Bớt Ota và tình trạng liên quan

Bớt Ota và tình trạng liên quan Bớt Ota được mô tả tác giả Ota và Tanino đầu tiên năm 1939. Bệnh được cho là biến đổi bẩm sinh của tế bào hắc tố ở trung bì gây nên. Biểu hiện lâm sàng của bệnh là dát hoặc mảng dát màu xanh lam hoặc xám ở vùng mặt, xuất hiện bẩm sinh hoặc mắc phải tại vùng mắt hoặc vùng hàm trên tương ứng với phân chia của dây thần kinh sinh ba. 1. Đại cương Bớt Ota được mô tả tác giả Ota và Tanino đầu tiên năm 1939. Bệnh được cho là biến đổi bẩm sinh của tế bào hắc tố ở trung bì gây nên. Biểu hiện lâm sàng của bệnh là dát hoặc mảng dát màu xanh lam hoặc xám ở vùng mặt, xuất hiện bẩm sinh hoặc mắc phải tại vùng mắt hoặc vùng hàm trên tương ứng với phân chia của dây thần kinh sinh ba. Vị trí tổn thương thường là một bên, nhưng đôi khi xuất hiện hai bên, và ngoài biểu hiện tại da còn xuất hiện ở mắt và niêm mạc miệng. Bớt Ito do tác giả Minor mô tả đầu tiên năm 1954, các tế bào hắc tố vùng trung bì xuất hiện ở vai người bệnh. 2. Dịch tễ học Bớt thường xuất hiện chủ yếu ở người da sẫm màu, đặc biệt người châu Á và da đen, nhưng cũng xuất hiện ở người da trắng. Khoảng 80% các trường hợp xuất hiện ở nữ, nhưng điều này không có nghĩa là phụ nữ dễ bị rối loạn này hơn. Tuy nhiên, rõ ràng là sự quan tâm về thẩm mỹ sẽ được quan tâm hơn ở đối tượng nữ bị mắc rối loạn này. Bớt Ota gặp khoảng 0,4 – 0,8% trong các bệnh da ở Nhật. Không có nghiên cứu nào về tỷ lệ bị bớt Ota trong người da trắng. Bệnh biểu hiện với hai đỉnh khởi phát bệnh là trước 1 tuổi (50 – 60%), nhưng thường xuất hiện khi sinh và độ tuổi dậy thì (40 – 50%). Bệnh xuất hiện giữa 1 tuổi đến 11 tuổi và sau 20 tuổi thường rất hiếm. Mặc dù, các trường hợp có tính chất gia đình được báo cáo nhưng bớt Ota không được coi là bệnh có tính chất di truyền. 3. Sinh bệnh học Tăng sắc tố trong bớt Ota là do tế bào hắc tố sản xuất melanin ở trung bì mà không tới được thượng bì trong quá trình phát triển bào thai. Mật độ lớn các tế bào hắc tố của bớt Ota cùng với Bớt người mông cổ chỉ ra rằng 2 loại bớt này là dạng Hamartoma. Ở một số bệnh nhân, bớt có thể xuất hiện sau sang chấn, đụng giập hoặc bỏng nắng. Một số bệnh nhân nữ, bớt được ghi nhận sau khi bắt đầu có kinh nguyệt, sau khi dậy thì hoàn toàn, hoặc sau khi mạn kinh, hoặc sau khi sử dụng hormon. 4. Biểu hiện lâm sàng Bớt Ota thường biểu hiện là các dát kích thước khác nhau từ đầu đinh gim đến vài minimeter, các dát này có thể liên kết với nhau thành mảng dát lớn. Mỗi dát này có hình dạng tròn, oval hoặc răng cưa, trong khi nhìn tổng thể tổn thương là dát màu sắc lốm đốm, giới hạn không rõ, bờ không đều, đôi khi hơi trộn lẫn với da xung quanh. Nói chung kích thước toàn bộ tổn thương từ vài centimeter tới rộng hơn chiếm gần toàn bộ nửa mặt. Màu sắc cũng đa dạng từ màu nâu vàng, nâu, nâu xám, xanh lam, đen và tía (đỏ và lam trộn lẫn). Trẻ 13 tuổi xuất hiện bớt ota ở má và kết mạc mắt hai bên Đồng thời trẻ có tổn thương bớt mông cổ ở lưng từ nhỏ và mờ dần khi bớt ota xuất hiện Tổn thương thường phân bố một bên và theo hai nhánh