoạt tính insulin do khiếm khuyết gen.- Bệnh lý tụy ngoại tiết (viêm tụy, chấn thương tụy, cắt bỏ tụy, ung thư tụy ...)..- Bệnh nội tiết (to cực, hội chứng Cushing, u tiết glucagon, u tủy thượng thận, cường giáp ...).- Do thuốc, do hóa chất (corticoid, thiazid, pentamidin ...).- Do nhiễm trùng.- Do bệnh gen đôi khi kết hợp với đái tháo đường (hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner ...).Đái tháo đường thai kỳ: đề kháng insulin xuất hiện từ quý 2 thai kỳ. (Các hocmon do nhau thai: progesterone, cortisol, lactogen, prolactin và hocmon tăng trưởng)1. Giai đoạn tiền lâm sàng Không có triệu chứng lâm sàng, Nồng độ glucose máu tăng vừa phải, chưa vượt quá ngưỡng thận, Làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống mới phát hiện tăng glucose máu .2. Giai đoạn lâm sàngTiểu nhiều, số lượng nước tiểu >2 lít/24 giờ (bình thường 0,5 - 1,5 ml/phút # 0,75 - 2 lit/24 giờ ).Uống nhiều kèm khát nước.Sút cân nhanh.Go  6,1 mmol/l ( 110mg/dl)G2  7,8 mmol/l ( 140mg/dl)Go= 6,1- 100l/phút cả khi ngủ, có khi loạn nhịp (rung nhĩ). Suy tim tăng cung lượng. Có cơn đau thắt ngực (do co thắt mạch vành, do tăng tiêu thụ ôxy cơ tim). Khó thở (do yếu cơ hô hấp, yếu cơ vân, do giảm khả năng co hồi của cơ tim, giảm độ chun giãn của phổi và do suy tim tăng cung lượng). Kích thích, bất an; dễ xúc động, nóng tính, ưa nói nhiều; vận động nhiều nhưng mau mệt. Giảm trí nhớ giảm, không tập trung được tư tưởng; mất ngủ. Run: rõ ở chi trên, lưỡi, run đầu ngón, biên độ nhỏ, tần số cao, tăng lên khi hoạt động, xúc động hay lo lắng. Nếu bệnh nhân bị động kinh, cơn xuất hiện dày hơn.Ăn nhiều do tăng chuyển hóa, đôi lúc chán ăn. Tiêu chảy do tăng nhu động ruột. Khó nuốt khi thực quản bị chèn ép do bướu giáp lớn.Yếu cơ, chủ yếu là cơ gần gốc, nhất là chi dưới (dấu ghế đẩu). Teo cơ. Loãng xương, thưa xương dễ gãy xương nhất là ở nữ lớn tuổi, do tăng thải calci và phospho trong nước tiểu và phân.Da nóng ẩm do giãn mạch ở da và tăng tiết mồ hôi. Rối loạn sắc tố da: bạch ban hoặc hồng ban lòng bàn tay. Tóc mảnh dễ rụng. Phù niêm trước xương chày (trong bệnh lý giáp nguyên nhân tự miễn). Ngón tay và ngón chân hình dùi trống(do sưng mô mềm và do phản ứng quanh màng xương). Móng tay mềm dễ gãy. Hiếm nhưng có thể bị tróc móng (onycholysis) tiêu biểu ở ngón tay thứ tư, thứ năm.Rối loạn kinh nguyệt (vòng kinh thay đổi, thiểu kinh, vô kinh, không rụng trứng), sẩy thai, giảm khả năng tình dục, chứng vú to ở nam, nốt nhện.Bướu giáp Kích thước và tính chất bướu giáp thay đổi tuỳ nguyên nhân.Lớn, lan toả, bướu mạch, thổi tâm thu tại bướu trong bệnh Basedow.Có một hay nhiều hòn trong u tuyến độc tuyến giáp hay bướu giáp độc đa nhân.