Bài giảng Hội chứng thiếu máu - Nguyễn Minh Tuấn

HỘI CHỨNG THIẾU MÁU TS BS Nguyễn Minh Tuấn Bệnh viện Nhi Đồng 1 2017 MỤC TIÊU 1. Nắm được định nghĩa tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu (TM) ở trẻ em 2. Nắm được nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh của TM 3. Nắm được cách khai thác bệnh sử trong tiếp cận chẩn đoán TM 4. Nắm được các xét nghiệm CLS cần chỉ định đối với các trường hợp TM 5. Nắm được sơ đồ cách tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân TM 6. Nắm được nguyên tắc điều trị TM ĐỊNH NGHĨA Thiếu máu là trường hợp giảm nồng độ hemoglobin hay khối hồng cầu, thấp hơn giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi. ĐỊNH NGHĨA Tuổi Hb (±2SD) (g/dl) MCV(±2SD) (fl) Mới sinh 16,5±3 108±10 1 tháng 14±4 104±19 2 tháng 11,5±2,5 96±19 3-6 tháng 11,5±2 91±17 12 tháng 12±1,5 78±8 2-6 tuổi 12,5±1 81±6 6-12 tuổi 13,5±2 86±9 12-18 tuổi 14±2 89±11 ĐỊNH NGHĨA Theo Tổ chức Y tế thế giới, gọi là thiếu máu khi lượng hemoglobin (Hb) dưới giới hạn sau đây: Tuổi / giới tính Hb bình thường (g/dL) Thiếu máu (Hb ≤ giới hạn) Trẻ sơ sinh (đủ tháng) Trẻ từ 2 – 6 tháng Trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi Trẻ từ 2 – 6 tuổi Trẻ từ 6 – 12 tuổi Nam trưởng thành Nữ trưởng thành (không mang thai) 13.5 – 18.5 9.5 – 13.5 10.5-13.5 11.0 – 14.4 11.5 – 15.5 13.0 – 17.0 12.0 – 15.0 13.5 (Hct 34%) 9.5 (Hct 28%) 10.5 (Hct 33%) 11.0 (Hct 33%) 11.5 (Hct 34%) 13.0 (Hct 39%) 12.0 (Hct 36%) Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh TM 1. Giảm sản xuất, rối loạn trưởng thành của dòng hồng cầu hoặc phóng thích hồng cầu từ tủy xương −Suy tủy •Bẩm sinh •Mắc phải −Suy tủy dòng hồng cầu: Hội chứng Diamond-Blacfan, thiếu nguyên hồng cầu thoáng qua ở trẻ em (transient erythroblastopenia of childhood) −Tủy bị thay thế •Bệnh lý ác tính •Bệnh xương đá •Xơ tủy −Giảm sản xuất erythropoietin •Suy thận mãn •Suy giáp, suy tuyến yên •Viêm nhiễm mãn •Suy dinh dưỡng protein −Thiếu sắt, vitamin B12, đồng −Hội chứng thalassemia, ngộ độc chì, thiếu máu nguyên bào sắt, thiếu vitamin B6 2. Tăng phá hủy −Hồng cầu hình liềm và các bệnh lý hemoglobin −Khiếm khuyết màng hồng cầu −Thiếu men của hồng cầu −Thiếu máu tán huyết miễn dịch −Hội chứng tán huyết urê huyết cao −DIC −Van tim nhân tạo −Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm 3. Mất máu −Chấn thương, phẫu thuật, xuất huyết tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu −Các bệnh lý rối loạn xuất huyết Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh TM Đánh giá LS và CLS thiếu máu 1. Bệnh sử Chẩn đoán thiếu máu không khó dựa vào triệu chứng da niêm xanh xao, lòng bàn tay nhạt và xét nghiệm định lượng Hb, Hct. Phải chẩn đoán nguyên nhân để điều trị triệt để. Khai thác bệnh sử chi tiết, khám lâm sàng kỹ lưỡng và chọn lọc xét nghiệm từng bước. Yếu tố Nguyên nhân liên quan T u ổ i Sơ sinh  Thiếu máu ở trẻ sinh đôi, thiếu tháng, nhẹ cân, mất máu do rỉ máu rốn do