trên của dây thần kinh sinh ba (dây V). Các vùng hay bị xuất hiện tổn thương là vùng quanh mắt, thái dương, trán, gò má, dái tai, trước và sau tai, mũi, và kết mạc. Biểu hiện đặc trưng có thể gặp trong 2/3 các trương hợp bệnh là xuất hiện ở vùng lòng trắng của mắt cùng bên; hiếm khi bớt Ota xuất hiện ở giác mạc, mống mắt, đáy mắt, mỡ sau hốc mắt, xương hốc mắt, võng mạc, dây thần kinh thị giác. Nhiễm sắc tố mống mắt và tăng nhãn áp đã được báo cáo, nhưng thị lực thường không ảnh hưởng. Một số vị trí khác hay gặp như tai giữa (55%), niêm mạc mũi (28%), hầu họng (24%) và vòm miệng (18%). Thỉnh thoảng các vùng như ống tai ngoài, hàm dưới, môi, cổ, và ngực có được ghi nhận. Khoảng 5-13% các trường hợp, tổn thương xuất hiện hai bên, kết hợp với bớt người mông cổ. Bớt người mông cổ tiếp tục tồn tại hay gặp ở bệnh nhân bớt Ota ở tuổi lớn. Các tổn thương này thường có xu hướng lan rộng hoặc tồn tại dai dảng suốt đời. Bớt người mông cổ rộng ra có thể ghi nhận ở tuổi thiếu niên, nhưng ở tuổi lớn là ghi nhận tổn thương không có sự cải thiện nào. Sự thay đổi bất thường về màu sắc và lan rộng thường gặp, đặc biệt liên quan đến giai đoạn bài tiết hormon như kinh nguyệt, dậy thì, hoặc mạn kinh. Biến đổi ác tính trên bớt Ota thường hiếm gặp. Tính tới năm 1998, có 10 trường hợp được báo cáo ung thư hắc tố xuất hiện trên tổn thương bớt Ota. Những trường hợp này đều là người da trắng với sự xuất hiện các nốt dưới da và không tuân theo qui luật ABCD của ung thư hắc tố. Các khối u khác như bớt xanh lam không điển hình cũng được báo cáo. Một vài báo cáo về ung thư hắc tố nguyên phát của màng mạch, hốc mắt, mống mắt, giao thoa thị giác, màng não phát triển liên quan với bớt Ota với biểu hiện ở mắt. Tăng nhãn áp có thể gặp trong 10% bệnh nhân bị bớt Ota. 5. Thể lâm sàng Bớt Ito khác với bớt Ota chủ yếu là vị trí xuất hiện tổn thương. Bớt ảnh hưởng tại vị trí của dây thần kinh ngay trên và sau xương đòn “posterior supraclavicular”, nhánh bên chi trên “cutaneous brachii lateralis nerves” (tương ứng với chi phối vị trí phần trên xương đòn, bả vai, delta). Biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học tương tự như bớt Ota. Biểu hiện là dát hơi xanh lam và hơi nâu với bề mặt lốm đốm. Bớt Ito có thể xuất hiện đơn độc hoặc cùng với bớt Ota cùng bên hoặc hai bên. Sự xuất hiện tổn thương ác tính trên bớt Ito rất hiếm được báo cáo. Bớt Ito ở vùng vai Bớt hắc tố trung bì “dermal melanocytosis hoặc dermal melanocyte hemartoma” là vùng tăng sắc tố màu xanh xám, lan tỏa, kích thước lớn, bên trong tổn thương có các dát màu sắc tố đâm hơn, giới hạn rõ. Tổn thương thường xuất hiện từ khi sinh, nhưng cũng có khi xuất hiện ở tuổi nhỏ. Vị trí gặp ở tay, mông và chân và phân bố theo vùng. Tổn thương có xu hướng lan rộng hơn khi trẻ lớn lên và biểu hiện dạng dát lan tỏa trong thể toàn thân. Mô bệnh học của bớt giống như bớt Ota. Dát giống bớt Ota hai bên mắc phải “acquired bilateral nevus of Ota like macules” – bớt Hori thường biểu hiện là dát màu hơi xanh lam xuất hiện hai bên vùng gò má, tương tự