Bệnh tiêu thượng bì phỏng nước bẩm sinh (kỳ 2)

BỆNH TIÊU THƯỢNG BÌ PHỎNG NƯỚC BẨM SINH (Kỳ 2) Giáo trình Bệnh da - Hoa liễu HVQY 2. 2. Lâm sàng . - Thường xuất hiện vào những năm đầu sau khi đẻ. - Thành đợt gồm phỏng tự nhiên, kèm theo phỏng do sang chấn thường rất nhẹ (đè ép ) - Phỏng căng hoặc nhẽo , đôi khi có máu. - Các đợt nổi phỏng có thể kèm theo ngứa, rát bỏng. - Phỏng khô hoặc mất đi nhanh hoặc chậm. - Sau khi phỏng mất để lại một vết hơi teo hoặc một sẹo tơng đối rõ, đôi khi co dúm hoặc lồi. - Sẹo sau phỏng không phải lúc nào cũng có đối với tất cả các phỏng nếu có , thờng là ở chỗ hay va chạm nhiều ( cùi, gối ). - Lấy ngón cái đè lên da sẽ thường gây ra một sự bong thượng bì ngay tức khắc và dễ dàng. Đó là một dấu hiệu Nikolsky giả do bong tách trung bì -thợng bì. - Cùi và gối có một vẻ rất đặc biệt giống như trong hội chứng Ehlers- Danlos (nhẽo da, nhẽo khớp, bở da, mạch máu dễ vỡ ) da rất mỏng, teo fripéc, nhăn, mầu hồng tim tím- Trên da kiểu " vỏ hành" này có những sẹo tròn hoặc không đều rõ hoặc không rõ. Teo của các vùng này có lẽ do không những vì phỏng nước và bong tách do sang chấn mà cả vì tổn thương tự nhiên của tổ chức chun giãn. - Ở ngón tay, mặt lng bàn tay và bàn chân, ở mặt duỗi các khớp rất hay xuất hiện các u nang thợng bì nhỏ, trắng , cứng, giống nh các hạt nang kê ( Milium) hay thấy các u nang này ở trên các vết teo. - Niêm mạc nhất là niêm mạc miêng, đôi khi gây khó bú ( trẻ nhỏ ) và nuốt khó. Đôi khi cả miệng và lỡi bị loét rộng . - Dị dạng khác có thể có : móng dầy, móng thành vuốt, móng nhỏ đến không móng. Đầu ngón đôi khi nhỏ lại, teo, giả xơ cứng bì ± xám viến đoạn - thường có kèm da cá, dầy sừng ( chai chân, dầy sừng lòng bàn tay, bàn chân, dầy sừng chân lông, dầy trắng niêm mạc ). Thẫm mầu da, dị dạng răng, lông mọc nhiều hoặc rụng lông tóc, rối loạn tiết mồ hôi. Những khuyết tật về câú tạo cơ thể và nội tiết không phải hiếm - rối loạn tâm thần cũng hay gặp : chậm phát triển tri thức ( retards intellectuels ) và bất thường của điện não đồ ở những người anh em với người bệnh tuy không có tiêu thượng bì phỏng nước - ( loạn phôi sinh thần kinh - ngoại bì - có thể do rối loạn hệ não trung gian - tuyến diencéphalo- hypophysaire ). - Có khi thấy đái ra porphyrine ( ca nặng - liên quan với porphyrine da cũng có phỏng nước ? ) 2.3. Thể lâm sàng khác nhau . - Thể loạn hình nhẹ ( một số ít phỏng để lại sẹo , xuất hiện đột nhiên các tổn thương kiểu Duhring loạn hình riêng rẽ kiểu tăng sản ( dầy móng ) ). Thể này thờng di truyền theo trội. - Thể vết trắng - dạng sẩn ( albo - papuloi'de) đồng thời với phỏng còn có vết trắng ngà hoặc hồng hơi gờ cao hoặc bằng, có cái nhỏ, riêng rẽ, hình chấm hoặc không đều, có cái thành giải hoặc mảng viền rách hoặc địa