Bài giảng Di truyền học - Chương 4: Các quy luật di truyền của Mendel

Chương 4 Các quy luật di truyền của Mendel Mục tiêu của chương Giới thiệu quy luật Mendel về sự di truyền, sự phân ly kiểu hình trong trường hợp tính trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn và một số tính trạng di truyền kiểu Mendel. Số tiết: 3 Nội dung I. Phương pháp thí nghiệm của Mendel 1. Tính trạng hay dấu hiệu (character) Thông thường, khi quan sát ở các sinh vật khác nhau sẽ có những nét mà nhờ đó chúng ta dễ dàng nhận biết ta gọi nó là tính trạng (hay dấu hiệu) + Có những tính trạng thuộc về hình thái: màu mắt , màu tóc, màu da... Hinh 4.1 Bay căp tinh trang ơ đâu Ha lan đươc Mendel chon đê nghiên cưu + Có những tính trạng thuộc về sinh lý, sinh hóa như: khả năng thực hiện của một phản ứng, khả năng thực thiện chuyển hóa ... 66 + Có những tính trạng thuộc về tính chất: tính tình Mendel chọn ra 7 cặp tính trạng chất lượng có biểu hiện rõ ràng để nghiên cứu. Hiện nay đã biết 7 cặp tính trạng mà Mendel nghiên cứu chỉ nằm trên 4 cặp NST của cây đậu Hà lan. Các gen xác định tính trạng màu nhân hạt và vỏ hạt, hình dạng quả và vị trí hoa thuộc 2 nhóm liên kết gen, nhưng chúng nằm cách xa nhau nên kết quả thu được như trường hợp không liên kết. Hinh 4.2 Con lai thu đươc nhơ lai căp bố mẹ với các tinh trang tương phan 67 2. Cách tiến hành thí nghiệm: - Vật liệu thuần chủng và biết rõ nguồn gốc. Mendel cho các cây thí nghiệm tự thụ phấn trong 2-3 đời. - Theo dõi từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau. Trong đó có những tính trạng được đánh giá ngay nhưng cũng có những tính trạng theo dõi tiếp ở thế hệ sau. - Đánh giá khách quan và tính số lượng chính xác. Mendel quan sát tất cả các hạt và con lai xuất hiện, thống kê số lượng và tính tỷ lệ từng loại - Dùng ký hiệu và công thức toán học để biểu diễn kết quả thí nghiệm. Mendel đã tìm ra phương pháp đơn giản để biểu diễn các dạng bằng công thức số học. Hinh 4.3 Đối tương thi nghiêm cua Mendel (a) Cây co hoa trăng (b) Hat phân đươc tao thanh trong bao phân (c) Ngăn can sư tư thu phân, băng căt bo bao phân ơ cây me va cho thu phân vơi bao phân cua cây bô Đến đầu thế kỉ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3 quy luật Mendel: quy luật tính trội, quy luật phân ly tính trạng và quy luật phân li độc lập. Quy luật thứ nhất và thứ hai phát biểu theo cách này thiếu chính xác vì: + Phải có các điều kiện như thuần chủng và trội hoàn toàn. + Đúng một phần cho di truyền tương đương và trội không hoàn toàn. 68 + Không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội. Sau này đa số các nhà di truyền phát biểu lại thành 2 quy luật: + Quy luật thứ nhất: quy luật phân li hay quy luật giao tử thuần khiết + Quy luật thứ hai: quy luật phân li độc lập. II. Lai một tính trạng-Quy luật giao tử thuần khiết. Lai một tính là phép lai mà chỉ theo dõi một cặp tính trạng 1.Thí nghiệm : P lai đậu Hà Lan hạt vàng với hạt lục F1: 100% đậu hạt vàng. F2: 3 vàng : 1 lục Hình 4.4 Sơ đồ mô tả phép lai một tính Tính trạng hạt vàng được biểu hiện ở thế hệ F1 được gọi là tính trạng trội (dominant) và gen quy định nó được kí hiệu bằng chữ A, tính trạng hạt lục gọi là lặn (recessive) và gen quy định nó được kí hiệu bằng chữ a. Để dễ dàng theo dõi F2, nhà di truyền học người Anh R.C Punnett đưa ra khung kẻ ô được gọi là khung Punnett đến nay vẫn được sử dụng. 69 2. Giải thích của Mendel: Ông cho rằng mỗi tính trạng do một cặp nhân tố kiểm tra và mỗi cá thể có 2 