như vị trí của bớt Ota. Hay gặp ở người Nhật và Trung Quốc độ tuổi từ 19 đến 69. Mắt và niêm mạc miệng không tổn thương. Bớt hắc tố trung bì mắc phải ở mặt và chi “acquired dermal melanocytosis of the face and extremities” là biểu hiện rất gần với bớt Hori nhưng có liên quan đến mặt duỗi của tay và có thể xuất hiện ở lòng bàn tay. 6. Mô bệnh học Vùng không thâm nhiễm của bớt Ota có biểu hiện là các tế bào hắc tố dạng tua, kéo dài và nhiễm sắc rải rác trong các bó collagen. So sánh với bớt người mông cổ, các tế bào này nhiều hơn và nằm ở vị trí 1/3 trên của trung bì lưới. Đôi khi, các tế bào này được phát hiện ở trung bì nhú hoặc thậm chí ở tổ chức mỡ bên dưới. Tăng sắc tố ở phần dưới của lớp thượng bì và tăng số lượng các tế bào hắc tố ở lớp đáy. Phản ứng Dopa trong tế bào hắc tố của bớt Ota là khác nhau: các tế bào nhiễm sắc ít có hoạt động Dopa cao trong khi đó các tế bào nhiễm sắc nhiều thì hoạt động Dopa lại không có. Phản ứng Dopa âm tính ở các tế bào nhiễm sắc nhiều chỉ ra rằng tất cả các men sử dụng trong tổng hợp melanin đã bị sử dụng hết. Các tế bào hắc tố có thể tìm thấy dưới dạng bó xung quanh thành mạch máu, tuyến mồ hôi, tuyến bã; thường thấy ở trong thành mạch máu hoặc trong ống tuyến mồ hôi. Vùng nổi cao và thâm nhiễm có thấy số lượng lớn các tế bào hắc tố có tua tạo nên bó hoặc cụm tế bào tương tự như bớt xanh lam. 7. Chẩn đoán phân biệt Chẩn đoán phân biệt bớt Ota và các thể lâm sàng liên quan với bớt người mông cổ, bớt xanh lam, rám má, dát café sữa, bớt spilus, ung thư hắc tố khu trú, bầm tím, hồng ban cố định nhiễm sắc, viêm da tăng nhạy cảm ánh sáng. Bớt người mông cổ: vị trí gặp ở vùng thắt lưng cùng, xuất hiện bẩm sinh, và tự thoái lưu sau 3 – 4 tuổi, biểu hiện lâm sàng là dát giới hạn không rõ, và mô bệnh học điển hình với xâm nhập thưa thớt các tế bào tại vùng nông của trung bì lưới. Bớt xanh lam: tổn thương là sẩn hơi nổi cao, giới hạn rõ, đường kính thường nhỏ hơn 1 cm. Rám má: dát tăng sắc tố màu hơi nâu và hơi xanh, vị trí ở hai bên mặt, không có tổn thương ở niêm mạc. Dát café sữa: dát màu nâu hoặc nâu sáng, phân bố màu trên dát là đồng nhất, không có màu xanh lam. Bớt spilus là dát hoặc sẩn màu sẫm trên nền tổn thương là dát giống dát café sữa. 8. Điều trị Điều trị tế bào hắc tố tại trung bì là khó. Các dạng mỹ phẩm nhằm che phủ tổn thương có thể được dùng vì đơn giản và kết quả có thể chấp nhận được. Các phương pháp điều trị khác như điều trị lạnh, bào da, hoặc đốt điện có thể gây giảm sắc tố, hoặc gây sẹo. Điều trị phối hợp giữa dùng đá khô, lột da thượng bì và laser argon. Kết quả điều trị bớt Ota bằng Laser Alexandrite Q switched Bớt Ota được điều trị tốt bằng laser Q-switched ruby, alexandrite, và Nd:YAG. Mặc dù tiến triển ác tính hiếm gặp ở bớt Ota, những bệnh nhân có tổn thương tại mắt cần được theo dõi cần thận. Những tổn thương nghi ngờ như xuất hiện các nốt dưới da cần được sinh thiết. Khám mắt để phát hiện tăng nhãn áp và ung thư hắc tố tại mắt. Nếu có bất kỳ triệu chứng thần kinh nào, cần được làm xét nghiệm chẩn đoán thêm.