Bài giảng Tư vấn di truyền

Trường đại học y dược Cần ThơDesigned by NGATư Vấn Di TruyềnSàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening) Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền. Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh. Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu?Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnhtật di truyền ! 1. Tuổi của bố mẹ2. Siêu âm Thai phụ Siêu âm (+) Dị dạng chi, nội quanNang BH Dày da gáy 12-14 tuần Là thời điểm duy nhất cĩ thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đốn một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thốt vị cơ hồnh...). Qua siêu âm người ta cĩ thể sàng lọc được 50 - 60% hội chứng Down Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Siêu âm 21-24 tuầnNếu người mẹ khơng quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm Cĩ thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt mơi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng Siêu âm 30-32 tuần Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngồi ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung => Sinh được hay khơng! Siêu âm Định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ AFP: Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ HCG: Trong huyết thanh mẹ. uE3: Estriol không liên hợp. * Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường được tiến hành ở tuần thai 15 – 18! * VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm HCG tăng. Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh (Newborn screening) * Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemie! * Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu và bệnh galactose máu (dùng test Guthrie và Susi khi trẻ 5 - 6 ngày tuổi)Sàng lọc ở cộng đồng Để phát hiện người dị hợp tử Phương pháp? - Dùng CK test (creatinin kinase)để phát hiện những người phụ nữ mang gen DMD - Áp dụng phân tích ADN Phát hiện người dị hợp tử Thalassemia Xét nghiệm máu: 99% dân Châu Á là Rh dương Phụ nữ Rh (-) thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết =>bổ sung globulin - anti D sau khi bé được sinh ra hoặc sau khi bị sảy thai. Chất này phá hủy bất cứ tế nào Rh+ nào để không sản xuất ra kháng thể đối kháng lại nữa! Chẩn đoán trước sinhThể tích dịch ối: Thai 15-18w: 5mlThai 28-32w: 10mlTỷ lệ sẩy thai là 0,5 - 1%. 1. Các đối tượng cần chẩn đoán trước sinh.2. Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh . Siêu âm bào thai . Chọc dò dịch ối: 3. Sinh thiết tua rauThời điểm tốt nhất để sinh thiết tua rau thai là từ tuần thứ 8 – 10. Tỷ lệ sẩy thai là 2 - 3% 4. Các xét nghiệm khác từ các tế bào của phôi thai PCR, kỹ thuật FISH, thụ tinh trong ống nghiệm để phát hiện tình trạng của các phôi bào .Tư vấn di truyền . Mục đích chung của tư vấn di truyền => là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật.. Đối tượng cần tư vấn di truyền . Các loại tư vấn di truyền Tư vấn theo xác suất Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước sinh. Tư vấn di truyền Theo dõi kết quả của lời khuyênTiếp xúc với gia đình Xây dựng gia hệThăm khám lâm sàngXác định quy luật DTChỉ định xét nghiệm (sau sinh hoặc trước sinh)Lời khuyên di truyềnTác động của gia đình, xã hộiGia đình quyết địnhTHE END