Bệnh da trong bệnh nội tiết (cutaneous manifestations of endocrine diseases)- kỳ 1

BỆNH DA TRONG BỆNH NỘI TIẾT (CUTANEOUS MANIFESTATIONS OF ENDOCRINE DISEASES) (Kỳ 1) ooooOOOOoooo TUYẾN YÊN I-HORMONE THÙY SAU TUYẾN YÊN: 1-Bệnh Đái tháo nhạt tự phát (idiopathic diabetes insipidus): 1.1.Căn nguyên và Sinh bệnh học: Có 2 dạng của Đái tháo nhạt (DI, diabetes insipidus): DI trung ương và DI do thận. Biểu hiện thường gặp nhất của DI là đa niệu. - DI trung ương (central DI) gây ra do giảm sản xuất vasopressin, nguồn gốc tự phát bao gồm các bệnh lý tự miễn hoặc đột biến gene arginine của vasopressin (50%), nguồn gốc từ các bướu của tuyến yên như u mầm hoặc u sọ- hầu, bệnh mô bào tế bào Langerhans, sarcoidosis hệ thần kinh trung ương, viêm nhiễm tại chỗ, tự miễn dịch, bệnh lý mạch máu, chấn thương. - DI do thận (neprogenic DI) gây ra do kém đáp ứng của thận với vasopressin, có thể là hậu quả của khiếm khuyết di truyền thụ thể vasopressin(bất thường các kênh aquaporin 1 [AQP 1] và AQP 2; có thể do điều trị bằng Lithium (rất thường gặp), dinh dưỡng thiếu protein, tăng Calcium huyết, giảm Kalium huyết… 1.2.Các bệnh cảnh Da: Không có bệnh cảnh da đặc trưng trong đái tháo nhạt tự phát. Một số biểu hiện không đặc hiệu là: các phản ứng dị ứng do điều trị DI (như dùng deamino-arginine-vasopressin, DDAVP); vôi hóa ở da sau khi tiêm các công thức tích lũy của vasopressin; DI có các kháng thể vasopressin trên bệnh nhân LE hệ thống là một phần của hội chứng tự miễn; DI kết hợp với bệnh Behçet nặng. 2-Bệnh lý mô bào tế bào Langerhans (LCH, Langerhans cell histocytosis): 2.1.Căn nguyên và Sinh bệnh học: LCH còn gọi là bệnh Letterer-Siwe, bệnh Hand-Schüller-Christian, u hạt ưa eosinophil, bệnh lý mô bào X. Là bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi tích tụ đơn dòng và/hoặc tăng sinh các tế bào đuôi gai đặc hiệu giống như các tế bào Langerhans ở thượng bì (LCs) bình thường. Có sự gia tăng cytokine và các phân tử kết dính tế bào đặc trưng của LCs. Thường ở độ tuổi 1-3 tuổi, hiếm khi ở người lớn. Các tế bào đặc hiệu có thể thâm nhiễm vào các cơ quan và thường gây tổn thương ở xương, phổi, da kết hợp với DI. 2.2.Các bệnh cảnh Da: Ccác tổn thương da là các nhóm sẩn và bướu màu đỏ hoặc nâu. Bệnh cảnh có thể cũng gồm các vùng da cào xước đóng mài ở thân mình, lành để lại mất sắc tố; tổn thương cũng có ở vùng quanh hậu môn, sinh dục, da đầu, cạnh tai và thường gây loét. Các vùng khác cũng bị ảnh hưởng gồm khẩu cái cứng và mềm, niêm mạc miệng, lưỡi, môi. Hạch bạch huyết ở cổ, trung thất, bụng cũng bị tổn thương. 2.3.Mô học: là sự hiện diện của mô bào tổn thương (tế bào Langerhans bệnh học hoặc “LCH cells”), phenotype tương tự như các tế bào Langerhans bình thường. -Trên tổn thương da, có 3 phản ứng chính được mô tả: +Thâm nhiễm lan tỏa các mô bào trong bệnh lý toàn thân cấp tính (bệnh Letterer-Siwe): giảm tổng số các tế bào đồng nhất ở phần trên của bì, các tế bào chứa bào tương bắt màu eosin và nhân có hình quả thận (reniform), đôi khi có đường rãnh dọc. Tình trạng hướng biểu bì có thể xảy ra từng ổ. +Dạng u hạt (chủ yếu trong bệnh Hand-Schüller-Christian): thâm nhiễm từng cụm đa hình các mô bào, rải rác các bạch cầu ái toan và các tế bào khổng lồ đa nhân. +Dạng u hạt vàng (thường thấy trong tổn thương hệ thống, hiếm thấy trên tổn thương da): gồm các tế bào bọt (foam cell) như là các mô bào, bạch cầu ái toan, tế bào khổng lồ đa nhân. -Miễn dịch mô học (+) với S-100-β, CD-1a, HLA-DR và có các hạt Birbeck trên KHV điện tử . 2.4.Điều trị: chưa có điều trị chuẩn cho các tổn thương da. Hóa trị liệu kết hợp Vinblastine với Glucocorticoids thường được sử dụng (Makras, 2007). Xạ trị cũng dùng trong một số trường hợp. Các khiếm khuyết nội tiết tố có thể được điều trị với chế độ hormone thay thế chuẩn.