Đau trong viêm tuyến giáp. Mắt Phân độ lồi mắt theo Hội Giáp trạng Hoa Kỳ: 0: Không dấu chứng thực thể cũng không có triệu chứngI: Không tr.chứng, chỉ co kéo mi trên làm rộng khóe mắt, nhìn chăm chămII: Có triệu chứng và dấu tổn thương phần mềmIII: Lồi mắt thật sự được đánh giá bằng thước Hertel hoặc siêu âm hốc mắtIV: Tổn thương cơ vận nhãnV: Tổn thương giác mạcVI: Mất thị lực do tổn thương thần kinh thịKhám mắt: Dấu Stellwag: co kéo mí trên của mắt, khi bệnh nhân nhìn bình thường. Dấu De Graefe: bất đồng vận giữa vận động của nhãn cầu và mí trên khi nhìn xuống. Dấu Moebius: sai lệch của sự xoay nhãn cầu. Dấu Joffroy: bất đồng vận giữa trán và mí trên của mắt tức là mất nếp nhăn trán khi đưa mắt nhìn lên. Rối loạn điều tiết mắt và nhìn đôi. Ngoài ra còn có các dấu Dalrymple, Kokher.Giá trị bình thường: FT3 FT4 ng/dl 1,5 0,28 pmol/l 19 4,3Chuyển đổi: T4: g/dl x 12,87 = mmol/l T3: g/dl x 15,38 = mmol/l Chẩn đoán phân biệtBướu giáp đơn háo iode Độ tập trung iode cao, FT3, FT4 bình thường, không có hội chứng nhiễm độc giáp.Bướu giáp đơn kèm rối loạn thần kinh thực vật Thường ở tuổi dậy thì, FT3, FT4 bình thường, độ tập trung iode bình thường, mạch nhanh nhưng trở lại bình thường khi nghĩ ngơi, lúc ngủ hay khi dùng thuốc an thần.U tuỷ thượng thận Trong cơn: vã mồ hôi, đau đầu, tim đập mạnh, hốt hoảng, run tay, buồn nôn hay nôn mửa, đau bụng kèm tăng huyết áp và không có bướu giáp.HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT GIÁPChậm phát triển tinh thần, chậm phát triển xương dài cũng như chậm mọc răng vĩnh viễn.Mặt tròn như mặt trăng, ít biểu lộ tình cảm, trán nhiều nếp nhăn. Mí mắt phù, nhất là mi dưới. Gò má tím, nhiều mao mạch bị dãn; môi dầy và tím; da mặt có màu vàng bủng. Bàn tay, bàn chân dầy, các ngón to và dầy, khó gấp bàn tay, bàn chân. Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm cho lưỡi to ra; dây thanh âm bị thâm nhiễm làm giọng nói khàn; niêm mạc vòi Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém. Da khô bong vảy. Tóc khô, dễ rụng; phía ngoài chân mày thưa hoặc rụng hết (dấu hiệu Nữ hoàng Anne); lông nách, lông mu rụng.Sợ lạnh. Tăng cholesterol toàn phần trong đó tăng IDL và LDL cholesterol gây xơ vữa động mạch. Chậm hấp thu glucose ở ruột. Tăng cân dù ăn kém. Đau đầu, chóng mặt, rối loạn tâm thần, rối loạn nhận thức, điếc, ù tai, dị cảm.Nhịp chậm, thể tích tống máu giảm, lưu lượng tim giảm, tràn dịch màng tim. Xơ vữa động mạch vành, não.Mỏi, yếu cơ, co rút cơ. Có thể đau khớp, tràn dịch khớp hoặc giả bệnh gut.Táo bón, chướng bụng. Giảm tiết dịch vị do viêm thân dạ dày teo trong viêm tuyến giáp. Kháng thể chống lại tế bào thành dạ dày và thiếu máu ác tính thường gặp ở bệnh lý giáp tự miễn.