đồ. Bề mặt các tổn thương trên trơn, thường có chấm là các lỗ chân lông bị giãn và lõm xuống , nắm vào chắc, chun giãn. Hay thấy ở thân và vai- có ca xuất hiện muộn hơn phỏng nhiều - tổn thương này tồn tại lâu dài có lẽ do quá sản sợi của tổ chức liên kết với thương tổn thay đổi của các sợi chun giãn. - Thể loét - xùi : một số loét xùi xuất hiện quanh lỗ tự nhiên và niêm mạc - để lại sẹo quan trọng . - Thể dát : hiếm . - Thể nặng hoặc ác tính ( thể chết người Heinrichsbauer) : suy yếu, nhiều loạn hình, chết trong vài tháng hoặc vài năm đầu - loét to rộng, hoại tử - di truyền theo lặn - ( theo Touraine 59 % chết trong tử cung hoặc vài ngày hoặc tháng đầu ). 2.4.Hiện nay kết hợp lâm sàng và di truyền học, Touraine xếp thành 3 thể : - Tiêu thượng bì phỏng nước đơn giản : di truyêng trội đơn chi có phỏng nước do sang chấn , nông, không có loạn hình gì khác. - Tiêu thượng bì phỏng nước quá sản : di truyền trội đơn và thường đều xuất hiện từ lúc đẻ đến dậy thì . Phỏng đa số do sang chấn, hiếm do đột nhiên, có cái nông không để lại sẹo, có cái sâu có để lại sẹo đôi khi lồi. Hay có vết teo và u nang kê nhng số lượng ít loạn hình kèm theo ở loại quá sản ( da cá và dầy sừng, dầy trắng sừng , dầy móng, thẫm mầu da ) răng không tổn thương, hệ lông thường phát triển. Trạng thái thể lực và tâm thần bình thường ( trong thể này có thể xếp thể vết trắng - dạng sẩn ). Tiêu thượng bì phỏng nước loạn sản . Di truyền lặn thường đơn xuất hiện từ lúc đẻ hoặc trong năm đầu. Phỏng đột nhiên và do sang chấn , thường nhẽo và có máu, thường sâu để lại sẹo trắng - xẫm mầu. Niêm mạc thường bị - hay có vết teo và u nang kê. Dấu hiệu Nikolsky thờng (+). Loạn bình thường dạng thiểu sản ( da mỏng, tím tái viến đoạn, móng không có hoặc thô sơ, teo đầu các ngón, rối loạn về răng, ít lông). Rối loạn thể lực, tâm thần hay có, sức đề kháng rất kém (Touraine xếp cả thể xùi, dát và nặng vào nhóm này ). Tuy nhiên cũng có những ca ngoại lệ . 3. Tổ chức bệnh lý : Phỏng nước dới thượng bì với những u nang nhỏ, giống như nang kê (milium ) ở phần trên của trung bì , với xu hớng mất sợi chun. Tuy nhiên cũng có ca phỏng ở trong thợng bì ( lớp gai ) hình nh ở thể nặng, phỏng ở trung bì . Tổn thương tổ chức chun có ca bị có ca không. 4. Căn nguyên : Chưa rõ , ngoài yếu tố di truyền. Sự thiếu gắn bó giữa thượng - trung bì có lẽ do sự rối loạn chuyển hoá các muco- polysaccharides của vùng nối tiếp và của trung bì, đặc biệt do sự mất cân bằng axit hyaluronic - hyalurodinaza, cơ chế này cũng đã nêu trong các bệnh phỏng nước khác . 5. Chẩn đoán . Chẩn đoán phân biệt với bệnh phỏng nước không di truyền thường xuất hiện muộn hơn. Chẩn đoán phân biệt với dị ứng do thuốc có phỏng nước. 6. Điều trị . Giống như tiêu thượng bì phỏng nước đơn giản.