nhân tố đó: một nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Mendel dùng khái niệm nhân tố di truyền để chỉ các nhân tố này, giao tử chỉ chứa một nhân tố và con lai sẽ tạo ra 2 loại giao tử. Để chứng minh điều này, ông đem lai phân tích (Test cross) F1 F1 : Aa x aa  1Aa : 1aa Hiện nay gen được hiểu là nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như hình dạng, màu sắc... Khái niệm alelle được nêu ra để chỉ các trạng thái khác nhau của một gen. Các thể có 2 alelle giống nhau như AA và aa được gọi là đồng hợp tử (homozygote), còn cá thể mang hai alelle khác nhau gọi là dị hợp tử (heterozygote). - Kiểu gen: tập hợp các nhân tố di truyền của cơ thể - Kiểu hình: biểu hiện ra bên ngoài của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường bên ngoài. 3.Tính trội không hoàn toàn và sự di truyền tương đương. Ở cây hoa mom cho, khi lai cây co hoa đo vơi cây co hoa trăng co kết quả: P: hoa đỏ x hoa trắng AA aa F1: Aa (hoa hồng) F2: 1 AA : 2Aa : 1 aa 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng Ở trường hợp đồng trội, con lai F1 biểu hiện các tính trạng giống cả bố và mẹ. Trong trường hợp này tính trội không hoàn toàn và tỉ lệ phân ly kiểu gen bằng tỉ lệ phân ly kiểu hình. Phép lai giữa hạt đậu lăng có vết khoang thuần chủng với hạt có nhiều đốm thuần chủng sinh ra con lai dị hợp tử có cả các đốm và vết khoang. Bởi vì mỗi kiểu gen đều tự nó biểu hiện ra kiểu hình, tỷ lệ ở F2 là 1:2:1. 70 Hinh 4.5 Sơ đồ phép lai một tinh với tinh trội không hoan toan ơ hoa mom cho Hinh 4.6 Sơ đồ phép lai một tinh với tinh trội không hoan toan ơ vo hat đâu lăng 71 Sự di truyền tương đương: khi 2 alelle có giá trị như nhau. Ở nhóm máu ABO của người, IA và IB đều có biểu hiện như nhau. Hinh 4.4 Các allele nhom máu IA và IB là đồng trội bởi vì tế bào hồng cầu chứa dị hợp tử IAIB chứa cả 2 dạng đường trên bề mặt của chúng 4. Cơ sở tế bào học Theo dõi sự truyền đạt alelle qua các thế hệ NST trong phân bào giảm nhiễm rồi các giao tử được thụ tinh thấy có sự trùng hợp. 5. Thí nghiệm chứng minh trực tiếp sự phân ly ở mức giao tử Kết quả lai phân tích cho tỉ lệ 1:1 chứng tỏ có sự phân li khi tạo thành giao tử. Những kết quả này gián tiếp vì ta chỉ quan sát kết quả ở cá thể lưỡng bội. Để chứng minh trực tiếp sự phân li khi tạo thành giao tử, cho lai bắp tẻ với bắp nếp rồi xem tỷ lệ phân li ở phấn hoa. Gen Wx (quy định bắp tẻ) tạo tinh bột sẽ cho màu xanh khi phản ứng với iod, còn gen wx (bắp nếp) cho màu hồng nâu. Lấy phấn hoa của cây lai 72 Wxwx thử iod và quan sát dưới kính hiển vi thấy tỷ lệ hạt nhân xanh và hồng nâu là 1:1. Kết quả này chứng tỏ các quy luật của Mendel có cơ sở khoa học là sự phân li khi tạo thành giao tử. 6. Quy luật thứ nhất (quy luật giao tử thuần khiết): trong cơ thể các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo thành giao tử từng đôi gen phân li nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau khi 2 giao tử phối hợp nhau các gen tương ứng lại hợp thành từng đôi trong hợp tử. Quy luật này áp dụng cho các sinh vật lưỡng bội (2n NST). Đối với các sinh vật đơn bội thì tỷ lệ phân li giống như lai phân tích. III. Lai hai tính và nhiều tính 1. Lai hai tính - Quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự do Lai 2 tính là lai với 2 cặp tính trạng Thí nghiệm : P: hạt vàng trơn x hạt lục nhăn AABB aabb F1: vàng trơn AaBb F1 x F1: vàng trơn × vàng trơn AaBb AaBb F2: 4AaBb : 2 AaBB : 2Aabb : 2 AABb: 2aaBb : 1AABB : 1 Aabb: 1aaBB: 1aabb ( 9 kiểu gen) Kiểu