Bệnh darier (keratosis follicularis, darier disease –dd, darier-White disease)

BỆNH DARIER (Keratosis follicularis, Darier disease – DD, Darier-White disease) Bệnh Darier là bệnh da do gen, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; đặc trưng bởi những sẩn dày sừng, mỡ, ở những vùng da dầu, thay đổi ở móng và niêm mạc. Bệnh lần đầu tiên được Darier và White mô tả một cách độc lập vào năm 1889. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/30.000-100.000 dân số. Giới: tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Tuổi: bệnh thường biểu hiện ở tuổi từ 6-20 tuổi. Y văn ghi nhận trường hợp biểu hiện sớm nhất là 4 tuổi, muộn nhất là 70 tuổi. Lâm sàng Hầu hết bệnh nhân có tiền sử gia đình, di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng một vài tới 47% không có tiền sử gia đình; những bệnh nhân này có thể là đột biến rải rác hoặc biểu hiện bệnh của các thành viên trong gia đình nhẹ không phát hiện được bệnh. Diễn biến bệnh mãn tính, liên tục. Biểu hiện ban đầu là những sẩn màu da hoặc màu vàng nâu, sần sùi, mỡ. Vị trí thường gặp nhất ở những vùng da dầu: trán, da đầu, rìa chân tóc, vùng mũi môi, tai, ngực, lưng; khoảng 80% bệnh nhân có những tổn thương ở vùng kẽ: bẹn, nách, nếp dưới vú; bàn tay khoảng 95%. Móng: thay đổi móng là dấu hiệu quan trọng trong việc chẩn đoán. Những dải màu đỏ, màu trắng, gợn sóng chạy dọc móng, dày sừng dưới móng. Niêm mạc: gặp ở 15% bệnh nhân, sẩn màu trắng lõm giữa. Tổn thương thường thấy ở miệng, ngoài ra còn gặp ở hậu môn sinh dục. Triệu chứng cơ năng: ngứa. Thể lâm sàng: Thể mụn nước và dày sừng. Thể dải hoặc phân đoạn. Cận lâm sàng Gen. Sinh thiết. Điều trị Chắn nắng, quần áo thoáng, tránh môi trường nóng, tránh bùng phát nhất là vào mùa hè. Thuốc bôi: Retinoid (adapalen, tazaroten gel 0,01%, tretinoin) trong 3 tháng để giảm dày sừng. Có thể kết hợp với thuốc bôi corticoid và thuốc làm ẩm da. Thuốc bôi 5-fluorouracil có tác dụng trong một số trường hợp. Toàn thân: Retinoid (acitretin, isotretinoin, etretinat): có tác dụng trong hầu hết các trường hợp. + Acitretin: liều khởi đầu 10-25mg/ngày, tăng liều dần tới 0,6mg/kg/ngày. + Isotretinoin 0,5-1,0 mg/kg/ngày. + Etretinat dùng trong trường hợp liệu pháp acitretin thất bại. Kháng sinh khi có nhiễm khuẩn thứ phát.