thiếu Vitamin K, tán huyết do bất đồng nhóm máu mẹ con, nhiễm trùng sơ sinh. 3-6 tháng  Thiếu máu dinh dưỡng, thiếu sắt, bệnh máu ác tính, thalassemia Trên 5 tuổi  Nhiễm giun móc, suy tuỷ, bệnh máu ác tính, nhiễm trùng mãn. Giới  Bệnh liên quan nhiễm sắc thể X: thiếu hụt G6PD, hemophillia. Khởi phát thiếu máu  Rất nhanh: chảy máu cấp, tán huyết cấp  Từ từ: thiếu máu do nhiều nguyên nhân, thiếu máu thứ phát do bệnh hệ thống, toàn thể. Đánh giá LS và CLS thiếu máu Yếu tố Nguyên nhân liên quan Dinh dưỡng  Thiếu máu thiếu sắt, thiếu protein – năng lượng, còi xương, thiếu acid folic, thiếu vitamin B12. Nhiễm trùng  Thiếu máu do nhiễm trùng mãn tính, sốt rét, viêm gan mạn, lao Thuốc, nhiễm độc  Thiếu máu suy tủy, tán huyết Tiền sử gia đình  Thalassemia, thiếu G6PD, hemophillia Chấn thương  Mất máu cấp Tiền sử chảy máu  Thiếu máu thứ phát sau mất máu do giảm tiểu cầu, rối loạn đông máu, tiêu phân đen do giun móc, loét dạ dày tá tràng, suy gan. Đánh giá LS và CLS thiếu máu Lâm sàng Hướng chẩn đoán Thiếu máu ở trẻ sơ sinh kèm theo: • Chảy máu rốn kéo dài, tiêu phân đen, có triệu chứng thần kinh – màng não. Thiếu máu do xuất huyết thiếu Vitamin K. • Vàng da sẫm màu, trẻ lờ đờ, co cứng Tán huyết do bất đồng nhóm máu mẹ – con. Thiếu máu ở trẻ nhỏ, thiếu sữa mẹ, thiếu dinh dưỡng, đẻ non, sinh đôi Thiếu máu thiếu sắt, thiếu yếu tố tạo máu Thiếu máu ở trẻ lớn, đau bụng, tiêu phân đen Thiếu máu giun móc Thiếu máu, vàng da, gan lách to, nước tiểu sẫm màu Thiếu máu tán huyết 2. Khám thực thể Đánh giá LS và CLS thiếu máu Lâm sàng Hướng chẩn đoán Thiếu máu, sốt cơn, lách to Sốt rét Thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng Suy tủy Thiếu máu, xuất huyết, gan lách hạch to, hoặc đau xương, sốt kéo dài Bạch huyết cấp, HC thực bào máu Thiếu máu, sốt kéo dài, tình trạng nhiễm khuẩn Nhiễm khuẩn mãn tính Thiếu máu, cao huyết áp Suy thận mãn 2. Khám thực thể Đánh giá LS và CLS thiếu máu Đề nghị CLS a. Xét nghiệm thường quy −Hct −Huyết đồ (Hb, các chỉ số hồng cầu: MCV, MCH,) −Phết máu ngoại biên, KSTSR −Hồng cầu lưới b. Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân −TPTNT, Hb/ niệu −Bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp −Sắt huyết thanh, Ferritin −Test de Coombs TT, GT −Kháng thể bất thường −Điện di Hb −Định lượng G6PD −Tuỷ đồ, Hướng điều trị a. Nguyên tắc điều trị: Điều trị triệu chứng thiếu máu Điều trị nguyên nhân b. Điều trị triệu chứng Truyền máu: Chỉ định truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb và tùy bệnh nền. c. Điều trị nguyên nhân: -Điều trị các nguyên nhân đặc hiệu: suy tủy, thalassemia, sốt rét, thiếu máu tán huyết miễn dịch. -Thiếu máu do thiếu acid folic, vitamine B12: Thiếu máu thiếu sắt: Sắt 4-6 mg/kg/ngày + Vitamin C + chế độ ăn Axit folic: 1 – 5 mg/ngày, uống từ 1-2 tháng. Vitamine B12: 100mcg tiêm bắp/ngày, trong 10 – 14 ngày. Sau đó 100mcg tiêm bắp mỗi tháng. Lưu đồ chẩn đoán thiếu máu CHÂN THÀNH CÁM ƠN SỰ LẮNG NGHE!