hình: 9A -B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 lục trơn : 1 lục nhăn Xét tỉ lệ: vàng / lục = 12 /4 =3/1 trơn / nhăn = 12/ 4 =3/1 Kết quả thí nghiệm cho thấy thế hệ F1 cũng đồng nhất và biểu hiện các tính trạng trội vàng trơn. Sang F2 tỉ lệ phân li kiểu hình là: 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 lục trơn : 1 lục nhăn. Xét riêng từng cặp tính trạng, tỉ lệ phân li theo kiểu hình cũng là 3:1. Điều đó cho thấy sự di truyền từng cặp 73 tính trạng độc lập nhau. Sự độc lập này có thể chứng minh bằng toán học và xác suất của 2 sự kiện độc lập với nhau cùng trùng hợp bằng tích xác suất của 2 sự kiện đó. Tỉ lệ phân li của cặp vàng - lục là 3/4 vàng : 1/4 lục và của cặp trơn - nhăn là 3/4 trơn : 1/4 nhăn. Tổ hợp của tính trạng trơn vàng sẽ có xác suất là: 3/4 × 3/4 = 9/16, trơn xanh: 3/4 × 1/4 = 3/16, vàng nhăn: 3/4 × 1/4 = 3/16, lục nhăn: 1/4 × 1/4 = 1/16 Hình 4.5 Sơ đồ mô tả phép lai hai cặp tính trạng 74 Quy luật thứ hai của Mendel: (quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự do): Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân ly nhau độc lập với các thành viên của các cặp gen khác và chúng hợp lại trong các giao tử đang được hình thành một cách ngẫu nhiên. 2. Lai với nhiều cặp tính trạng Công thức chung của lai nhiều tính: Số cặp gen dị hợp tử F1 số loại giao tử số loại tố hợp ở F2 số kiểu gen F2 Số kiểu hình F2 1 2 3 ... n 2 22 = 4 23 = 8 2n 4 42 = 16 43 = 64 4n 3 32 = 9 33 = 27 3n 2 22 = 4 23 =8 2n Có thể lai với 3 cặp tính trạng hoặc nhiều hơn. P: AABBDD x aabbdd G: ABD abd F1: AaBbDd F1 × F1: AaBbDd x AaBbDd G: ABD, AbD, ABd, aBD, Abd, abD, aBd,abd. F2: Sự phân ly kiểu hình theo tỷ lệ: 27 A-B-D- : 9A-B-dd : 9A-bbD- : 9aaB-D-: 9A-bbdd : 3aaB-dd : 3aabbD- : 1aabbdd 3. Một số tính trạng Mendel ở người: Rất nhiều tính trạng của người có sự di truyền theo các quy luật Mendel. Một số tính trạng thường gặp: khớp ngón cái ngược ra phía sau được hay không, tóc mọc thành đỉnh nhọn ở trán, nhiều tàn nhan, lúm đồng tiền trên gò má, bạch tạng, dái tai người có thể thòng hay liền (dái tai thòng là trội). Có 2 gen trội ảnh hưởng đến khả năng cuốn lưỡi, một gen tạo khả năng cuốn lưỡi tròn và gen trội thứ hai cho phép gập ngược. 75 * Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST thường Các bệnh di truyền gen trội trên NST thường được gặp với tần số 1/200 cá thể. Ví dụ: tất thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu hiện thừa ngón cạnh ngón út. Tật này di truyền kiểu trội trên NST thường. Trong đó gen A quy định thừa ngón, a quy định ngón bình thường. Đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gen trội trên NST thường: - Cả 2 giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau. - Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ. - Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường sẽ truyền cho con của họ với xác suất là 1/2. * Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST thường Ví dụ: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền gen lặn gây ra do đột biến gen mã hóa enzyme chuyển hóa tyrosine. Sự thiếu hụt enzyme này làm đình trệ quá trình chuyển hóa để tổng hợp sắc tố melanin. Người mắc bệnh sẽ có rất ít sắc tố ở da, tóc và mắt. Vì melanin cũng cần cho sự phát triển của các sợi thần kinh thị giác nên người mắc bệnh bạch tạng cũng có thể bị tật rung giật nhãn cầu, lác mắt giảm thị lực. Đặc điểm chính của bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường: - Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng lại không có ở thế hệ bố mẹ. - Một cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ có trung bình 1/4 con cái mang mắc bệnh. - Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau. - Hôn nhân giữa những người có quan hệ họ hàng được gặp nhiều trong phả hệ của loại bệnh di truyền này. Nhiều bệnh di truyền gen trội thật ra có biểu hiện ở những người đồng hợp tử nặng hơn so với những người dị hợp tử. Ví dụ: ở bệnh loạn sản sụn bẩm sinh (achondroplasia) là bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu hiện lùn. Những người dị hợp tử gần như có một cuộc sống bình thường với tuổi thọ trung bình ít hơn người bình thường 76 khoảng 10 năm. Tuy nhiên những người đồng hợp có biểu hiện nặng hơn và thường chết ở tuổi thiếu niên do suy hô hấp. Có thể phân biệt bệnh di truyền gen trội và gen lặn dựa trên biểu hiện lâm sàng của người dị hợp tử: bệnh di truyền trội có biểu hiện trên lâm sàng, trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng. Một điểm cần lưu ý là thuật ngữ trội và lặn trong cách nói được dùng để chỉ kiểu di truyền chứ không phải để nói về gen. Xét trường hợp bệnh hồng cầu hình liềm, người đồng hợp tử đột biến này có biểu hiện bệnh, người dị hợp tử bình thường về mặt lâm sàng nhưng có nguy cơ bị nhồi máu lách rất cao. Rõ ràng là bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểm của một bệnh di truyền gen lặn nhưng đặc điểm của người dị hợp làm bệnh này có tính chất của một bệnh di truyền trội. 4. Các quy luật chung của tính di truyền Các quy luật di truyền Mendel gọi là các quy luật truyền đạt tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Từ đó người ta rút ra được các quy luật của tính di truyền cho các sinh vật nhân thực bậc cao: - Tính di truyền có tính gián đoạn do những nguyên tố riêng biệt đảm bảo (các gen). - Mỗi tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền riêng biệt là các gen gen. các gen này truyền cho thế hệ sau qua tế bào sinh dục - Các gen được duy trì ở dạng thuần khiết qua nhiều thế hệ, không bị biến đổi và cũng không bị mất đi. - Cả hai giới đều tham gia như nhau vào việc truyền đạt các dấu hiệu di truyền. - Các gen có cặp ở trong tế bào cơ thể, đơn độc trong tế bào sinh dục. Ở các con lai một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ, có thể là trội hoặc lặn. Việc tìm ra các quy luật Mendel không những có ý nghĩa lý thuyết mà có nhiều ứng dụng trong việc lai tạo giống. Câu hỏi ôn tập 1. Đặc điểm của phương pháp thí nghiệm của Mendel là gì? 77 2. Mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và quy luật phân ly độc lập của Mendel. 3. Nêu thí nghiệm chứng minh trực tiếp sự phân ly ở mức giao tử. 4. Ý nghĩa của sự phân ly ở mức giao tử. 5. Khi có hiện tượng trội không hoàn toàn và di truyền tương đương thì tỷ lệ phân ly kiểu gen và kiểu hình như thế nào? Tài liệu tham khảo Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. NXB Giáo Dục. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998). Cơ sở di truyền học. NXB Giáo Dục. Hoàng Trọng Phán (1995). Di truyền học phân tử. Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế. Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H. Miller. 2004. An introduction to genetics analysis. W.H. Freeman Publishers. Harlt D.L., Jones E.W. (1998). Genetics - Principle and analysis. Jone and Bartlett Publshers. Toronto, Canada. Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of genetics. McGraw-Hill, Inc., New York. 78