Ở nữ: rối loạn kinh nguyệt, không rụng trứng, vô sinh. Giảm hoạt giáp khi có thai có thể gây thai lưu, sinh non, tăng huyết áp và xuất huyết sau sinh. Ở nam: bất thường chức năng sinh dục.suy giáp tiên phát: TSH ≥ 20 µU/mlCHẨn đoán gián bIỆTHội chứng Down: mắt xếch, không có bướu lớn.Hội chứng thận hư: Phù mềm, trắng, lõm; nưóc tiểu có protein niệu cao >3,5 g/24 giờ, protein máu giảm.Lão hóa ở người già: Giảm trí nhớ, đôi lúc buồn rầu, ít nói, ít ưa tiếp xúc, da bạc, dễ lạnh. FT3, FT4 bình thường.Suy thận mạn: Thiếu máu, ure máu và creatinin máu cao, tăng huyết áp.HC ↑/↓HOẠT VỎ THƯỢNG THẬN1. Hội chứng Cushing- Rối loạn phân bố mỡ: mập phì do ứ mỡ ở phần cao như ở mặt (mặt tròn như mặt trăng, đỏ tím), ở thân vai cổ (cổ bò); cánh tay, đùi và tay không có mỡ nên tay chân gầy khẳng khiu.- Teo cơ do tăng thoái biến protid. Teo da: da mỏng như giấy, có nhiều đường rạn nứt, màu hồng, đỏ tím, rộng (có thể đến 2 cm) ở bụng, đùi, vú do tổn thương collagen; mụn trứng cá, rậm lông, hói đầu ở nữ.- Tổn thương thành mạch và huyết học: đa hồng cầu, dãn mạch; tăng huyết áp trung bình hay trầm trọng đề kháng điều trị.- Chuyển hóa xương: đau xương, loãng xương, xẹp cột sống, gãy xương tự phát.- Tâm thần kinh: chậm chạp; sảng khoái đôi khi hưng cảm; hội chứng trầm cảm.- Rối loạn sinh dục: ở nữ: rối loạn kinh nguyệt (thiểu hay vô kinh); ở nam: giảm ham muốn tình dục, liệt dương. - Da: bạc màu ở hội chứng Cushing tiên phát, nhưng tăng màu ở bệnh Cushing (do tăng ACTH và  LPH:  lipotropin).- Rối loạn dung nạp glucose, đái tháo đường.- Hạ kali máu (hiếm gặp trong bệnh Cushing), hạ chlor máu, kiềm chuyển hóa, thường gặp trong u thượng thận hoặc tiết ACTH lạc chỗ.- Đa hồng cầu.- Tăng calci niệu mà calci máu bình thường.- Đo cortisol huyết tương 8 giờ và 16 giờ (bình thường: lúc 8 giờ: 140-690 nmol/l, lúc16 giờ: 80-330 nmol/l (bằng 1/2 buổi sáng): cortisol máu cao và mất nhịp điệu ngày đêm.- Cortisol tự do lúc 23h: đo ở nước bọt do nước bọt có chứa cortisol ở dạng tự do. - Cortisol tự do nước tiểu: cao > 3 lần bình thường (bình thường 50% giá trị bình thường, cortisol nước tiểu giảm > 90%. Hội chứng Cushing: không thay đổi. - Chụp cắt lớp tỉ trọng (CT) tuyến thượng thận, tuyến yên hoặc chụp cộng hưởng từ trường (MRI).2. Cường Aldosterone tiên phát (Hội chứng Conn)Tăng huyết áp tâm trương, thường không nặng và không kèm phù.Yếu cơ, mệt mỏi, có khi gây liệt; có khi có kiểu liệt chu kỳ gia đình, cơn liệt kéo dài vài giờ, vài ngày rồi tự hết không để lại di chứng. Tiểu nhiều (do giảm khả năng cô đặc nước tiểu), thường kèm uống nhiều.Kali máu hạ 200- 250 ng/mL gợi ý u tuyến tiết prolactin kích thước lớn. Tuy nhiên các khối u lớn không chế tiết hocmon cũng có thể gây tăng kín đáo nồng độ prolactin do chèn ép vào cuống yên ( PRL 10ng/mL, có khi tăng đến 200-300 ng/mL lúc đói kèm rối loạn nhịp tiết ngày đêm ( mất đỉnh tiết vào sáng sớm). Nồng độ GH < 0.4µg/L và IGF-1 trong giới hạn bình thường giúp loại trừ chẩn đoán bệnh to đầu chi. Nếu kết quả của một trong 2 xét nghiệm bất thường, cần làm nghiệm pháp tăng glucose máu bằng đường uống. Test động đánh giá đáp ứng GH bất thường: Định lượng nồng độ GH và glucose máu lúc đói. Uống 75 gram glucose. Định lượng hocmon GH và glucose máu mỗi 30 phút trong 2 giờ. Nếu nồng độ GH < 1µg/L trong suốt thời gian làm nghiệm pháp gây tăng glucose máu bằng đường uống. Bệnh to đầu cực được loại trừ. 3. Adenoma tăng tiết ACTH ( Bệnh Cushing)Bệnh cảnh đa dạng từ không có triệu chứng đến hội chứng lâm sàng rõ rệt, tùy thuộc vào thời gian mắc bệnh và cường độ sản xuất glucocorticoidChỉ điểm nhạy nhất của tăng tiết glucocorticoid ở trẻ em là tăng cân và chậm phát triển chiều cao.Bênh nhân tăng cân với xu hướng béo toàn thể thường gặp hơn béo trung tâm. Chứng rậm lông ở trẻ chưa dậy thì.Tăng huyết áp.Dậy thì muộn, nổi mụn trên da, mệt mỏi, trầm cảm thường gặp.Ngủ ngáy, chất lượng giấc ngủ kém, ngưng thở khi ngủ.Cortisol ban đêm tăng ( 23 giờ – 0 giờ), ACTH < 5pg/mL (1.1 pmol/L) trên bênh nhân nồng độ cortisol máu cao ít nghĩ đến chẩn đoán cường cortisol do bệnh Cushing.Định lượng cortisol nước tiểu 24 giờ caoĐịnh lượng cortisol nước bọt ban đêmKhông đáp ứng với nghiệm pháp ức chế bằng Dexamethason.HỘI CHỨNG GIẢM HOẠT TUYẾN YÊN1. Thiếu hụt GHThiếu GH bẩm sinh, biểu hiện lâm sàng là hạ đường huyết tái diễn và hạn chế phát triển chiều cao ở trẻ em.Thiếu GH ở người trưởng thành lại xu hướng gây béo phì, tăng huyêt áp tâm thu, tăng LDL- cholesterol, giảm cung lượng tim. Người mắc bệnh còn giảm khối cơ xương, rối loạn trí nhớ, độ tập trung và trầm cảm. Hội chứng Laron trong đột biến gen receptor của GH gây đề kháng GH và thiếu hụt trầm trọng yếu tố tăng trưởng IGF-I dẫn đến giảm phát triển chiều cao. Người mắc bệnh có biểu hiện trán nhô, mũi thấp, xương hàm dưới nhỏ và béo trung tâm. Có thể gặp động kinh tái diễn do hạ đường huyết.2. Thiếu hụt GonadotropinRối loạn kinh nguyệt và sinh lý nữ giới, giảm chức năng sinh dụcRụng lông tóc, các triệu chứng này có thể xuất hiện sớm.3. Thiếu hụt TSHCó thể gây suy giáp với các biểu hiện mệt mỏi, tăng cân và rối loạn lipid máu. Lùn yênSuy giáp do giảm TSH cũng có các dấu hiệu lâm sàng tương tự suy giáp tiên phát tuy nhiên nhẹ hơn, triệu chứng phù niêm điển hình hiếm gặp và không có cơn bão giáp. 4. Thiếu hụt ACTHgiảm tiết cortisol: mệt mỏi, buồn nôn, nôn mửa, chán ăn, hạ huyết áp tư thế. Những bệnh nhân chỉ thiếu hụt ACTH một phần có thể còn tiết cortisol do đó không biểu hiện triệu chứng cho đến khi gặp các stress bệnh lý hoặc trải qua phẫu thuật, triêu chứng suy thượng thận cấp có thể xuất hiện.Mineralocorticoid vẫn được tuyến thượng thận sản xuất do vậy các triệu chứng thường không rõ và điển hình như suy tuyến thượng thận hai bên nguyên phát (Addison). Hạ natri máu có thể gặp, đặc biệt khi đi kèm với thiếu hụt TSH.Giảm sắc tố da5. Thiếu hụt prolactin : Gây giảm tiết sữa sau khi sinh